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半乳糖血
,== 概述==
[[半乳糖血]]（galactosemia）为血[[半乳糖]]增高的[[中毒]]性临床[[代谢]][[综合征]]。半乳糖主要来源于[[乳糖]]，后者来源于乳液，经[[乳糖酶]]水解后成为半乳糖和[[葡萄糖]]，[[再经]][[肠道]][[吸收]]入血[[循环]]。半乳糖需通过Leloir[[代谢途径]]转变为葡萄糖后才能加以利用，其[[相关]]酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶[[先天]]性缺陷均可致半乳糖血：①[[半乳糖-1-磷酸]]尿苷酰[[转移酶]]（Gal-1-PUT）缺陷：此为经典的半乳糖血，较为常见；②[[半乳糖激酶]]缺陷：较为罕见；③尿-苷二[[磷酸]]半乳糖-4-表异构酶（UDP-Gal-4-E）缺陷：罕见。
半乳糖血均为常[[染色体]]隐性[[遗传]]的先天性代谢性疾病，杂[[合子]]者，上述半乳糖代谢的3种相关[[酶活性]]约为正常人的1/2，而[[纯合子]]者酶活性则显著降低。[[控制]]上述3种酶的[[基因]]位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
半乳糖血的主要[[症状]]是[[营养]]障碍、[[白内障]]、[[智力低下]][[和肝]]脾肿大等。该症[[发生]]于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。成人后能产生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶（UDP-galacto－se pyrophosphorylase），能将半乳糖-1-磷酸转化为UDP半乳糖，使半乳糖不会[[蓄积]]。
治疗应立即停止乳类，可[[静脉]]输给葡萄糖、新鲜[[血浆]]，[[注意]]补充[[电解质]]，对合并[[败血症]]的患儿应采用适当的[[抗生素]]。患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者[[大都]]在[[新生儿期]]死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能[[发育]]障碍。获得早期确诊的患儿[[生长]]发育大多正常，但多数在成年后可有[[学习]]障碍、语言困难或[[行为]]异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生[[性腺]][[功能]]不足，原因尚不甚清楚。
== 疾病名称==
半乳糖血
== 英文名称==
galactosemia
== 半乳糖血的别名==
galactosemis；半乳糖血症
== 分类==
代谢科 > 代谢性疾病
== ICD号==
E74.2
== 流行病学==
半乳糖血临床上较为少见，不同地区的发病率存在一定的差异。沙特阿拉伯东部地区的发病率为12/10万，爱尔兰永久居民的发病率为1/3万，美国的发病率约为1/5.9万。据报道，我国香港地区的发病率为0.25/10万。
== 病因==
经典型半乳糖血（galactosemia）发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、[[晶体]]及脑[[组织]]是主要受累[[器官]]。
== 发病机制==
半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高。其中，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏所致的半乳糖血最为常见。
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于[[基因突变]]所致，呈常染色体隐性遗传。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区，人群中的[[基因频率]]为1/150。[[患者]]均为纯合子，杂合子一般不发病。患者的父母可为纯合子或杂合子，杂合子父母为致病基因的携带者，其半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%。体内的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，主要由GALT的点[[突变]]所致。目前已发现数十种突变位点，由于酶的活性降低，导致血中半乳糖-1-磷酸浓度显著升高。过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑、肝、[[肾小管]]等组织中，可[[干扰]]正常的代谢而引起器官的损害。此外，半乳糖-1-磷酸还可[[抑制]]磷酸葡萄糖[[变位酶]]、葡萄糖-6-磷酸酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢-6-磷酸脱氢酶等的活性，阻止[[糖原]][[分解]]为葡萄糖，引起[[低血糖]]的发生。半乳糖-1-磷酸增多继而导致半乳糖的正常代谢受阻，引起血中半乳糖浓度升高。半乳糖旁路代谢代偿性增强，使半乳糖醇的产生也同时增多。半乳糖醇沉积在晶体内引起白内障的发生。
半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶（galactose-1-phosphate uridyl transferase，G-l-PUT）[[作用]]大致如下：
除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外，半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏，亦可引起半乳糖血。二者均是由于基因的缺陷所致，呈常染色体隐性遗传。半乳糖激酶的基因位于染色体17q21-22，国外的调查资料显示，[[新生儿]]杂合子的[[频率]]为1/107，纯合子频率为1/4万。半乳糖激酶缺乏直接引起体内半乳糖的增多，导致半乳糖旁路代谢增强和半乳糖醇产生增多。二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶的基因位于染色体1p35-36。二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏主要是通过影响半乳糖-1-磷酸的代谢而导致体内半乳糖和半乳糖醇的增多。
