528,223
个编辑
更改
== 概述==
[[口形红细胞增多]]（stomatocytosis，[[ST]]）是一种[[形态]]异常的[[红细胞]]增多，在[[干血]]片中，红细胞中心苍白区呈狭窄的裂缝，裂缝的中央较两端更为狭窄，缝的边缘清楚，类似微张的[[鱼口]]；在湿血片中，红细胞双凹面消失而呈单面凹，形似碗状。正常人外周血中也可见到少量口形[[细胞]]，一般为3%～5%，若超过5%则可认为异常。异常口形红细胞增多症可为[[原发性]]也可为[[继发性]]。原发性口形红细胞增多症见于[[遗传]]性口形红细胞增多症征、遗传性干瘪红细胞增多症和Rh缺乏[[综合征]]；继发性口形红细胞增多症则见于[[急性酒精中毒]]、[[肿瘤]]、[[心血管疾病]]、肝胆疾病和某些[[药物]]治疗后（如[[长春新碱]]、[[氯丙嗪]]、[[秋水仙碱]]等）。
遗传性口形红细胞增多（hereditary stomatocytosis，HST）是一种常[[染色体]][[显性]]遗传性[[溶血]]病，临床可有中重度溶血，外周血口形细胞可达10%～30%，MCV增高，[[MCHC]]减低，渗透脆性增加，脾切除无效。在国外，HST于1961年由Lock首先提出，国内于1983年首次报道。
== 疾病名称==
口形红细胞增多
== 英文名称==
stomatocytosis
== 口形红细胞增多的别名==
口形红细胞增多症
== 分类==
[[血液]]科 > 红细胞疾病 > 红细胞异常性[[溶血性贫血]]
== ICD号==
D58.8
== 口形红细胞增多的病因==
原发性的见于常染色体显性遗传性溶血病，继发见于急性酒精中毒、肿瘤、[[心血]]管瘤、肝胆疾病或某些药物所致。
== 发病机制==
[[口形红细胞]]的主要病变是细胞内钠含量显著增高，钾轻度降低。由于细胞对钠的通[[透性]]增加，使钠从细胞外持续渗入细胞内，虽然[[Na]]-K [[ATP]][[酶活性]]显著增加（比正常增高6～10倍），但仍不能代偿钠的[[内漏]]。大量钠内漏的结果是导致细胞[[水肿]]、肿胀，体积增大，而Na-K泵[[功能]]代偿性增强则使ATP利用增加，[[葡萄糖]]消耗增加，[[乳酸]][[积聚]]。[[糖代谢]]中的酶正常，ATP酶正常。Na-K泵主动转运钠钾的比例失调（正常为3∶2，HST可高达26∶1）。[[细胞膜]]这种[[离子]]通透性变化的[[分子病]]变不明。最近发现膜内stomatin（区带7蛋白中的一种）含量减少，但其[[基因]]正常。离子通道的孔径和所带电荷正常，膜脂质含量正常或增高，脂质转化正常。膜[[蛋白电泳]]正常，但膜收缩蛋白的[[磷酸]]化异常。口形红细胞在体[[外经]]二甲基亚氨酸酯（dimethyl adipimidate）处理后，细胞膜的离子通透性可恢复正常，细胞内离子含量及[[水分]]被纠正，膜[[变形]]性改善，形态恢复，细胞寿命延长。口形红细胞由于变形性差，常被扣留于脾窦。在脾窦的酸性[[环境]]中，由于葡萄糖缺乏，可利用的ATP减少，细胞对钠的通透性进一步增加，因此，红细胞在[[脾脏]]中的破坏是其他部位的3倍以上。
== 口形红细胞增多的临床表现==
遗传性口形红细胞增多（HST）溶血程度[[轻重]]不一，轻者仅有口形红细胞增多症而无溶血征象，病程中，偶尔由于[[感染]]而[[发生]]再障危象。一般在家系调查中才被发现，重者可有危及[[生命]]的溶血，同一家族成员的HST溶血轻重也不同。大多数HST可有间歇发作的[[贫血]]和[[黄疸]]，重症[[患者]]常有[[脾大]]。继发性口形红细胞增多一般不出现溶血。
== 口形红细胞增多的并发症==
口形红细胞增多主要并发症见于肝脾肿大，感染时可并发现再障危象或溶血危象。
== 实验室检查==
1.外周血：贫血一般轻微，[[血红蛋白]]很少低于80～100g/L，多数患者[[网织红细胞]]中度增高（10%～20%）。MCV增高，MCHC降低、正常或增高。外周血中口形红细胞可达10%～50%。
2.[[血清]][[胆红素]]和[[结合珠蛋白]]水平可反映溶血的程度。
3.渗透脆性增高，偶有正常。自溶试验增加，葡萄糖或ATP可部分纠正。
