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== 概述==
[[格子状角膜变性]]（lattice corneal dystrophy）为一种双眼对称性角膜[[基质]]出现网格状混浊、[[视力]]损害较重的[[遗传]]性[[角膜病]]变。最早由Biber（1890）首次描述。之后Haab（1899）与Dimmer（1899）又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs（1902）进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers（1938）报告了典型的[[传代]]家系。1967年Kintworth证实本病是[[淀粉样变性病]]（amyloidosis）中只限于角膜发病的一种遗传[[变异]]。目前已发现有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ 5个临床类型，其中Ⅰ型临床较常见，国内已有不少病例报告。胡诞宁[[综合]]国内已报告5个家系，有31例发病。[[患者]]子代46[[人中]]有25人发病，发病率为52.9%。
格子状角膜变性发病早，10岁前（多于2～7岁）即已发病。10岁后常出现复发性角膜上皮糜烂[[症状]]及逐渐加剧的视力减退症状。多数为对称性双眼发病。不少病人在30～40岁时即需角膜[[移植]]手术治疗。早期若有反复上皮脱落，可用高渗[[药物]]和包扎患眼治疗，或戴治疗性软接触镜。晚期视力显著下降者，可行[[穿透]]或板层角膜移植。术后多数效果良好。少数患者在日久后移植片有病变复发。
== 疾病名称==
格子状角膜变性
== 英文名称==
lattice corneal dystrophy
== 格子状角膜变性的别名==
格子状角膜营养不良
== 分类==
[[眼科]] > 角膜病 > [[角膜变性]]与[[营养不良]] > [[角膜营养不良]]
== ICD号==
H18.5
== 流行病学==
格子状角膜变性为常[[染色体]][[显性]]遗传，外显率达100%。男女均有。偶尔亦见散发病例。
== 格子状角膜变性的病因==
格子状角膜变性Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型为常染色体显性遗传，其中Ⅰ型外显率可达100%，Ⅲ型为常染色体隐性遗传。偶有散发病例。确切[[病因]]不明，目前认为Ⅰ、ⅢA、Ⅳ型与BIGH3[[基因突变]]有关，Ⅱ型与GSN[[基因]]（gelsolin gene）[[突变]]有关。
== 发病机制==
1997年Munier等测出本病是由5号染色体长臂5q31上的TGFBI基因产物-角膜上皮素（KE）[[发生]][[错义突变]]所致。这种有缺欠的角膜上皮素使上皮[[细胞]]排出一种糖蛋白于上皮下，可能藉助角膜细胞的活性，在实质内形成[[淀粉]]样沉积物。淀粉样物是一种含2%～5%[[碳水化合物]]的非[[胶原]]性[[纤维]]蛋白。格子状角膜变性的沉积物中有[[AP]]蛋白，据推测此沉积物可能是由异常角膜细胞直接产生；但亦可能是异常角膜细胞释放[[溶酶体]]酶，促使实质中胶原或[[氨基]][[葡聚糖]][[变性]]，变性产物演变成淀粉样纤维细丝沉积于基质层。
== 格子状角膜变性的临床表现==
