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[[特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症]](idiopathic late-onset Ig deficiency)也称[[原发性]]获得性[[无丙种球蛋白血症]]或多变的未分类的[[抗体]]缺乏性[[疾病]]。属于原发性体液缺陷病。
==特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的病因==
(一)发病原因
原因不明。无明显的[[遗传]]倾向，也有同一家族几位同患本病的报道。
(二)发病机制
发病机制还不清楚，[[分子遗传学]]研究提示，本病和[[IgA]]缺乏症可能与相同的易感[[基因]]即位于第6[[染色体]]Ⅲ类MHC区域的[[补体]]4A基因(C4A)有关。
==特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的症状==
多数10～30岁发病，见于成年人，45%的病人于21岁前获得诊断。男女患者相当，家族中常有自身[[免疫性]][[疾病]]或[[免疫球蛋白]]异常患者。
临床上表现对[[化脓]]性[[细菌]]高度易感，反复发生[[流感]][[杆菌]]、[[肺炎球菌]]、[[溶血性链球菌]]和[[金黄色葡萄球菌]]等[[细菌感染]]，常反复发生[[鼻窦炎]]、[[支气管炎]]、[[中耳炎]]和[[肺炎]]，长期发病可导致慢性进行性[[支气管扩张症]]。[[口炎]][[腹泻]]样[[综合征]](Sprue-1ike综合征)表现较常见，大部分患者有腹泻、[[脂肪痢]]，有时有[[蛋白]]损失性[[肠病]]和吸收不良，部分患者可通过应用无谷胶饮食或忌用牛奶后获得改善。患者常易发生[[自身免疫性疾病]](约为22%)，如SLE、[[白癜风]]、[[血小板减少性紫癜]]、[[恶性贫血]]和[[自身免疫性溶血性贫血]]等。有作者报道，90%的患者有腹泻，常伴脂肪痢、[[胃酸缺乏]]和贾第[[鞭毛虫]]病;28%有[[支气管扩张]]和[[脾大]];12%有[[甲状腺病]];6%有[[干燥性角膜炎]]和恶性贫血。[[淋巴]]网状系统的[[恶性肿瘤]]发生率也较高，如[[胃癌]]、[[结肠癌]]和[[直肠]]淋巴瘤等，尤其在50～60岁者。
另一个特征是常易出现不明原因的[[肉芽肿]]，无干酪样[[坏死]]，损害内未发现有[[微生物]]，常累及[[皮肤]]、肺、脾和[[肝脏]]，[[皮质类固醇激素]]治疗有效。
多数10～30岁发病，见于成年人，45%的病人于21岁前获得诊断。男女患者相当，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白异常患者。临床上表现为对化脓性细菌高度易感，反复发生流感杆菌、肺炎球菌、溶血性链球菌和金黄色葡萄球菌等细菌感染，常反复发生鼻窦炎、支气管炎、中耳炎和肺炎，长期发病可导致慢性进行性支气管扩张症。口炎腹泻样综合征(Sprue-1ike综合征)表现较常见，大部分患者有腹泻、脂肪痢，有时有蛋白损失性肠病和吸收不良，部分患者可通过应用无谷胶饮食或忌用牛奶后获得改善。常易出现不明原因的肉芽肿，无干酪样坏死，损害内未发现有微生物，常累及皮肤、肺、脾和肝脏，皮质类固醇激素治疗有效。[[接种]][[菌苗]]后几乎无[[抗体反应]]。迟发性皮肤试验反应较弱。组织病理检查 [[淋巴结]]缺乏[[浆细胞]]，可见[[淋巴滤泡]]明显[[增生]]，但缺乏活力，[[十二指肠]]活检常发现兰伯贾第鞭毛虫，应用[[甲硝唑]]治疗可见改善。
==特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的诊断==
===特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的检查化验===
[[免疫学]]检查：一部分患者可并发[[胸腺瘤]]，周围血中[[T细胞]]正常，迟发性皮肤试验反应较弱。[[B细胞]]数正常或增高，但B细胞功能存在缺陷，如[[抗原刺激]]B细胞后可出现增大、分裂、形成[[粗面内质网]]和合成γ-[[球蛋白]]，但不分泌。[[血清]][[IgG]]、[[IgM]]和[[IgA]]远低于正常，IgG含量为0.1～2.0g/L，大部分患者[[IgD]]正常。[[接种]][[菌苗]]后几乎无[[抗体反应]]。
组织病理检查：[[淋巴结]]缺乏[[浆细胞]]，可见[[淋巴滤泡]]明显[[增生]]，但缺乏活力，[[十二指肠]]活检常发现兰伯贾第[[鞭毛虫]]，应用[[甲硝唑]]治疗可见改善。
==特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的并发症==
