小儿软骨毛发发育不良综合征
小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
目录
小儿软骨毛发发育不良综合征的预防和治疗方法
参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
小儿软骨毛发发育不良综合征的西医治疗
(一)治疗
小儿软骨毛发发育不良综合征无特效疗法，细胞免疫缺陷型及体液免疫缺陷型可从增强细胞和体液免疫的措施着手，并加强抗感染等。联合免疫缺陷型可试用胸腺移植。
如果想提高免疫力，就要使食物的营养更充分的吸收和利用，这样营养全面自然身体的免疫力就能提高了，所以要调理肠道功能，可食用低聚果糖改变肠道pH值，提高钙、铁、锌等微量元素的吸收，促进细胞新陈代谢，提高免疫力。
(二)预后
本病征虽无有效治疗方法，但预后尚好。其中以细胞免疫缺陷型生存时间较长，多因致命重症水痘或其他感染死亡。
小儿软骨毛发发育不良综合征的病因
(一)发病原因
小儿软骨毛发发育不良综合征属于常染色体隐性遗传病。
常染色体隐性(autosomal recessive，AR)遗传病：致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病，但可以把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。
常染色体隐性遗传通常有以下规律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常，但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。
(二)发病机制
具有纯合子外显不全特点。外显率约70%。
外显率(penetrance)：指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率(%)表示。
小儿软骨毛发发育不良综合征的症状
1、临床主要特点：为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，患儿出生后即可表现严重的生长发育不足，跟性别无关，男女发病症状没有差异性。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150厘米。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。
短肢型侏儒：短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。患者四肢较正常人的四肢短。
新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。
本病征尚可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。
吸收不良的共同临床表现：(1)腹泻(diarrhea)：常为吸收不良综合征的主诉，由未被吸收的营养物质影响肠道功能所致。糖类在结肠中发酵产生腹胀和食欲不振，水分吸收缓慢可致夜尿增多。常伴有腹部不适和肠鸣音活跃。腹痛多见于慢性胰腺炎、肠梗阻性病变或肠缺血者。(2)体重减轻、乏力、水肿：由于营养物质吸收不足及食欲不振，常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的营养不良可表现为进行性营养不良、生长发育迟缓、甚至恶病质(dyscrasia)。长期蛋白质吸收不良和不断地从肠腔丢失血浆蛋白质可引起低蛋白血症和周围性水肿。腹泻严重者可出现水、电解质及酸碱平衡紊乱;病程迁延者常出现营养不良、贫血及生长发育障碍。
智力发育正常。
2、免疫缺陷类型：本病征有以下三种免疫缺陷类型。
(1)细胞免疫缺陷型：有软骨毛发发育障碍，表现与Nezelof综合征相似，只是程度有区别。
(2)体液免疫缺陷型：无皮肤和毛发异常，B细胞分化有障碍，免疫球蛋白含量低。
(3)联合免疫缺陷型：有皮肤异常，进行性脱发，胸腺形成低下，胸腺小体形成不良，淋巴结发育差，有Swiss型无γ-球蛋白血症，半数患者有腺苷脱氨酶缺乏(adenosine deaminase)。
