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[[遗传性蛋白C缺陷症]](hereditary protein C deficiency，HPCD)为[[常染色体]]显性遗传性易栓症，分[[纯合子]]型和[[杂合子]]型，[[临床表现]]以[[静脉血栓形成]]为主要表现。
==遗传性蛋白C缺陷症的病因==
(一)发病原因
[[常染色体]]显性遗传，[[蛋白]]C抗凝血活性和[[抗原]]含量下降。
(二)发病机制
蛋白C系统的作用部位主要在[[微循环]]，当[[血液]][[淤滞]]而将[[凝血酶]]进入微循环延迟时，可因蛋白C[[活化]]受抑制及凝血酶清除延迟而导致[[静脉血栓]]。
==遗传性蛋白C缺陷症的症状==
临床常见的表现为[[静脉血栓形成]]，在[[静脉血栓]]的病因中，[[遗传]]PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及[[下肢]]静脉，较少累及[[内脏]][[静脉]]。常发生肺[[血栓栓塞]]。本病较少发生[[动脉血]]栓(不足20%)。
1.诊断方法 确诊需依靠[[实验室检查]]，主要通过检测PC活性与含量。活性测定目前常用APTT法和发色[[底物]]法，含量测定常用[[免疫]]火箭[[电泳法]]等。
2.诊断标准和依据 国内外文献中尚无统一的标准，张之南等主编的《[[血液]]病诊断及疗效标准》一书中拟订的标准如下。
(1)静脉血栓形成或无症状。
(2)[[常染色体]]显性或隐性遗传。
(3)[[纯合子]]和[[杂合子]]或[[双重杂合子]]型。
(4)[[血浆]]PC含量降低或正常。
(5)血浆PC活性降低。
3.诊断评析 与其他遗传性抗凝[[蛋白]]缺陷症相似，大多遗传性PC缺陷者并不出现[[血栓]]，[[故病]]史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需通过实验室检查。因此，实验方法必须可靠。不主张每家[[医院]]均建立起完整的实验方法，应参照国外的成功经验，建立区域性检测中心，由1家或几家有经验的实验室承担本地区的检测任务。此外，每个实验室均应建立自己的正常值，不宜照搬文献发表的正常参考值。血浆PC活性或含量一般应至少测定2次，以除外检测误差和一过性PC缺乏。另外，PC属于[[维生素K]]依赖性蛋白，因此，口服[[华法林]]可影响测定结果。
==遗传性蛋白C缺陷症的诊断==
===遗传性蛋白C缺陷症的检查化验===
1.[[血浆蛋白]]C含量降低或者正常。
2.血浆蛋白C活性降低。
根据病情，[[临床表现]]、[[症状]]、[[体征]]选择做血、便、[[尿常规]]，[[生化]]及[[B超]][[CT]]、[[X线]]等检查。
===遗传性蛋白C缺陷症的鉴别诊断===
主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，[[如华]]法林、[[门冬酰胺酶]]、[[顺铂]]等可致PC水平降低。[[肝脏]]疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症[[感染]]、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。
个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并[[蛋白]]S缺陷或APC-R，应注意除外。
==遗传性蛋白C缺陷症的并发症==
成年患者可因口服[[双香豆素]]类[[抗凝药]]诱发[[皮肤坏死]]。
==遗传性蛋白C缺陷症的预防和治疗方法==
无血检[[并发症]]的[[杂合子]]型,患者一般不需要预防性治疗,处于高危环境因素,如手术、[[妊娠]]可给予[[蛋白]]C浓缩剂，[[肝素]]预防。
===遗传性蛋白C缺陷症的西医治疗===
(一)治疗
1.华法林 3～5mg/d，口服，同时加用全量[[肝素]]，[[华法林]]剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素。
2.[[蛋白]]C浓缩剂 100U/kg,每48小时1次输注或新鲜[[冷冻]][[血浆]](FFP)10ml/kg,使[[血浆蛋白]]C水平达到20%～30%正常值后每6～8小时输1次,直到[[症状]]控制。
(二)预后
1.新生儿[[暴发性紫癜]]多见于[[纯合子]]型，[[病死率]]极高。
2.成人经积极治疗症状可改善。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