患者常易发生[[自身免疫性疾病]](约为22%)，如SLE、[[白癜风]]、[[血小板减少性紫癜]]、[[恶性贫血]]和[[自身免疫性溶血性贫血]]等。一部分患者可并发[[胸腺瘤]]。
==特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的预防和治疗方法==
加强护理和营养 以提高患者的[[抵抗力]]和免疫力。预防[[感染]] 应注意[[隔离]]，尽量减少与[[病原体]]的接触。
===特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的西医治疗===
(一)治疗
1.一般[[疗法]]
(1)加强护理和营养：以提高患者的[[抵抗力]]和免疫力。
(2)预防[[感染]]：应注意[[隔离]]，尽量减少与[[病原体]]的接触。
2.抗感染疗法 由于[[体液免疫]]能力低下，机体无法杀伤感染的[[病原菌]]，因此，一旦发生感染，应选择[[广谱抗生素]]。且因[[抑菌]]性[[抗生素]]不能阻止病原菌的扩散，故还应使用[[杀菌]]性抗生素进行治疗。
3.[[免疫]]替补疗法
(1)人血清γ-[[球蛋白]]：主要是使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法，可使患儿正常地生存，甚至活到成年。剂量每次～200mg/kg，[[肌内注射]]，每月1次。[[血清免疫]]球蛋白浓度达3.0g/L时才有助于控制感染。因γ-球蛋白的半衰期为0.5～1个月，故以后按100mg/kg，肌内注射，每月1次即可维持其[[血清]]水平达2.0g/L。长期反复注射会引起注射局部[[瘢痕]]形成，偶见[[发热]]、[[皮疹]]、[[荨麻疹]]、[[哮喘]]和[[血压下降]]等[[休克]]样反应，应及时按[[过敏性休克]]处理。
(2)正常人[[血浆]]：正常人血浆输注也有替代γ-球蛋白制剂的作用，剂量每次ml/kg，每3～4周1次。
(3)[[人血丙种球蛋白]]：也可每月输注人血丙种球蛋白600ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。
(二)预后
使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法，可使患儿正常地生存，甚至活到成年。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
[[分类:血液内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的病因==
(一)发病原因
原因不明。无明显的[[遗传]]倾向，也有同一家族几位同患本病的报道。
(二)发病机制
发病机制还不清楚，[[分子遗传学]]研究提示，本病和[[IgA]]缺乏症可能与相同的易感[[基因]]即位于第6[[染色体]]Ⅲ类MHC区域的[[补体]]4A基因(C4A)有关。
==特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的症状==
多数10～30岁发病，见于成年人，45%的病人于21岁前获得诊断。男女患者相当，家族中常有自身[[免疫性]][[疾病]]或[[免疫球蛋白]]异常患者。
临床上表现对[[化脓]]性[[细菌]]高度易感，反复发生[[流感]][[杆菌]]、[[肺炎球菌]]、[[溶血性链球菌]]和[[金黄色葡萄球菌]]等[[细菌感染]]，常反复发生[[鼻窦炎]]、[[支气管炎]]、[[中耳炎]]和[[肺炎]]，长期发病可导致慢性进行性[[支气管扩张症]]。[[口炎]][[腹泻]]样[[综合征]](Sprue-1ike综合征)表现较常见，大部分患者有腹泻、[[脂肪痢]]，有时有[[蛋白]]损失性[[肠病]]和吸收不良，部分患者可通过应用无谷胶饮食或忌用牛奶后获得改善。患者常易发生[[自身免疫性疾病]](约为22%)，如SLE、[[白癜风]]、[[血小板减少性紫癜]]、[[恶性贫血]]和[[自身免疫性溶血性贫血]]等。有作者报道，90%的患者有腹泻，常伴脂肪痢、[[胃酸缺乏]]和贾第[[鞭毛虫]]病;28%有[[支气管扩张]]和[[脾大]];12%有[[甲状腺病]];6%有[[干燥性角膜炎]]和恶性贫血。[[淋巴]]网状系统的[[恶性肿瘤]]发生率也较高，如[[胃癌]]、[[结肠癌]]和[[直肠]]淋巴瘤等，尤其在50～60岁者。
另一个特征是常易出现不明原因的[[肉芽肿]]，无干酪样[[坏死]]，损害内未发现有[[微生物]]，常累及[[皮肤]]、肺、脾和[[肝脏]]，[[皮质类固醇激素]]治疗有效。
