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生长激素缺乏性侏儒症的诊断主要根据其临床特征。患者血清生长激素缺乏性侏儒症生长激素值明显降低或测不出，但由于生长激素的释放呈[[脉冲]]性，且其正常机值仅0—5μg/L，度不能依靠此值作出诊断，必须作兴奋试验包括胰岛素低血糖兴奋试验、[[精氨酸]]兴奋试验、[[左旋多巴]]兴奋试验、可乐定兴奋试验等，本病患者兴奋后血清生长激素无明显升高（常低于5μg/L）而正常人则可超过10μg/L，有时受试者对一种兴奋试验不起反应，而对另一种兴奋试验反应正常，因此为明确本病诊断，需选作两种以上兴奋试验，为了鉴别特发性生长激素峰超过5μg/L者为下丘脑性，低于5μg/L者为垂体性，但严重生长激素缺乏时，一次生长激素释放素缺乏性侏儒症患者血清生长介素（主要是生长介素C，也即[[胰岛素]]样生长因子I）降低，故生长介素测定也有助于诊断。 医学百科网-MedBaike. com  生长激素缺乏性侏儒症确诊后，尚须进一步寻找致病原因。应作视野检查、[[蝶鞍X线]]摄片等，必要时可作CT、磁共振等以除外垂体瘤。特发性者临床上无明显原因可找到。  

医学百科网-MedBaike2. com定期做好围产期保健，避免围生期病变史如：[[难产]]、宫内窒息等，以免造成脑部受损。

生长激素缺乏性侏儒症是儿科内分泌疾病中比较常见的疾病，根据[[北京协和医院]]1987年调查研究结果显示：北京城市学龄儿童及青少年中，生长激素缺乏性侏儒症(IGHD)发病率为1/8644。国外报道IGHD约占全部矮小症患者的50%，我国广大农村地区受卫生条件的限制，估计发病率高于[[城市]]。 医学百科网-MedBaike. com