[[分类:血液内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==遗传性蛋白C缺陷症的病因==
(一)发病原因
[[常染色体]]显性遗传，[[蛋白]]C抗凝血活性和[[抗原]]含量下降。
(二)发病机制
蛋白C系统的作用部位主要在[[微循环]]，当[[血液]][[淤滞]]而将[[凝血酶]]进入微循环延迟时，可因蛋白C[[活化]]受抑制及凝血酶清除延迟而导致[[静脉血栓]]。
==遗传性蛋白C缺陷症的症状==
临床常见的表现为[[静脉血栓形成]]，在[[静脉血栓]]的病因中，[[遗传]]PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及[[下肢]]静脉，较少累及[[内脏]][[静脉]]。常发生肺[[血栓栓塞]]。本病较少发生[[动脉血]]栓(不足20%)。
1.诊断方法 确诊需依靠[[实验室检查]]，主要通过检测PC活性与含量。活性测定目前常用APTT法和发色[[底物]]法，含量测定常用[[免疫]]火箭[[电泳法]]等。
2.诊断标准和依据 国内外文献中尚无统一的标准，张之南等主编的《[[血液]]病诊断及疗效标准》一书中拟订的标准如下。
(1)静脉血栓形成或无症状。
(2)[[常染色体]]显性或隐性遗传。
(3)[[纯合子]]和[[杂合子]]或[[双重杂合子]]型。
(4)[[血浆]]PC含量降低或正常。
(5)血浆PC活性降低。
3.诊断评析 与其他遗传性抗凝[[蛋白]]缺陷症相似，大多遗传性PC缺陷者并不出现[[血栓]]，[[故病]]史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需通过实验室检查。因此，实验方法必须可靠。不主张每家[[医院]]均建立起完整的实验方法，应参照国外的成功经验，建立区域性检测中心，由1家或几家有经验的实验室承担本地区的检测任务。此外，每个实验室均应建立自己的正常值，不宜照搬文献发表的正常参考值。血浆PC活性或含量一般应至少测定2次，以除外检测误差和一过性PC缺乏。另外，PC属于[[维生素K]]依赖性蛋白，因此，口服[[华法林]]可影响测定结果。
==遗传性蛋白C缺陷症的诊断==
===遗传性蛋白C缺陷症的检查化验===
1.[[血浆蛋白]]C含量降低或者正常。
2.血浆蛋白C活性降低。
根据病情，[[临床表现]]、[[症状]]、[[体征]]选择做血、便、[[尿常规]]，[[生化]]及[[B超]][[CT]]、[[X线]]等检查。
===遗传性蛋白C缺陷症的鉴别诊断===
主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，[[如华]]法林、[[门冬酰胺酶]]、[[顺铂]]等可致PC水平降低。[[肝脏]]疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症[[感染]]、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。
个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并[[蛋白]]S缺陷或APC-R，应注意除外。
==遗传性蛋白C缺陷症的并发症==
成年患者可因口服[[双香豆素]]类[[抗凝药]]诱发[[皮肤坏死]]。
==遗传性蛋白C缺陷症的预防和治疗方法==
无血检[[并发症]]的[[杂合子]]型,患者一般不需要预防性治疗,处于高危环境因素,如手术、[[妊娠]]可给予[[蛋白]]C浓缩剂，[[肝素]]预防。
===遗传性蛋白C缺陷症的西医治疗===
(一)治疗
1.华法林 3～5mg/d，口服，同时加用全量[[肝素]]，[[华法林]]剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素。
2.[[蛋白]]C浓缩剂 100U/kg,每48小时1次输注或新鲜[[冷冻]][[血浆]](FFP)10ml/kg,使[[血浆蛋白]]C水平达到20%～30%正常值后每6～8小时输1次,直到[[症状]]控制。
(二)预后
1.新生儿[[暴发性紫癜]]多见于[[纯合子]]型，[[病死率]]极高。
2.成人经积极治疗症状可改善。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
[[分类:血液内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
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