== 病理改变==
半乳糖-1-磷酸的蓄积可引起显着的[[肝脏]]病变，早期患儿在出生后数周内即可有弥漫性肝[[细胞]][[脂肪]][[变性]]和[[胆汁]]淤积，随着病情进展，数周后肝细胞呈腺泡样排列，汇管区胆小管增殖，4～6 个月后即出现[[纤维]]化和肝硬化改变。高浓度的半乳糖在晶体内转化成半乳糖醇导致晶体白内障形成；半乳糖-1-磷酸在发育中的脑及肾小管蓄积，可分别导致智能发育障碍和肾小管再吸收功能不良，脑、肾等其他组织病理改变较轻。
== 半乳糖血的临床表现==
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区[[变异]]型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白[[分子]]在[[电泳]]中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型；②黑人变异型；③Indiana变异型；④Rennes变异型；⑤Bern变异型；⑥Chicago变异型；⑦Los Angel变异型等。
半乳糖激酶的变异型较少，有：①Philadelphia变异型；②Urbino变异型；③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。半乳糖血的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。 急性病程
多数患儿在出生后数天，因哺乳或[[人工喂养]][[牛乳]]中含有半乳糖，出现拒乳、[[呕吐]]、[[恶心]]、[[腹泻]]、[[体重]]不增加、[[肝大]]、[[黄疸]]、[[腹胀]]、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血可能，需即施行有关实验室[[检查]]，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及[[精神]]发育障碍。 轻型病程
多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、[[智力]]障碍及[[肝硬化]]等。 其他
如假[[大脑]][[肿瘤]]，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致[[脑水肿]]及颅压增高。
== 半乳糖血的并发症==
[[儿童]]期可有[[神经]]性[[耳聋]]。少数患者可发生视网膜和[[玻璃体出血]]、黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生[[腹水]]，肝功能衰竭，[[出血]]，并发[[大肠]]埃希[[杆菌]]败血症，[[生长迟缓]]、智能发育落后等。
== 实验室检查==
尿液半乳糖检查
[[尿糖]]阳性，[[葡萄糖氧化酶]]法尿糖阴性，纸[[层析]]可鉴别出其为半乳糖。 新生儿筛查半乳糖血
用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无[[荧光]]的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、[[成纤维细胞]]及[[白细胞]]中得到反映。
（1）Beutler 试验：用于[[检测]]血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高。
（2）Paigen 试验：是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量[[方法]]，优点是很少假阳性，并且3 种酶缺陷都可被检出。应用双质谱联用仪（tandem [[MS]]）进行筛查尤为便捷、正确。 血半乳糖浓度测定
正常浓度为110～194μmol/L（应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法），患者其血浓度升高。 尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定
可用酶法测定。 红细胞1-磷酸半乳糖测定 半乳糖代谢相关酶测定
此为确诊本病的重要依据。外周血红、白细胞、[[皮肤]]成纤维细胞，或肝[[活检]]组织等均可供测定酶活性之用，以[[红细胞]]最为方便。本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低；杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型。其中，以Duarte 型最为多见。纯合的Duarte型酶活性为正常的50%，杂合的Duarte 型则达75%，由于临床[[上都]]不呈现症状，故仅可通过[[群体]]筛查始能发现。“Negro”型的红细胞缺乏转移酶活性，但其肝、肠等组织仍有部分酶活性存在，因此临床亦无症状。 非特异性的生化指标测定
诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。 其他
必要时应检测肝功能、[[凝血]]机制、[[血糖]]、血电解质和血、尿培养等项目以利诊断。
== 辅助检查==
常规做X 线、B 超等检查，可发现肝脏肿大、肝硬化、[[脾大]]、腹水等。[[裂隙灯检查]]，可发现白内障，尚可发现眼底病变，如视网膜剥离、[[眼球]]内出血等。[[脑电图]]检查可发现异常波形。
1.依据临床表现选做[[B超]]。
2.通过[[胎儿镜]]采取胎血进行酶活性测定,测定[[羊水]]中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变[[分析]],可对[[胎儿]]进行[[产前诊断]]。
3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化[[能力]]。Berry等报道37例半乳糖血（GALT缺陷）的试验结果，如红细胞GALT活性很低（8.47%，正常为28.23%）说明酶的缺陷严重。
== 诊断==
