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== 疾病别名==
贝-威二氏[[综合征]],贝-威综合征,[[脐疝]]-[[巨舌]]-[[巨人症]]综合征,突脐、巨舌、巨体综合征,[[新生儿低血糖]]巨[[内脏]]巨舌小头综合征,EMG 综合征,WiedemannⅡ型综合征, Wilm 瘤和半身肥大综合征,Beckwith 综合征,exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome , neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome
== 疾病代码==
[[ICD]]:Q89.8
== 疾病分类==
儿科
== 疾病概述==
伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突脐、巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome) ， 亦称EMG 综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm 瘤和半身肥大综合征、Beckwith 综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。
是一种少见的[[先天畸形]]，主要特征为[[脐膨出]]、巨舌和巨体，还可伴有其他[[畸形]]和异常，如[[低血糖]]、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、[[隐睾]]、阴蒂肥大、[[心脏]]畸形、巨肾、巨[[输尿管]]、巨[[眼球]]等
== 疾病描述==
伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突脐、巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome) ， 亦称EMG 综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm 瘤和半身肥大综合征、Beckwith 综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。
本病征是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等，另与某些[[肿瘤]]有一定关系。为常[[染色体]][[显性]][[遗传]]也可能为[[多基因遗传]]。
== 症状体征==
1.脐膨出 为主要最突出的畸形，一般为巨型脐膨出，基底部宽度超过6cm，内可含[[肝脏]]和(或)[[小肠]]。
2.巨舌 [[舌体]]充满[[口腔]]常将舌伸出口外，由于嘴并不增大故巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，影响正常咬，以致[[言语障碍]]、吐字不清等。
3.巨体 患儿出生时躯体明显大于一般[[新生儿]]。巨体儿[[体重]]和[[身长]]与同龄小儿相比明显超过正常值，其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为[[生长]][[发育]]亢进、半身肥大。
4.低血糖 [[新生儿期]]即有低血糖，尤其是[[早产儿]]更明显，低血糖多数于生后24～48h 出现，甚至出生后几小时就[[发生]]。第1 个月内频繁发作，严重者可出现[[抽搐]]、[[意识丧失]]。低血糖一般在生后3～4 个月渐渐停止发作，手术者术后随访[[血糖]]已恢复正常。
5.脐部其他异常 可有脐疝、[[脐带]]疝、腹直肌[[分离]]等。
6.其他畸形 内脏肥大，巨肾、巨眼球、巨输尿管，心脏畸形、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、小头症、颜面中部发育不良、[[耳轮]]畸形、面部红斑痣、面部[[火焰]]状母斑等，尤以额眉部[[血管]]痣多见。
7.与肿瘤的关系 本病征有易罹患某些肿瘤的倾向。文献报告约10%的[[患者]]有Wilm 瘤、[[肝母细胞瘤]]、[[肾母细胞瘤]]、[[性腺]]母[[细胞]]瘤、[[肾上腺]]癌等。另有报告伴有半身肥大表现者其合并肿瘤的可能性更大，为25%～30%。
== 疾病病因==
伯-韦综合征的[[病因]]不明，可能为常染色体单[[基因]][[遗传性疾病]]，也有认为可能系多基因遗传。
== 病理生理==
从该病征有多发性畸形的特点，尤其有家族性发病倾向，故认为它是一种[[单基因遗传病]]。Wiedemann 认为该病是内[[丘脑]]下区某种释放因子所引起，也有人认为是[[内分泌]]异常所致，其表现有低血糖、放射[[免疫]]测定、[[胰岛素]]及[[生长激素]]明显增高等。[[胰腺]]病理[[检查]]可见[[胰岛]]β 细胞增生，电镜示β 细胞分泌颗粒增多。
== 诊断检查==
诊断：凡具有叁大特征者(脐膨出、巨舌、巨体)即可诊断，而低血糖已列为本病征的第四大[[症状]]，除低血糖的临床表现外应[[注意]]做[[血糖测定]]，以助诊断。Wiedemann 认为若叁大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者仍可诊断为该综合征。
实验室检查：血糖大多在1.12mmol/L(20mg/dl)。国内一组资料血糖测值为1.2～4.4mmol/L(23～79mg/dl)平均为2.8mmol/L(56mg/dl)。
其他辅助检查：常规做X 线、B 超、[[超声心动图]]、造影等检查，可发现巨肾、巨输尿管、心脏肥大及畸形、隐睾等异常。
== 鉴别诊断==
与[[先天性心脏病]]、[[肾积水]]、[[性染色体]]异常等疾病相鉴别。
== 治疗方案==
1.纠正低血糖 低血糖是危及新生儿[[生命]]的主要病症，是治疗中应予首先重视的问题。及时补给10%[[葡萄糖]]液，必要时加用[[肾上腺皮质激素]]，不仅可使血糖升高且能使之维持[[稳定]]。并配合糖、[[牛奶]]等多次喂养，可减少低血糖的发作。一般须注意治疗3 个月左右。
2.[[舌部分切除术]] 出生6 个月左右，可施行舌前部楔形切除术，以预防或减轻语言障碍的发生。
3.整形术 脐膨出是危及患儿生命的第二大病症，需及时采用整形术。对中等[[大小]]脐膨出，缺损小于6cm，腹腔容量较大者可行一期修补术，尤应注意[[切口]][[感染]]伤口裂开等。对于就诊较晚已没有手术条件者可采用保守治疗，加强[[抗生素]]应用和全身支持，局部禁用[[红汞]]。