多数10～30岁发病，见于成年人，45%的病人于21岁前获得诊断。男女患者相当，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白异常患者。临床上表现为对化脓性细菌高度易感，反复发生流感杆菌、肺炎球菌、溶血性链球菌和金黄色葡萄球菌等细菌感染，常反复发生鼻窦炎、支气管炎、中耳炎和肺炎，长期发病可导致慢性进行性支气管扩张症。口炎腹泻样综合征(Sprue-1ike综合征)表现较常见，大部分患者有腹泻、脂肪痢，有时有蛋白损失性肠病和吸收不良，部分患者可通过应用无谷胶饮食或忌用牛奶后获得改善。常易出现不明原因的肉芽肿，无干酪样坏死，损害内未发现有微生物，常累及皮肤、肺、脾和肝脏，皮质类固醇激素治疗有效。[[接种]][[菌苗]]后几乎无[[抗体反应]]。迟发性皮肤试验反应较弱。组织病理检查 [[淋巴结]]缺乏[[浆细胞]]，可见[[淋巴滤泡]]明显[[增生]]，但缺乏活力，[[十二指肠]]活检常发现兰伯贾第鞭毛虫，应用[[甲硝唑]]治疗可见改善。
==特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的诊断==
===特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的检查化验===
[[免疫学]]检查：一部分患者可并发[[胸腺瘤]]，周围血中[[T细胞]]正常，迟发性皮肤试验反应较弱。[[B细胞]]数正常或增高，但B细胞功能存在缺陷，如[[抗原刺激]]B细胞后可出现增大、分裂、形成[[粗面内质网]]和合成γ-[[球蛋白]]，但不分泌。[[血清]][[IgG]]、[[IgM]]和[[IgA]]远低于正常，IgG含量为0.1～2.0g/L，大部分患者[[IgD]]正常。[[接种]][[菌苗]]后几乎无[[抗体反应]]。
组织病理检查：[[淋巴结]]缺乏[[浆细胞]]，可见[[淋巴滤泡]]明显[[增生]]，但缺乏活力，[[十二指肠]]活检常发现兰伯贾第[[鞭毛虫]]，应用[[甲硝唑]]治疗可见改善。
==特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的并发症==
患者常易发生[[自身免疫性疾病]](约为22%)，如SLE、[[白癜风]]、[[血小板减少性紫癜]]、[[恶性贫血]]和[[自身免疫性溶血性贫血]]等。一部分患者可并发[[胸腺瘤]]。
==特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的预防和治疗方法==
加强护理和营养 以提高患者的[[抵抗力]]和免疫力。预防[[感染]] 应注意[[隔离]]，尽量减少与[[病原体]]的接触。
===特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的西医治疗===
(一)治疗
1.一般[[疗法]]
(1)加强护理和营养：以提高患者的[[抵抗力]]和免疫力。
(2)预防[[感染]]：应注意[[隔离]]，尽量减少与[[病原体]]的接触。
2.抗感染疗法 由于[[体液免疫]]能力低下，机体无法杀伤感染的[[病原菌]]，因此，一旦发生感染，应选择[[广谱抗生素]]。且因[[抑菌]]性[[抗生素]]不能阻止病原菌的扩散，故还应使用[[杀菌]]性抗生素进行治疗。
3.[[免疫]]替补疗法
(1)人血清γ-[[球蛋白]]：主要是使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法，可使患儿正常地生存，甚至活到成年。剂量每次～200mg/kg，[[肌内注射]]，每月1次。[[血清免疫]]球蛋白浓度达3.0g/L时才有助于控制感染。因γ-球蛋白的半衰期为0.5～1个月，故以后按100mg/kg，肌内注射，每月1次即可维持其[[血清]]水平达2.0g/L。长期反复注射会引起注射局部[[瘢痕]]形成，偶见[[发热]]、[[皮疹]]、[[荨麻疹]]、[[哮喘]]和[[血压下降]]等[[休克]]样反应，应及时按[[过敏性休克]]处理。
(2)正常人[[血浆]]：正常人血浆输注也有替代γ-球蛋白制剂的作用，剂量每次ml/kg，每3～4周1次。
(3)[[人血丙种球蛋白]]：也可每月输注人血丙种球蛋白600ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。
(二)预后
使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法，可使患儿正常地生存，甚至活到成年。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
[[分类:血液内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