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血，可通过[[羊膜穿刺]]术进行产前诊断，或出生时取[[脐带]]血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。出生后2个月内的新生儿，进行半乳糖血诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血（transient neonatal galactosemia）可能，这是因为肝脏功能尚未完全[[成熟]]所致，其特点是血中半乳糖轻度升高、血α-胎儿蛋白（AFP）升高，数月后可自动恢复正常，患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸，可与半乳糖血相鉴别。
如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。
== 鉴别诊断==
因常见黄疸，且出现可极早，应注意与[[新生儿溶血病]]相鉴别。
== 半乳糖血的治疗==
限制乳类
立刻停用乳类，改用[[豆浆]]、米粉等，并辅以[[维生素]]、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖（raffinose）和[[水苏]]糖（stachyose），但不能被[[人体]]肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。
在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如[[西瓜]]、[[西红柿]]等。 支持治疗
静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。 抗生素
对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。
== 预后==
患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
开始控制饮食的时间越早，则患儿的预后越好。尽管患儿的[[智商]]可在正常范围之内，但学习成绩仍比不[[上正]]常儿童。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善，因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者，可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。
== 半乳糖血的预防==
发[[病机]]制尚未完全清楚，预防措施参照[[遗传性疾病]]进行。
由于已证明[[病儿]]皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常，因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低，可做出产前诊断。Nadler等已用此法进行产前诊断，但由于有简便易行的新生儿[[筛选]]方法，而且若能早期发现并控制饮食，病儿能正常发育，故对是否应做产前诊断尚有争议。
患者在[[妊娠期]]间限制[[牛奶]]和奶制品的摄入，这样既可减轻母亲的病情又可预防[[婴儿]]发生[[先天性白内障]]。
== 相关药品==
乳糖酶、葡萄糖、氧
== 相关检查==
[[葡萄糖-6-磷酸脱氢酶]]、尿糖、[[尿半乳糖]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[半乳糖血]]（galactosemia）为血[[半乳糖]]增高的[[中毒]]性临床[[代谢]][[综合征]]。半乳糖主要来源于[[乳糖]]，后者来源于乳液，经[[乳糖酶]]水解后成为半乳糖和[[葡萄糖]]，[[再经]][[肠道]][[吸收]]入血[[循环]]。半乳糖需通过Leloir[[代谢途径]]转变为葡萄糖后才能加以利用，其[[相关]]酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶[[先天]]性缺陷均可致半乳糖血：①[[半乳糖-1-磷酸]]尿苷酰[[转移酶]]（Gal-1-PUT）缺陷：此为经典的半乳糖血，较为常见；②[[半乳糖激酶]]缺陷：较为罕见；③尿-苷二[[磷酸]]半乳糖-4-表异构酶（UDP-Gal-4-E）缺陷：罕见。
半乳糖血均为常[[染色体]]隐性[[遗传]]的先天性代谢性疾病，杂[[合子]]者，上述半乳糖代谢的3种相关[[酶活性]]约为正常人的1/2，而[[纯合子]]者酶活性则显著降低。[[控制]]上述3种酶的[[基因]]位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
半乳糖血的主要[[症状]]是[[营养]]障碍、[[白内障]]、[[智力低下]][[和肝]]脾肿大等。该症[[发生]]于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。成人后能产生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶（UDP-galacto－se pyrophosphorylase），能将半乳糖-1-磷酸转化为UDP半乳糖，使半乳糖不会[[蓄积]]。
治疗应立即停止乳类，可[[静脉]]输给葡萄糖、新鲜[[血浆]]，[[注意]]补充[[电解质]]，对合并[[败血症]]的患儿应采用适当的[[抗生素]]。患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者[[大都]]在[[新生儿期]]死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能[[发育]]障碍。获得早期确诊的患儿[[生长]]发育大多正常，但多数在成年后可有[[学习]]障碍、语言困难或[[行为]]异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生[[性腺]][[功能]]不足，原因尚不甚清楚。
== 疾病名称==
半乳糖血
== 英文名称==
galactosemia
== 半乳糖血的别名==
galactosemis；半乳糖血症
== 分类==
代谢科 > 代谢性疾病
== ICD号==
E74.2
== 流行病学==
半乳糖血临床上较为少见，不同地区的发病率存在一定的差异。沙特阿拉伯东部地区的发病率为12/10万，爱尔兰永久居民的发病率为1/3万，美国的发病率约为1/5.9万。据报道，我国香港地区的发病率为0.25/10万。
== 病因==
经典型半乳糖血（galactosemia）发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、[[晶体]]及脑[[组织]]是主要受累[[器官]]。
