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== 疾病别名==
[[原发性]]小[[睾丸]]症
== 疾病分类==
儿科
== 疾病概述==
先天性睾丸发育不全综合征的[[病因]]是多了一条[[染色体]]，常见[[核型]]为47，XXY。
患儿出生时正常，其身材在[[儿童]]期已较高，呈瘦长型。[[皮肤]]细嫩，音调高尖，阴毛及[[脂肪]][[分布]]呈女性型，[[阴茎]]较小，睾丸小且较硬，并可有[[乳房]][[发育]]。大多数患儿[[性格]]内向、[[智力低下]]、[[精神]]异常、[[第二性征]]发育障碍、[[畸形]]及皮纹异常。[[血清]][[FSH]]、[[LH]]在[[青春期]]增高，但[[睾酮]]水平低下。睾丸[[活检]]可见曲精管[[玻璃]]样病变。在年龄达11～12岁时，可采用长效睾酮制剂。可存活至成年，但易并发[[恶性肿瘤]]。
== 疾病描述==
先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症，是男性[[不育]]的常见原因之一。[[患者]]体[[细胞]]中有一条额外的X染色体，影响了睾丸的正常发育。其[[发生]]率在男婴中约1‰。
== 症状体征==
患儿表型为男性，身材瘦高，青春期性发育障碍，睾丸小而硬，婚后不育。部分患者有皮肤细嫩，须毛少，声音高尖、甚至乳房发育。大多数患儿智能正常，但性格内向孤僻，少数有[[智能低下]]和精神异常。
== 疾病病因==
患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。
== 诊断检查==
血清睾酮水平低下，FSH、LH水平增高，睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型[[大都]]为47，XXY（占80％），其他尚有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等嵌合型，少数为48，XXXY；49，XXXXY或50，XXXXYY等。
== 治疗方案==
本病若及早确诊，自幼开始[[强化]]教育和训练，促进智能发育及正常性格形成。到11—12岁时，可采用长效睾酮制剂，如[[庚酸睾酮]]治疗，开始[[剂量]]每3周肌注50μg，每隔6—7个月增加50mg，直至成人维持量，每3周200mg。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[原发性]]小[[睾丸]]症
== 疾病分类==
儿科
== 疾病概述==
先天性睾丸发育不全综合征的[[病因]]是多了一条[[染色体]]，常见[[核型]]为47，XXY。
患儿出生时正常，其身材在[[儿童]]期已较高，呈瘦长型。[[皮肤]]细嫩，音调高尖，阴毛及[[脂肪]][[分布]]呈女性型，[[阴茎]]较小，睾丸小且较硬，并可有[[乳房]][[发育]]。大多数患儿[[性格]]内向、[[智力低下]]、[[精神]]异常、[[第二性征]]发育障碍、[[畸形]]及皮纹异常。[[血清]][[FSH]]、[[LH]]在[[青春期]]增高，但[[睾酮]]水平低下。睾丸[[活检]]可见曲精管[[玻璃]]样病变。在年龄达11～12岁时，可采用长效睾酮制剂。可存活至成年，但易并发[[恶性肿瘤]]。
== 疾病描述==
先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症，是男性[[不育]]的常见原因之一。[[患者]]体[[细胞]]中有一条额外的X染色体，影响了睾丸的正常发育。其[[发生]]率在男婴中约1‰。
== 症状体征==
患儿表型为男性，身材瘦高，青春期性发育障碍，睾丸小而硬，婚后不育。部分患者有皮肤细嫩，须毛少，声音高尖、甚至乳房发育。大多数患儿智能正常，但性格内向孤僻，少数有[[智能低下]]和精神异常。
== 疾病病因==
患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。
== 诊断检查==
血清睾酮水平低下，FSH、LH水平增高，睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型[[大都]]为47，XXY（占80％），其他尚有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等嵌合型，少数为48，XXXY；49，XXXXY或50，XXXXYY等。
== 治疗方案==
本病若及早确诊，自幼开始[[强化]]教育和训练，促进智能发育及正常性格形成。到11—12岁时，可采用长效睾酮制剂，如[[庚酸睾酮]]治疗，开始[[剂量]]每3周肌注50μg，每隔6—7个月增加50mg，直至成人维持量，每3周200mg。
== 百科帮你涨知识 ==
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[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