凡符合本病征的临床及X线特征即可诊断。
小儿软骨毛发发育不良综合征的诊断
小儿软骨毛发发育不良综合征的检查化验
一、实验室检查
1、血液检查：并发细菌感染时，外周血白细胞可显著增高，某些患者(体液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。
二、辅助检查
(1)长骨干骺端增宽，呈扇形、杯口形改变，边缘可呈锯齿状凹凸不平或有碎裂现象。
(2)干骺端囊样透亮区深达骨干，骨骺因干骺端畸变而相应变形。
(3)掌跖骨及指趾骨明显缩短，干骺端呈杯口形，相邻骨骺呈轻度圆锥形。
(5)脊柱可有轻度侧弯，腰段前凸。
(6)部分可见骨骺提前愈合。
(7)颅骨正常。
2、X线胸片特点：可见胸腺形成低下。
小儿软骨毛发发育不良综合征的鉴别诊断
1、小儿软骨毛发发育不良综合征免疫分型鉴别：3型的具体鉴别。
(1)细胞免疫缺陷型：有软骨毛发发育障碍，表现与Nezelof综合征相似，只是程度有区别。
(2)体液免疫缺陷型：无皮肤和毛发异常，B细胞分化有障碍，免疫球蛋白含量低。
(3)联合免疫缺陷型：有皮肤异常，进行性脱发，胸腺形成低下，胸腺小体形成不良，淋巴结发育差，有Swiss型无γ-球蛋白血症，半数患者有腺苷脱氨酶缺乏(adenosine deaminase)。
2、与软骨发育不全鉴别：在临床诊断时尚需与软骨发育不全症相区别。
软骨发育不全：软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手(trident hand)。
小儿软骨毛发发育不良综合征的并发症
肢体呈弓形畸形，可有水痘的严重感染或其他感染，可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。
水痘(varicella)：是由水痘-带状疱疹病毒引起的原发感染，是以较轻的全身症状和皮肤粘膜上分批出现的斑疹、丘疹、水疱和痂疹为特征的急性传染性皮肤病。多见于儿童，具有高度的传染性，易造成小区域的流行，愈后可获终身免疫。
肠吸收不良：吸收不良的共同临床表现：(1)腹泻(diarrhea)：常为吸收不良综合征的主诉，由未被吸收的营养物质影响肠道功能所致。糖类在结肠中发酵产生腹胀和食欲不振，水分吸收缓慢可致夜尿增多。常伴有腹部不适和肠鸣音活跃。腹痛多见于慢性胰腺炎、肠梗阻性病变或肠缺血者。(2)体重减轻、乏力、水肿：由于营养物质吸收不足及食欲不振，常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的营养不良可表现为进行性营养不良、生长发育迟缓、甚至恶病质(dyscrasia)。长期蛋白质吸收不良和不断地从肠腔丢失血浆蛋白质可引起低蛋白血症和周围性水肿。腹泻严重者可出现水、电解质及酸碱平衡紊乱;病程迁延者常出现营养不良、贫血及生长发育障碍。
巨结肠：由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。有遗传倾向。临床表现为：(1)胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀。(2)营养不良发育迟缓。
小儿软骨毛发发育不良综合征吃什么好？
可以增强免疫力的食物
喝茶会让你远离医生。一项新研究认为，茶里含有的一种茶氨酸能增强身体的抵抗力，其效果为咖啡所不具备。刊登在新一期国《全国科学院学报》上的研究说，美国布里格姆妇女医院和哈佛医学院的研究人员在实验室实验中发现茶里含有一种物质，可以使免疫系统攻击入侵的细菌、病毒和霉菌等。
2、木瓜汁可增强免疫力
世界艾滋病研究与防治基金会主席吕克.蒙塔尼耶说，从发酵木瓜中提取的汁液能增强人体免疫力，对抗包括非典在内的一些病毒，但目前尚缺乏这方面的研究。蒙塔尼耶说：“木瓜汁中含有一些可以提高免疫力和抗氧化能力的物质。尽管我们没有对非典病人的氧化力进行研究，但我认为这是可行的。”蒙塔尼耶说，他已经向同行推荐这种提取液治疗法国的非典病人。
3、吃橘橙番茄可防病
提高自身免疫力是有效预防传染性疾病的方法之一，最近几天，一些药店的维生素、西洋参销量大增。但医学专家提醒，服用这些补品都不会立竿见影，至少要在一周后才可见效。专家介绍，适当补充维生素，可以增强人体免疫力。身体健康的人最好通过吃水果、蔬菜来吸收维生素，现在市场上销量较大的西红柿、草莓、胡萝卜、橘橙等都含有大量的维生素。
