528,223
个编辑
更改
== 疾病别名==
[[Turner综合征]]
== 疾病分类==
儿科
== 疾病概述==
[[先天性卵巢发育不全]]，为女性缺少一条X[[染色体]]所致的身材矮小、[[原发性]][[闭经]]、[[颈蹼]]、[[肘外翻]]等异常。
临床表现有：1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、[[智力低下]]。3、本病[[患者]]通常显幼稚、温顺，容易相处。4、患者[[外生殖器]]呈幼女型、[[性腺]]不[[发育]]，[[子宫]]及[[输卵管]]小，[[卵巢]]呈条索状，[[卵母细胞]]和囊状[[卵泡]]常缺如，原发性闭经、[[不育]]，阴毛稀少、[[阴道]]粘膜薄，无分泌物。5、可有眼硷下垂、[[内眦赘皮]]、[[后发际]]低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、[[黑色素]]痣等。常并有骨胳[[畸形]]。
主要治疗原发性闭经，促进性腺和身体发育。11~12岁开始给予[[雌激素]]治疗;[[青春期]]后可采用[[己烯雌酚]]和[[黄体酮]]行人工[[月经]]。可导致月经来潮和性生活，但因无[[排卵]]而[[不孕]]。对年轻、骨骺尚末愈合的患者可给予蛋白[[同化]][[激素]]如[[苯丙酸诺龙]]等治疗，以促进体内蛋白合成[[代谢]]及钙质[[蓄积]]。也有人报告用蒽酚酮2年以上，可促进[[生长]]发育而无[[副作用]]，此药为一种具有明显促进合成代谢和相当低的[[雄激素]][[效应]]的合成类[[睾丸酮]][[药物]]。应用过程中应定期随访和测骨龄。同时应辅以钙剂，[[多种维生素]]和[[甲状腺素]]片，并加强[[营养]]。最近亦有报道使用[[生长激素]]治疗本病。
== 疾病描述==
本病由Turner于1938年受报道，故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该[[病因]][[性染色体]]X呈[[单体性]]所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状[[纤维]][[组织]]所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其[[发生]]率低是因为X[[单体]]的[[胚胎]]不易存活，约99％的病例发生[[流产]]。该病也是人类唯一能生存的单体[[综合征]]。
== 症状体征==
[[生长迟缓]]，身材矮小（成人期[[身高]]135—140cm），颈短或有颈蹼、后发际低，盾型胸，[[乳头]]间距宽，多痣和肘外翻，青春期无性征发育，原发性闭经、外生殖器呈幼稚型，婚后不育。患者常伴有其他[[先天畸形]]，如[[主动脉缩窄]]，[[肾脏]]畸形（[[马蹄]]肾、易位肾等）指（趾）甲发育不良，第4、5[[掌骨]]较短、[[胫骨]]前突如镰刀状等，[[新生儿期]]即呈现[[身长]]、[[体重]][[落颈]]部[[皮肤]]松驰，手足背[[先天]]性[[淋巴水肿]]。大多数智能正常，但也有的[[学习]][[能力]]较差。
== 疾病病因==
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99％的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
== 病理生理==
患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
== 诊断检查==
患儿[[血清]][[雌二醇]]水平低，滤泡[[刺激]]激素（[[FSH]]）、[[黄体生成素]]（[[LH]]）明显增高。[[性染色质]][[检查]]为阴性。确诊必需作染色体检查，其[[核型]]有以下几种类型：①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型[[症状]]。②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX[[细胞]]为主，症状多数较轻，约20％可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其[[自然流产]]率和[[死胎]]率均高、且子代患染色体畸变的[[风险]]率亦高，③X[[染色体结构畸变]]型：一条X染色体长臂和或者短臂缺失，如46，Xdel（Xq）或46，Xdel（Xp），还有X等染色体，如46，Xi（Xq）或46，Xi（Xp）。
== 治疗方案==
改善其成人期最终身高和性征发育，保证患儿[[心理]]健康。争取早期确诊，尽早使用[[基因]]重足[[人生长激素]]，每晚0.15U/kg皮下注射，可使患儿身高明显增长。若其骨龄落后明显，可合并使用[[司坦唑醇]]([[康力龙]])每日25—50μg/kg口服，效果更好。同时定期[[检测]][[甲状腺]][[功能]]和骨龄发育情况，当骨龄达12以上时，可开始给予口服小[[剂量]]雌激素治疗，以促进[[乳房]]和外生殖器发育。常用的有[[炔雌醇]]（10—20μg/d）或己醇雌酚（0.1—0.5mg/d）或[[妊马雌酮]]，从每日310μg开始，根据临床效果逐步加量。
== 特别提示==
1、本疾病患者不可能建立生育功能。为了[[第二性征]]的发育和维持，可长期应用雌激素替代疗法，同时可防止[[骨质疏松]]。但长期应用任何类的雌激素，都有诱发[[子宫内膜癌]]的危险。
2、主张用雌、[[孕激素]]人工[[周期]]疗法，以诱发周期性子宫[[出血]]，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于[[子宫内膜]]定期剥落，可预防子宫内膜癌的发生。
3、对身材矮小者，采用苯丙酸诺龙治疗，效果良好。但骨骺已愈合者，疗效差。对嵌合体含Y染色体者，应切除双[[侧性]]腺，以防恶变。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[Turner综合征]]
