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半乳糖血
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半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区[[变异]]型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白[[分子]]在[[电泳]]中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型；②黑人变异型；③Indiana变异型；④Rennes变异型；⑤Bern变异型；⑥Chicago变异型；⑦Los Angel变异型等。
半乳糖激酶的变异型较少，有：①Philadelphia变异型；②Urbino变异型；③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。半乳糖血的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。 === 急性病程=== 多数患儿在出生后数天，因哺乳或[[人工喂养]][[牛乳]]中含有半乳糖，出现拒乳、[[呕吐]]、[[恶心]]、[[腹泻]]、[[体重]]不增加、[[肝大]]、[[黄疸]]、[[腹胀]]、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血可能，需即施行有关实验室[[检查]]，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及[[精神]]发育障碍。 === 轻型病程=== 多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、[[智力]]障碍及[[肝硬化]]等。 === 其他===
如假[[大脑]][[肿瘤]]，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致[[脑水肿]]及颅压增高。
== 半乳糖血的并发症==
== 实验室检查==
用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无[[荧光]]的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、[[成纤维细胞]]及[[白细胞]]中得到反映。
（1）Beutler 试验：用于[[检测]]血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高。
（2）Paigen 试验：是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量[[方法]]，优点是很少假阳性，并且3 种酶缺陷都可被检出。应用双质谱联用仪（tandem [[MS]]）进行筛查尤为便捷、正确。 === 血半乳糖浓度测定=== 正常浓度为110～194μmol/L（应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法），患者其血浓度升高。 === 尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定=== 可用酶法测定。 === 红细胞1-磷酸半乳糖测定 === === 半乳糖代谢相关酶测定=== 此为确诊本病的重要依据。外周血红、白细胞、[[皮肤]]成纤维细胞，或肝[[活检]]组织等均可供测定酶活性之用，以[[红细胞]]最为方便。本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低；杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型。其中，以Duarte 型最为多见。纯合的Duarte型酶活性为正常的50%，杂合的Duarte 型则达75%，由于临床[[上都]]不呈现症状，故仅可通过[[群体]]筛查始能发现。“Negro”型的红细胞缺乏转移酶活性，但其肝、肠等组织仍有部分酶活性存在，因此临床亦无症状。 === 非特异性的生化指标测定=== 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。 === 其他===
必要时应检测肝功能、[[凝血]]机制、[[血糖]]、血电解质和血、尿培养等项目以利诊断。
== 辅助检查==
因常见黄疸，且出现可极早，应注意与[[新生儿溶血病]]相鉴别。
== 半乳糖血的治疗==
立刻停用乳类，改用[[豆浆]]、米粉等，并辅以[[维生素]]、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖（raffinose）和[[水苏]]糖（stachyose），但不能被[[人体]]肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。
在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如[[西瓜]]、[[西红柿]]等。 === 支持治疗=== 静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。 === 抗生素===
对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。
== 预后==