4.定期随访 详细检查、定期随访，有发生腹部[[恶性肿瘤]]者，可视机体状况争取手术摘除，并加强术后长期随访。
== 并发症==
巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，言语障碍、吐字不清等。抽搐，巨肾、巨眼球、巨输尿管、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、面部红斑痣、面部火焰状母斑等。易患有Wilm 瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。
== 预后及预防==
预后：本病征预后不良，多夭折于[[儿童]]期。
预防：病因仍不清楚，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前[[体检]]在预防[[出生缺陷]]中起到积极的[[作用]]，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清]]学检查(如乙[[肝病]]毒、[[梅毒]][[螺旋体]]、[[艾滋病]][[病毒]])、[[生殖]][[系统]]检查(如筛查[[宫颈炎症]])、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病[[咨询]]工作。孕妇尽可能避免[[危害]]因素，包括远离烟雾、[[酒精]]、[[药物]]、辐射、[[农药]]、噪音、[[挥发]]性有害[[气体]]、有毒有害[[重金属]]等。在[[妊娠期]]产前[[保健]]的过程中[[需要]]进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止[[妊娠]]；[[胎儿]]在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水]][[细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以妊娠16～20 周为宜)；②孕妇血及[[羊水甲胎蛋白]]测定；③超声波显像(妊娠4 个月左右即可应用)；④X 线检查(妊娠5 个月后)，对诊[[断胎]]儿[[骨骼]]畸形有利；⑤绒毛细胞的[[性染色质]]测定([[受孕]]40～70 天时)，预测胎儿性别，以帮助对X 连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁[[分析]]；⑦[[胎儿镜检查]]。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天]]性畸形胎儿的出生。
== 流行病学==
1963 年由Beckwith 首先报告，1964 年Wiedemann 进一步提出诊断意见并报告数例后改称Beckwith-Wiedemann syndrome，1970 年Irving 建议称EMG 综合征。1993 年国内宋家其、余亚雄报告9 例。
== 特别提示==
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。
== 百科帮你涨知识 ==
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贝-威二氏[[综合征]],贝-威综合征,[[脐疝]]-[[巨舌]]-[[巨人症]]综合征,突脐、巨舌、巨体综合征,[[新生儿低血糖]]巨[[内脏]]巨舌小头综合征,EMG 综合征,WiedemannⅡ型综合征, Wilm 瘤和半身肥大综合征,Beckwith 综合征,exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome , neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome
== 疾病代码==
[[ICD]]:Q89.8
== 疾病分类==
儿科
== 疾病概述==
伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突脐、巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome) ， 亦称EMG 综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm 瘤和半身肥大综合征、Beckwith 综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。
是一种少见的[[先天畸形]]，主要特征为[[脐膨出]]、巨舌和巨体，还可伴有其他[[畸形]]和异常，如[[低血糖]]、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、[[隐睾]]、阴蒂肥大、[[心脏]]畸形、巨肾、巨[[输尿管]]、巨[[眼球]]等
== 疾病描述==
伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突脐、巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome) ， 亦称EMG 综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm 瘤和半身肥大综合征、Beckwith 综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。
本病征是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等，另与某些[[肿瘤]]有一定关系。为常[[染色体]][[显性]][[遗传]]也可能为[[多基因遗传]]。
== 症状体征==
1.脐膨出 为主要最突出的畸形，一般为巨型脐膨出，基底部宽度超过6cm，内可含[[肝脏]]和(或)[[小肠]]。
2.巨舌 [[舌体]]充满[[口腔]]常将舌伸出口外，由于嘴并不增大故巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，影响正常咬，以致[[言语障碍]]、吐字不清等。
3.巨体 患儿出生时躯体明显大于一般[[新生儿]]。巨体儿[[体重]]和[[身长]]与同龄小儿相比明显超过正常值，其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为[[生长]][[发育]]亢进、半身肥大。