== 疾病分类==
儿科
== 疾病概述==
[[先天性卵巢发育不全]]，为女性缺少一条X[[染色体]]所致的身材矮小、[[原发性]][[闭经]]、[[颈蹼]]、[[肘外翻]]等异常。
临床表现有：1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、[[智力低下]]。3、本病[[患者]]通常显幼稚、温顺，容易相处。4、患者[[外生殖器]]呈幼女型、[[性腺]]不[[发育]]，[[子宫]]及[[输卵管]]小，[[卵巢]]呈条索状，[[卵母细胞]]和囊状[[卵泡]]常缺如，原发性闭经、[[不育]]，阴毛稀少、[[阴道]]粘膜薄，无分泌物。5、可有眼硷下垂、[[内眦赘皮]]、[[后发际]]低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、[[黑色素]]痣等。常并有骨胳[[畸形]]。
主要治疗原发性闭经，促进性腺和身体发育。11~12岁开始给予[[雌激素]]治疗;[[青春期]]后可采用[[己烯雌酚]]和[[黄体酮]]行人工[[月经]]。可导致月经来潮和性生活，但因无[[排卵]]而[[不孕]]。对年轻、骨骺尚末愈合的患者可给予蛋白[[同化]][[激素]]如[[苯丙酸诺龙]]等治疗，以促进体内蛋白合成[[代谢]]及钙质[[蓄积]]。也有人报告用蒽酚酮2年以上，可促进[[生长]]发育而无[[副作用]]，此药为一种具有明显促进合成代谢和相当低的[[雄激素]][[效应]]的合成类[[睾丸酮]][[药物]]。应用过程中应定期随访和测骨龄。同时应辅以钙剂，[[多种维生素]]和[[甲状腺素]]片，并加强[[营养]]。最近亦有报道使用[[生长激素]]治疗本病。
== 疾病描述==
本病由Turner于1938年受报道，故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该[[病因]][[性染色体]]X呈[[单体性]]所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状[[纤维]][[组织]]所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其[[发生]]率低是因为X[[单体]]的[[胚胎]]不易存活，约99％的病例发生[[流产]]。该病也是人类唯一能生存的单体[[综合征]]。
== 症状体征==
[[生长迟缓]]，身材矮小（成人期[[身高]]135—140cm），颈短或有颈蹼、后发际低，盾型胸，[[乳头]]间距宽，多痣和肘外翻，青春期无性征发育，原发性闭经、外生殖器呈幼稚型，婚后不育。患者常伴有其他[[先天畸形]]，如[[主动脉缩窄]]，[[肾脏]]畸形（[[马蹄]]肾、易位肾等）指（趾）甲发育不良，第4、5[[掌骨]]较短、[[胫骨]]前突如镰刀状等，[[新生儿期]]即呈现[[身长]]、[[体重]][[落颈]]部[[皮肤]]松驰，手足背[[先天]]性[[淋巴水肿]]。大多数智能正常，但也有的[[学习]][[能力]]较差。
== 疾病病因==
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99％的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
== 病理生理==
患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
== 诊断检查==
患儿[[血清]][[雌二醇]]水平低，滤泡[[刺激]]激素（[[FSH]]）、[[黄体生成素]]（[[LH]]）明显增高。[[性染色质]][[检查]]为阴性。确诊必需作染色体检查，其[[核型]]有以下几种类型：①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型[[症状]]。②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX[[细胞]]为主，症状多数较轻，约20％可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其[[自然流产]]率和[[死胎]]率均高、且子代患染色体畸变的[[风险]]率亦高，③X[[染色体结构畸变]]型：一条X染色体长臂和或者短臂缺失，如46，Xdel（Xq）或46，Xdel（Xp），还有X等染色体，如46，Xi（Xq）或46，Xi（Xp）。
== 治疗方案==
改善其成人期最终身高和性征发育，保证患儿[[心理]]健康。争取早期确诊，尽早使用[[基因]]重足[[人生长激素]]，每晚0.15U/kg皮下注射，可使患儿身高明显增长。若其骨龄落后明显，可合并使用[[司坦唑醇]]([[康力龙]])每日25—50μg/kg口服，效果更好。同时定期[[检测]][[甲状腺]][[功能]]和骨龄发育情况，当骨龄达12以上时，可开始给予口服小[[剂量]]雌激素治疗，以促进[[乳房]]和外生殖器发育。常用的有[[炔雌醇]]（10—20μg/d）或己醇雌酚（0.1—0.5mg/d）或[[妊马雌酮]]，从每日310μg开始，根据临床效果逐步加量。
== 特别提示==
1、本疾病患者不可能建立生育功能。为了[[第二性征]]的发育和维持，可长期应用雌激素替代疗法，同时可防止[[骨质疏松]]。但长期应用任何类的雌激素，都有诱发[[子宫内膜癌]]的危险。
2、主张用雌、[[孕激素]]人工[[周期]]疗法，以诱发周期性子宫[[出血]]，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于[[子宫内膜]]定期剥落，可预防子宫内膜癌的发生。
3、对身材矮小者，采用苯丙酸诺龙治疗，效果良好。但骨骺已愈合者，疗效差。对嵌合体含Y染色体者，应切除双[[侧性]]腺，以防恶变。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