== 发病机制==
半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高。其中，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏所致的半乳糖血最为常见。
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于[[基因突变]]所致，呈常染色体隐性遗传。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区，人群中的[[基因频率]]为1/150。[[患者]]均为纯合子，杂合子一般不发病。患者的父母可为纯合子或杂合子，杂合子父母为致病基因的携带者，其半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%。体内的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，主要由GALT的点[[突变]]所致。目前已发现数十种突变位点，由于酶的活性降低，导致血中半乳糖-1-磷酸浓度显著升高。过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑、肝、[[肾小管]]等组织中，可[[干扰]]正常的代谢而引起器官的损害。此外，半乳糖-1-磷酸还可[[抑制]]磷酸葡萄糖[[变位酶]]、葡萄糖-6-磷酸酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢-6-磷酸脱氢酶等的活性，阻止[[糖原]][[分解]]为葡萄糖，引起[[低血糖]]的发生。半乳糖-1-磷酸增多继而导致半乳糖的正常代谢受阻，引起血中半乳糖浓度升高。半乳糖旁路代谢代偿性增强，使半乳糖醇的产生也同时增多。半乳糖醇沉积在晶体内引起白内障的发生。
半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶（galactose-1-phosphate uridyl transferase，G-l-PUT）[[作用]]大致如下：
除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外，半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏，亦可引起半乳糖血。二者均是由于基因的缺陷所致，呈常染色体隐性遗传。半乳糖激酶的基因位于染色体17q21-22，国外的调查资料显示，[[新生儿]]杂合子的[[频率]]为1/107，纯合子频率为1/4万。半乳糖激酶缺乏直接引起体内半乳糖的增多，导致半乳糖旁路代谢增强和半乳糖醇产生增多。二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶的基因位于染色体1p35-36。二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏主要是通过影响半乳糖-1-磷酸的代谢而导致体内半乳糖和半乳糖醇的增多。
== 病理改变==
半乳糖-1-磷酸的蓄积可引起显着的[[肝脏]]病变，早期患儿在出生后数周内即可有弥漫性肝[[细胞]][[脂肪]][[变性]]和[[胆汁]]淤积，随着病情进展，数周后肝细胞呈腺泡样排列，汇管区胆小管增殖，4～6 个月后即出现[[纤维]]化和肝硬化改变。高浓度的半乳糖在晶体内转化成半乳糖醇导致晶体白内障形成；半乳糖-1-磷酸在发育中的脑及肾小管蓄积，可分别导致智能发育障碍和肾小管再吸收功能不良，脑、肾等其他组织病理改变较轻。
== 半乳糖血的临床表现==
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区[[变异]]型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白[[分子]]在[[电泳]]中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型；②黑人变异型；③Indiana变异型；④Rennes变异型；⑤Bern变异型；⑥Chicago变异型；⑦Los Angel变异型等。
半乳糖激酶的变异型较少，有：①Philadelphia变异型；②Urbino变异型；③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。半乳糖血的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。 急性病程
多数患儿在出生后数天，因哺乳或[[人工喂养]][[牛乳]]中含有半乳糖，出现拒乳、[[呕吐]]、[[恶心]]、[[腹泻]]、[[体重]]不增加、[[肝大]]、[[黄疸]]、[[腹胀]]、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血可能，需即施行有关实验室[[检查]]，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及[[精神]]发育障碍。 轻型病程
多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、[[智力]]障碍及[[肝硬化]]等。 其他
如假[[大脑]][[肿瘤]]，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致[[脑水肿]]及颅压增高。
== 半乳糖血的并发症==
[[儿童]]期可有[[神经]]性[[耳聋]]。少数患者可发生视网膜和[[玻璃体出血]]、黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生[[腹水]]，肝功能衰竭，[[出血]]，并发[[大肠]]埃希[[杆菌]]败血症，[[生长迟缓]]、智能发育落后等。
== 实验室检查==
尿液半乳糖检查
[[尿糖]]阳性，[[葡萄糖氧化酶]]法尿糖阴性，纸[[层析]]可鉴别出其为半乳糖。 新生儿筛查半乳糖血
用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无[[荧光]]的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、[[成纤维细胞]]及[[白细胞]]中得到反映。
