先天性卵巢发育不全综合征
治疗方案
改善其成人期最终身高和性征发育，保证患儿心理健康。争取早期确诊，尽早使用基因重足人生长激素，每晚0.15U/kg皮下注射，可使患儿身高明显增长。若其骨龄落后明显，可合并使用司坦唑醇(康力龙)每日25—50μg/kg口服，效果更好。同时定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况，当骨龄达12以上时，可开始给予口服小剂量雌激素治疗，以促进乳房和外生殖器发育。常用的有炔雌醇（10—20μg/d）或己醇雌酚（0.1—0.5mg/d）或妊马雌酮，从每日310μg开始，根据临床效果逐步加量。
疾病别名
疾病分类
儿科
疾病概述
先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。
临床表现有：1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。
主要治疗原发性闭经，促进性腺和身体发育。11~12岁开始给予雌激素治疗;青春期后可采用己烯雌酚和黄体酮行人工月经。可导致月经来潮和性生活，但因无排卵而不孕。对年轻、骨骺尚末愈合的患者可给予蛋白同化激素如苯丙酸诺龙等治疗，以促进体内蛋白合成代谢及钙质蓄积。也有人报告用蒽酚酮2年以上，可促进生长发育而无副作用，此药为一种具有明显促进合成代谢和相当低的雄激素效应的合成类睾丸酮药物。应用过程中应定期随访和测骨龄。同时应辅以钙剂，多种维生素和甲状腺素片，并加强营养。最近亦有报道使用生长激素治疗本病。
疾病描述
本病由Turner于1938年受报道，故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99％的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
症状体征
生长迟缓，身材矮小（成人期身高135—140cm），颈短或有颈蹼、后发际低，盾型胸，乳头间距宽，多痣和肘外翻，青春期无性征发育，原发性闭经、外生殖器呈幼稚型，婚后不育。患者常伴有其他先天畸形，如主动脉缩窄，肾脏畸形（马蹄肾、易位肾等）指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短、胫骨前突如镰刀状等，新生儿期即呈现身长、体重落颈部皮肤松驰，手足背先天性淋巴水肿。大多数智能正常，但也有的学习能力较差。
疾病病因
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99％的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
病理生理
患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
诊断检查
患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素（FSH）、黄体生成素（LH）明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型：①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20％可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高，③X染色体结构畸变型：一条X染色体长臂和或者短臂缺失，如46，Xdel（Xq）或46，Xdel（Xp），还有X等染色体，如46，Xi（Xq）或46，Xi（Xp）。
特别提示
1、本疾病患者不可能建立生育功能。为了第二性征的发育和维持，可长期应用雌激素替代疗法，同时可防止骨质疏松。但长期应用任何类的雌激素，都有诱发子宫内膜癌的危险。
2、主张用雌、孕激素人工周期疗法，以诱发周期性子宫出血，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于子宫内膜定期剥落，可预防子宫内膜癌的发生。
3、对身材矮小者，采用苯丙酸诺龙治疗，效果良好。但骨骺已愈合者，疗效差。对嵌合体含Y染色体者，应切除双侧性腺，以防恶变。