4、春天吃胡萝卜增强免疫力
有关资料表明，儿童体内缺乏维生素A是患呼吸道疾病的一大诱因。专家强调，缺乏维生素A就容易患呼吸道和消化道感染，一旦感冒或腹泻，体内维生素A的水平又会进一步下降。维生素A缺乏还会降低人体的抗体反应，导致免疫功能下降。维生素A对呼吸道及胃肠道粘膜的保护作用已得到广泛的证实。从食物中补充维生素A是一种安全有效的保健方法，在众多食物中，最能补充维生素A的当数胡萝卜。要充分吸收其中的胡萝卜素，科学合理的食用方法是：胡萝卜应烹煮后食用，要保持其营养的最佳烹调方法有两点：一是将胡萝卜切成块状，加入调味品后，用足量的油炒;二是将胡萝卜切成块状，加入调味品后，与猪肉、牛肉、羊肉等一起用压力锅炖15-20分钟。胡萝卜素容易被氧化，烹调时采用压力锅炖，可减少胡萝卜与空气的接触，胡萝卜素的保存率可高达97%。
在人体免疫系统与病毒、细菌等病原体的抗争中，提升自身免疫力的意义十分重大。一般说来，人体免疫功能越强，遭受病毒侵害的几率就越小，即使不幸受感染，也能将病毒的侵害程度降至最低。均衡饮食、合理营养有助于改善人体的免疫力。下面介绍一些能增强免疫力的食物疗法：
1、适当吃点动物肝加拿大营养学家安恩.马肯基认为，动物肝富含多种有助促进免疫功能的物质，如微量元素硒、锌、铜、镁、铁及叶酸、维生素B6、维生素B12。
2、吃些海鲜牡蛎、扇贝、蛏子、海鱼等食物富含锌，能促进T细胞和抗体的产生。美国斯佩克特博士研究发现，锌有助于恢复正被损害的免疫系统功能。
3、吃些蘑菇香菇、灰树花、平菇、猴头菇等含有抗病毒物质，有助于增强免疫力。
4、吃点大蒜大蒜能刺激T淋巴细胞和巨噬细胞活性，能提升免疫力。
5、喝点酸奶最新研究发现，酸奶能刺激机体产生γ-干扰素，提高自然杀伤细胞活性，促进抗体产生。
6、多吃蔬果应多吃菠菜、胡萝卜、花椰菜等富含β胡萝卜素的能促进免疫细胞增多的蔬菜和富含维生素C的有一定抗病毒感染作用的水果。例如，每天吃两只橙子或橘子等。
7、多喝茶据哈佛医学院杰克.布科夫斯基博士研究，每天饮5杯茶能增强身体抗病能力。理由是：茶所含的L-茶氨酸经肝脏分解为乙胺，能增强免疫系统中γ-δT细胞反应
谈到预防疾病时，不少专家提醒人们要增强免疫力。人身体健康与否，免疫系统起着重要的作用。要增强体质.除了经常锻炼身体、保持心理平衡以外，合理的饮食也很重要。下面介绍几种能明显增强机体免疫功能的食品。
1、山楂：山楂深受人们的喜爱，它的功能主要是助消化、保护心血管、降低血脂血压、抗菌、减肥、抗肿瘤、清除自由基、增强免疫力。
2、大蒜：大蒜有抗菌消炎的作用，可保护肝脏、调节血糖，保护心血管，抗高血脂和动脉硬化，抗血小板凝集。营养学专家发现，大蒜提取液有抗肿瘤的作用，建议每日生吃大蒜3-5克。
3、沙棘：沙棘生长在半丘陵地带，维生素c含量丰富，对造血系统有促进作用，可抗疲劳、保护消化道、清除自由基、改善血管系统和增强免疫力。
4、螺旋藻：螺旋藻的蛋白质含量高达印%一70%，生物价值为68%。螺旋藻含有丰富的胡萝卜素、维生素E和其他维生素，可提高体液的PH值，纠正酸性体质，使人体处于略碱性，从而提高人体免疫力，并具有抗肿瘤、抗艾滋病的作用。
5、芦荟：芦荟与金香、大蒜、洋葱、野百合一样属于百合科多年生草本植物，主要生长在干燥炎热的地区，具有极强的生命力，可清热排毒、缓泻、消炎抗菌，增强免疫力，还可护胃保肝和护肤美容。
6、生姜：既是调味品又是营养品，主要作用是抗凝血、降血脂、预防脑中风.切成薄片生吃效果最好。
7、香菇：从古到今，香菇一直被称为“长生不老药”。它对病毒体有极好的过滤作用。
8、蜂胶：蜂胶能提高人体巨噬细菌吞噬病毒和细菌的能力，使机体免疫处于动态平衡的最佳状态，被称为“天然的免疫增强剂”。
9、牛奶和黄豆：牛奶和黄豆都属于高蛋白食品，瑞典伦德大学安德斯-黑肯森研究小组发现。牛奶中的酪蛋白和卵清蛋白可增强呼吸道和内脏器官抗感染的能力，防止病毒和细菌粘到呼吸道上。黄豆中的大豆蛋白被人体消化、吸收和利用的程度极高.它和乳蛋白同样可以构成体内的抗体。
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