4.低血糖 [[新生儿期]]即有低血糖，尤其是[[早产儿]]更明显，低血糖多数于生后24～48h 出现，甚至出生后几小时就[[发生]]。第1 个月内频繁发作，严重者可出现[[抽搐]]、[[意识丧失]]。低血糖一般在生后3～4 个月渐渐停止发作，手术者术后随访[[血糖]]已恢复正常。
5.脐部其他异常 可有脐疝、[[脐带]]疝、腹直肌[[分离]]等。
6.其他畸形 内脏肥大，巨肾、巨眼球、巨输尿管，心脏畸形、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、小头症、颜面中部发育不良、[[耳轮]]畸形、面部红斑痣、面部[[火焰]]状母斑等，尤以额眉部[[血管]]痣多见。
7.与肿瘤的关系 本病征有易罹患某些肿瘤的倾向。文献报告约10%的[[患者]]有Wilm 瘤、[[肝母细胞瘤]]、[[肾母细胞瘤]]、[[性腺]]母[[细胞]]瘤、[[肾上腺]]癌等。另有报告伴有半身肥大表现者其合并肿瘤的可能性更大，为25%～30%。
== 疾病病因==
伯-韦综合征的[[病因]]不明，可能为常染色体单[[基因]][[遗传性疾病]]，也有认为可能系多基因遗传。
== 病理生理==
从该病征有多发性畸形的特点，尤其有家族性发病倾向，故认为它是一种[[单基因遗传病]]。Wiedemann 认为该病是内[[丘脑]]下区某种释放因子所引起，也有人认为是[[内分泌]]异常所致，其表现有低血糖、放射[[免疫]]测定、[[胰岛素]]及[[生长激素]]明显增高等。[[胰腺]]病理[[检查]]可见[[胰岛]]β 细胞增生，电镜示β 细胞分泌颗粒增多。
== 诊断检查==
诊断：凡具有叁大特征者(脐膨出、巨舌、巨体)即可诊断，而低血糖已列为本病征的第四大[[症状]]，除低血糖的临床表现外应[[注意]]做[[血糖测定]]，以助诊断。Wiedemann 认为若叁大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者仍可诊断为该综合征。
实验室检查：血糖大多在1.12mmol/L(20mg/dl)。国内一组资料血糖测值为1.2～4.4mmol/L(23～79mg/dl)平均为2.8mmol/L(56mg/dl)。
其他辅助检查：常规做X 线、B 超、[[超声心动图]]、造影等检查，可发现巨肾、巨输尿管、心脏肥大及畸形、隐睾等异常。
== 鉴别诊断==
与[[先天性心脏病]]、[[肾积水]]、[[性染色体]]异常等疾病相鉴别。
== 治疗方案==
1.纠正低血糖 低血糖是危及新生儿[[生命]]的主要病症，是治疗中应予首先重视的问题。及时补给10%[[葡萄糖]]液，必要时加用[[肾上腺皮质激素]]，不仅可使血糖升高且能使之维持[[稳定]]。并配合糖、[[牛奶]]等多次喂养，可减少低血糖的发作。一般须注意治疗3 个月左右。
2.[[舌部分切除术]] 出生6 个月左右，可施行舌前部楔形切除术，以预防或减轻语言障碍的发生。
3.整形术 脐膨出是危及患儿生命的第二大病症，需及时采用整形术。对中等[[大小]]脐膨出，缺损小于6cm，腹腔容量较大者可行一期修补术，尤应注意[[切口]][[感染]]伤口裂开等。对于就诊较晚已没有手术条件者可采用保守治疗，加强[[抗生素]]应用和全身支持，局部禁用[[红汞]]。
4.定期随访 详细检查、定期随访，有发生腹部[[恶性肿瘤]]者，可视机体状况争取手术摘除，并加强术后长期随访。
== 并发症==
巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，言语障碍、吐字不清等。抽搐，巨肾、巨眼球、巨输尿管、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、面部红斑痣、面部火焰状母斑等。易患有Wilm 瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。
== 预后及预防==
预后：本病征预后不良，多夭折于[[儿童]]期。
预防：病因仍不清楚，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前[[体检]]在预防[[出生缺陷]]中起到积极的[[作用]]，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清]]学检查(如乙[[肝病]]毒、[[梅毒]][[螺旋体]]、[[艾滋病]][[病毒]])、[[生殖]][[系统]]检查(如筛查[[宫颈炎症]])、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病[[咨询]]工作。孕妇尽可能避免[[危害]]因素，包括远离烟雾、[[酒精]]、[[药物]]、辐射、[[农药]]、噪音、[[挥发]]性有害[[气体]]、有毒有害[[重金属]]等。在[[妊娠期]]产前[[保健]]的过程中[[需要]]进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止[[妊娠]]；[[胎儿]]在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水]][[细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以妊娠16～20 周为宜)；②孕妇血及[[羊水甲胎蛋白]]测定；③超声波显像(妊娠4 个月左右即可应用)；④X 线检查(妊娠5 个月后)，对诊[[断胎]]儿[[骨骼]]畸形有利；⑤绒毛细胞的[[性染色质]]测定([[受孕]]40～70 天时)，预测胎儿性别，以帮助对X 连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁[[分析]]；⑦[[胎儿镜检查]]。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天]]性畸形胎儿的出生。
== 流行病学==
1963 年由Beckwith 首先报告，1964 年Wiedemann 进一步提出诊断意见并报告数例后改称Beckwith-Wiedemann syndrome，1970 年Irving 建议称EMG 综合征。1993 年国内宋家其、余亚雄报告9 例。
== 特别提示==
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。
== 百科帮你涨知识 ==
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