4.[[红细胞寿命]]中度缩短，红细胞内水分增加。
== 辅助检查==
根据临床表现、[[症状]]、体征选择做[[心电图]]、[[B超]]、[[X线]]、[[CT]]、[[MRI]]、[[生化]][[检查]]。
== 口形红细胞增多的诊断==
根据临床表现、外周血中口形红细胞增多症（可达10%～50%）、遗传性口形红细胞增多有家族调查，诊断一般无困难。
== 鉴别诊断==
主要鉴别遗传性口形红细胞增多、Rh缺乏综合征和继发性口形红细胞增多症。继发性口形红细胞增多症除外周血口形红细胞增多症外，一般无溶血，具有相应疾病的特点和缺乏家族史，鉴别并不困难。
Rh缺乏综合征（Rh deficiency syndrome）是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性溶血病，发病率为1/600万，主要的病变是基因缺失或[[基因表达]]障碍，[[Rh血型]][[抗原]]可完全缺乏，也可部分缺乏。临床主要表现为轻中度贫血，血红蛋白间于80～130g/L，网织红细胞常间于6%～12%，MCV和MCHC正常。外周血中可见到多量口形红细胞和少量[[球形红细胞]]。渗透脆性增加，自溶试验阳性，葡萄糖或ATP可纠正。红细胞寿命缩短。膜脂和膜蛋白均正常。脾切除能改善溶血。
== 口形红细胞增多的治疗==
口形红细胞增多轻者无需治疗或仅需[[对症治疗]]，重者可[[输血]]。脾切除效果不一，有人主张先进行放射性[[核素]]检查，提示红细胞在脾中扣留明显者可考虑切脾。切脾后部分患者的血红蛋白可增高，另一些则无效。
== 预后==
遗传性口形增多症，溶血程度轻重不一，如合并再障危象或溶血危象，可危及生命。继发性口形红细胞增多根据不同的[[病因]]，预后也不尽相同，应积极给予治疗原发病。
== 相关药品==
长春新碱、氯丙嗪、秋水仙碱、葡萄糖
== 相关检查==
口形红细胞、血红蛋白、红细胞寿命
==口形红细胞增多相关药物==
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[口形红细胞增多]]（stomatocytosis，[[ST]]）是一种[[形态]]异常的[[红细胞]]增多，在[[干血]]片中，红细胞中心苍白区呈狭窄的裂缝，裂缝的中央较两端更为狭窄，缝的边缘清楚，类似微张的[[鱼口]]；在湿血片中，红细胞双凹面消失而呈单面凹，形似碗状。正常人外周血中也可见到少量口形[[细胞]]，一般为3%～5%，若超过5%则可认为异常。异常口形红细胞增多症可为[[原发性]]也可为[[继发性]]。原发性口形红细胞增多症见于[[遗传]]性口形红细胞增多症征、遗传性干瘪红细胞增多症和Rh缺乏[[综合征]]；继发性口形红细胞增多症则见于[[急性酒精中毒]]、[[肿瘤]]、[[心血管疾病]]、肝胆疾病和某些[[药物]]治疗后（如[[长春新碱]]、[[氯丙嗪]]、[[秋水仙碱]]等）。
遗传性口形红细胞增多（hereditary stomatocytosis，HST）是一种常[[染色体]][[显性]]遗传性[[溶血]]病，临床可有中重度溶血，外周血口形细胞可达10%～30%，MCV增高，[[MCHC]]减低，渗透脆性增加，脾切除无效。在国外，HST于1961年由Lock首先提出，国内于1983年首次报道。
== 疾病名称==
口形红细胞增多
== 英文名称==
stomatocytosis
== 口形红细胞增多的别名==
口形红细胞增多症
== 分类==
[[血液]]科 > 红细胞疾病 > 红细胞异常性[[溶血性贫血]]
== ICD号==
D58.8
== 口形红细胞增多的病因==
原发性的见于常染色体显性遗传性溶血病，继发见于急性酒精中毒、肿瘤、[[心血]]管瘤、肝胆疾病或某些药物所致。
== 发病机制==
