528,223
个编辑
更改
无编辑摘要
==临床[[症状]]==
临床上常见的症状有四种：
<b>1.[[镰状细胞]][[综合征]]（血红蛋白S病）</b>
患者除出生后3~4个月即有[[黄疸]]、[[贫血]]及[[肝脾肿大]]外，发育较差。由镰状细胞阻塞[[微循环]]而引起的脏器[[功能障碍]]可表现为[[腹痛]]、气急、[[肾区]]痛和[[血尿]]。患者常因[[再障]]危象、贫血加重，并发[[感染]]而死亡。HbS[[杂合子]]患者，由于[[红细胞]]内HbS浓度较低，除在[[缺氧]]情况下一般不发生镰变，也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、[[脾梗塞]]等表现。HbC多见于非洲黑人，但中国尚无报道。[[纯合子]]中血红蛋白也可形成结晶，患者可无症状或有轻度[[溶血性贫血]]。脾可肿大，血片中靶形[[红细胞增多]]，杂合子者无贫血。
<b>2.不稳定血红蛋白</b>
该症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。
<b>3.氧亲和力增高血红蛋白</b>
重者可引起组织缺氧和[[代偿]]性[[红细胞增多症]]。[[白细胞]]和[[血小板]]均不增多，家族中有同样疾病患者。
<b>4.血红蛋白M（家族性[[紫绀]]症）</b>
患者常无症状，临床有[[发绀]]，但[[高铁血红蛋白]]一般不超过百分子三十。[[溶血]]多不明显，红细胞内也不形成因海因小体。
5,红细胞增多会引起缺氧,应该查看患者[[呼吸]]情况
==疾病诊断==
<b>1.病史及症状</b>
⑴ 病史提问：注意：①父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③[[生长发育]]状况。
⑵ 临床症状：一般贫血症状、[[纳差]]、[[发育迟缓]]、可有[[腹泻]]及易感染表现。
<b>2.体检发现</b>
除贫血外貌外，可有轻度黄疸，[[颧骨]]隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，[[心律不齐]]、心浊音界扩大，[[肝脏]]、[[脾脏]]肿大。
<b>3.辅助检查</b>（1）血象：血红蛋白多60g/L，呈[[小细胞]][[低色素性贫血]]，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多大于百分，可见红细胞碎片。[[网织红细胞]]增多。红细胞内有[[包涵体]]。白细胞及血小板正常或减少。
（2）[[骨髓]]象：[[增生]]活跃，[[红细胞系]]增生明显。[[细胞]]外铁及铁粒幼细胞增多。
（3）[[血红蛋白电泳]]：血红蛋白F大于百分子三十（重型β-珠蛋白生成障碍）。血红蛋白Bart大于百分子八十（血红蛋白Bart[[胎儿水肿]]综合征）；电泳出现血红蛋白H区带（血红蛋白H病）。
（4）有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。
<b>4.鉴别诊断</b>
应于[[缺铁性贫血]]及其它[[血红蛋白病]]鉴别。
==治疗措施==
异常血红蛋白病的治疗，目前无根治的[[疗法]]，部分病人不需治疗预后良好，可不影响生存。部分病人需给予支持性[[保守疗法]]，如预防和积极积极治疗感染，补充造血因子，避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可[[输血]]。
<b>1.输血</b>
血红蛋白低于80g/l时应定期输血，保持血红蛋白在80g/l以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上。
<b>2.脾切除</b>
对伴有[[脾功能亢进]]、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者，应行脾切除。4岁后脾切除感染[[并发症]]可明显减少。
<b>3.螯合治疗</b>
[[去铁敏]]：1.5~2.0g/d，[[皮下注射]]，或3~4g/d，[[静脉滴注]]，持续18~20h。[[维生素]]c150~300mg/d，口服。
<b>4.[[骨髓移植]]</b>
有条件者应行骨髓移植。