（1）Beutler 试验：用于[[检测]]血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高。
（2）Paigen 试验：是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量[[方法]]，优点是很少假阳性，并且3 种酶缺陷都可被检出。应用双质谱联用仪（tandem [[MS]]）进行筛查尤为便捷、正确。 血半乳糖浓度测定
正常浓度为110～194μmol/L（应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法），患者其血浓度升高。 尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定
可用酶法测定。 红细胞1-磷酸半乳糖测定 半乳糖代谢相关酶测定
此为确诊本病的重要依据。外周血红、白细胞、[[皮肤]]成纤维细胞，或肝[[活检]]组织等均可供测定酶活性之用，以[[红细胞]]最为方便。本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低；杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型。其中，以Duarte 型最为多见。纯合的Duarte型酶活性为正常的50%，杂合的Duarte 型则达75%，由于临床[[上都]]不呈现症状，故仅可通过[[群体]]筛查始能发现。“Negro”型的红细胞缺乏转移酶活性，但其肝、肠等组织仍有部分酶活性存在，因此临床亦无症状。 非特异性的生化指标测定
诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。 其他
必要时应检测肝功能、[[凝血]]机制、[[血糖]]、血电解质和血、尿培养等项目以利诊断。
== 辅助检查==
常规做X 线、B 超等检查，可发现肝脏肿大、肝硬化、[[脾大]]、腹水等。[[裂隙灯检查]]，可发现白内障，尚可发现眼底病变，如视网膜剥离、[[眼球]]内出血等。[[脑电图]]检查可发现异常波形。
1.依据临床表现选做[[B超]]。
2.通过[[胎儿镜]]采取胎血进行酶活性测定,测定[[羊水]]中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变[[分析]],可对[[胎儿]]进行[[产前诊断]]。
3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化[[能力]]。Berry等报道37例半乳糖血（GALT缺陷）的试验结果，如红细胞GALT活性很低（8.47%，正常为28.23%）说明酶的缺陷严重。
== 诊断==
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血，可通过[[羊膜穿刺]]术进行产前诊断，或出生时取[[脐带]]血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。出生后2个月内的新生儿，进行半乳糖血诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血（transient neonatal galactosemia）可能，这是因为肝脏功能尚未完全[[成熟]]所致，其特点是血中半乳糖轻度升高、血α-胎儿蛋白（AFP）升高，数月后可自动恢复正常，患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸，可与半乳糖血相鉴别。
如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。
== 鉴别诊断==
因常见黄疸，且出现可极早，应注意与[[新生儿溶血病]]相鉴别。
== 半乳糖血的治疗==
限制乳类
立刻停用乳类，改用[[豆浆]]、米粉等，并辅以[[维生素]]、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖（raffinose）和[[水苏]]糖（stachyose），但不能被[[人体]]肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。
在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如[[西瓜]]、[[西红柿]]等。 支持治疗
静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。 抗生素
对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。
== 预后==
患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
开始控制饮食的时间越早，则患儿的预后越好。尽管患儿的[[智商]]可在正常范围之内，但学习成绩仍比不[[上正]]常儿童。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善，因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者，可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。
== 半乳糖血的预防==
发[[病机]]制尚未完全清楚，预防措施参照[[遗传性疾病]]进行。
由于已证明[[病儿]]皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常，因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低，可做出产前诊断。Nadler等已用此法进行产前诊断，但由于有简便易行的新生儿[[筛选]]方法，而且若能早期发现并控制饮食，病儿能正常发育，故对是否应做产前诊断尚有争议。
患者在[[妊娠期]]间限制[[牛奶]]和奶制品的摄入，这样既可减轻母亲的病情又可预防[[婴儿]]发生[[先天性白内障]]。
== 相关药品==
乳糖酶、葡萄糖、氧
== 相关检查==
[[葡萄糖-6-磷酸脱氢酶]]、尿糖、[[尿半乳糖]]
== 百科帮你涨知识 ==
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