[[口形红细胞]]的主要病变是细胞内钠含量显著增高，钾轻度降低。由于细胞对钠的通[[透性]]增加，使钠从细胞外持续渗入细胞内，虽然[[Na]]-K [[ATP]][[酶活性]]显著增加（比正常增高6～10倍），但仍不能代偿钠的[[内漏]]。大量钠内漏的结果是导致细胞[[水肿]]、肿胀，体积增大，而Na-K泵[[功能]]代偿性增强则使ATP利用增加，[[葡萄糖]]消耗增加，[[乳酸]][[积聚]]。[[糖代谢]]中的酶正常，ATP酶正常。Na-K泵主动转运钠钾的比例失调（正常为3∶2，HST可高达26∶1）。[[细胞膜]]这种[[离子]]通透性变化的[[分子病]]变不明。最近发现膜内stomatin（区带7蛋白中的一种）含量减少，但其[[基因]]正常。离子通道的孔径和所带电荷正常，膜脂质含量正常或增高，脂质转化正常。膜[[蛋白电泳]]正常，但膜收缩蛋白的[[磷酸]]化异常。口形红细胞在体[[外经]]二甲基亚氨酸酯（dimethyl adipimidate）处理后，细胞膜的离子通透性可恢复正常，细胞内离子含量及[[水分]]被纠正，膜[[变形]]性改善，形态恢复，细胞寿命延长。口形红细胞由于变形性差，常被扣留于脾窦。在脾窦的酸性[[环境]]中，由于葡萄糖缺乏，可利用的ATP减少，细胞对钠的通透性进一步增加，因此，红细胞在[[脾脏]]中的破坏是其他部位的3倍以上。
== 口形红细胞增多的临床表现==
遗传性口形红细胞增多（HST）溶血程度[[轻重]]不一，轻者仅有口形红细胞增多症而无溶血征象，病程中，偶尔由于[[感染]]而[[发生]]再障危象。一般在家系调查中才被发现，重者可有危及[[生命]]的溶血，同一家族成员的HST溶血轻重也不同。大多数HST可有间歇发作的[[贫血]]和[[黄疸]]，重症[[患者]]常有[[脾大]]。继发性口形红细胞增多一般不出现溶血。
== 口形红细胞增多的并发症==
口形红细胞增多主要并发症见于肝脾肿大，感染时可并发现再障危象或溶血危象。
== 实验室检查==
1.外周血：贫血一般轻微，[[血红蛋白]]很少低于80～100g/L，多数患者[[网织红细胞]]中度增高（10%～20%）。MCV增高，MCHC降低、正常或增高。外周血中口形红细胞可达10%～50%。
2.[[血清]][[胆红素]]和[[结合珠蛋白]]水平可反映溶血的程度。
3.渗透脆性增高，偶有正常。自溶试验增加，葡萄糖或ATP可部分纠正。
4.[[红细胞寿命]]中度缩短，红细胞内水分增加。
== 辅助检查==
根据临床表现、[[症状]]、体征选择做[[心电图]]、[[B超]]、[[X线]]、[[CT]]、[[MRI]]、[[生化]][[检查]]。
== 口形红细胞增多的诊断==
根据临床表现、外周血中口形红细胞增多症（可达10%～50%）、遗传性口形红细胞增多有家族调查，诊断一般无困难。
== 鉴别诊断==
主要鉴别遗传性口形红细胞增多、Rh缺乏综合征和继发性口形红细胞增多症。继发性口形红细胞增多症除外周血口形红细胞增多症外，一般无溶血，具有相应疾病的特点和缺乏家族史，鉴别并不困难。
Rh缺乏综合征（Rh deficiency syndrome）是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性溶血病，发病率为1/600万，主要的病变是基因缺失或[[基因表达]]障碍，[[Rh血型]][[抗原]]可完全缺乏，也可部分缺乏。临床主要表现为轻中度贫血，血红蛋白间于80～130g/L，网织红细胞常间于6%～12%，MCV和MCHC正常。外周血中可见到多量口形红细胞和少量[[球形红细胞]]。渗透脆性增加，自溶试验阳性，葡萄糖或ATP可纠正。红细胞寿命缩短。膜脂和膜蛋白均正常。脾切除能改善溶血。
== 口形红细胞增多的治疗==
口形红细胞增多轻者无需治疗或仅需[[对症治疗]]，重者可[[输血]]。脾切除效果不一，有人主张先进行放射性[[核素]]检查，提示红细胞在脾中扣留明显者可考虑切脾。切脾后部分患者的血红蛋白可增高，另一些则无效。
== 预后==
遗传性口形增多症，溶血程度轻重不一，如合并再障危象或溶血危象，可危及生命。继发性口形红细胞增多根据不同的[[病因]]，预后也不尽相同，应积极给予治疗原发病。
== 相关药品==
长春新碱、氯丙嗪、秋水仙碱、葡萄糖
== 相关检查==
口形红细胞、血红蛋白、红细胞寿命
==口形红细胞增多相关药物==
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