格子状角膜变性发病早，10岁前（多于2～7岁）即已发病。而出现复发性角膜上皮糜烂症状及逐渐加剧的视力减退症状，则常在10岁后。不少病人在30～40岁时即需角膜移植手术治疗。本病多数为对称性双眼发病，但亦有报告为[[单眼]]者。早期在[[裂隙]]灯下可见角膜中轴部呈轻度弥漫性混浊，在旁中心角膜实质浅层与Bowman层内有不规则的分支状细条和点状[[结节]]，逐渐扩展增粗增大，交织成网或呈带有结节的格子状。用后[[照明]]法照明时可见此格子线条及结节为折光性双轮廓，其内有[[一光]]学透明核心。这种折光性半透明的格子形线条为本病的特征[[性病]]变。在角膜上皮下尚可见另一种非折光性圆形或卵圆形、[[大小]]不一的局限性混浊斑点，以上各种病变可向周边（一般不达角膜缘部）及实质深层扩展；亦可向上皮层伸展，使角膜上皮表面不规则。加上浅层角膜形成的[[瘢痕]]，更加重了角膜的混浊程度，以致有时外观上与斑状及[[颗粒状角膜营养不良]]的晚期很[[相似]]。晚期因瘢痕形成，[[知觉]]减退，上皮糜烂症状逐渐消失（图1）。
Ⅰ型
大多于童年发病，病变双眼对称，初期可无任何症状。病情缓慢进展，常在10岁以后出现因复发性上皮糜烂引起的眼部[[刺激]]症状及逐渐加重的视力减退，至20～30岁时视力多已严重受损。[[裂隙灯检查]]早期可见角膜中央部呈轻度弥漫性混浊，在实质浅层与Bowman层内有不规则的分支状白色细条和混浊点，这些细条和混浊点逐渐扩展增粗增大，交织成网格状，其间有结节状的混浊点。用后部照明法[[检查]]时可见此网格线条及结节为折光性双轮廓，其内有一光学透明核心，为本病的特征性病变。以上病变可向周边（一般不达角膜缘）及实质深层扩展，亦可向上皮层扩展，使角膜表面不规则。晚期角膜中央呈[[致密]]的盘状混浊，掩盖了原有的网格状线条，以至有时与斑状及颗粒状角膜营养不良难以鉴别，需仔细寻找折光性分支状格子线条方能区分。 Ⅱ型
Ⅱ型为家族性[[淀粉样变性]]，其角膜病变起病较晚，一般在20岁以后。角膜网格状病变较细、较稀少，视力损害亦较轻，很少需角膜移植手术。患者除角膜病变外，还同时伴有全身淀粉样变性的表现如进行性[[脑神经]]及周围[[神经]][[麻痹]]、[[皮肤]]干痒、[[眼睑]]皮肤松弛等。 Ⅲ型和ⅢA型
Ⅲ型和ⅢA型起病亦较晚，角膜网格状病变较[[粗大]]，但视力损害较轻。Ⅲ型病程中无复发性角膜上皮糜烂。 Ⅳ型
Ⅳ型亦属不典型的格子状角膜变性，其特点为混浊位于深部基质层。
== 实验室检查==
遗传学检查 病理学检查
（1）光镜检查：下可见上皮细胞层厚薄不一，排列不规则，Bowman层有断裂，角膜实质板层[[形态]]扭曲，有多条嗜伊红性梭形混浊物沉积于上皮细胞层与Bowman层之间。实质层内亦有此沉积物散在，但主要位于实质浅层。而Descemet膜与[[内皮]]细胞层则[[保持]]正常。[[组织化学]]法显示此沉积物为淀粉样物质：用[[刚果红]]、[[甲紫]]和硫代[[吖啶]]黄3种[[方法]]染色时，3项皆呈阳性[[反应]]。在偏振[[显微镜]]下观察，病变呈现双色性与双折光性。采用[[免疫组化]]方法亦证实沉积物为淀粉样物质。
（2）电镜检查：上皮基底细胞[[退变]]，胞质内有空泡形成。上皮基底膜变厚且不连续，[[半桥粒]]消失。Bowman层厚薄不一，且有断裂。实质层内的角膜细胞数目减少，胞质内空泡形成，细胞浆内[[内质网]]及高尔基器扩大。上皮下和实质层内的沉积物，经透射电镜观察是由很多细胞外微细的高[[电子密度]]的纤丝组成。此纤丝不分支，直径为8～10nm，多数聚集成行（可解释临床上显示的双折光与双色现象），少数聚集成块。
== 格子状角膜变性的诊断==
根据典型的临床表现以及辅助检查结果可以确定诊断。
== 鉴别诊断==
病变进行到某个阶段[[需要]]与斑状及颗粒状角膜营养不良进行鉴别。
== 格子状角膜变性的治疗==
格子状角膜变性早期若有反复上皮脱落，可用高渗药物和包扎患眼治疗，或戴治疗性软接触镜。晚期视力显著下降者，可行穿透或板层角膜移植。术后多数效果良好。少数患者在日久后移植片有病变复发。
== 预后==
移植术后效果良好。
== 相关药品==
胶原、刚果红、甲紫
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[格子状角膜变性]]（lattice corneal dystrophy）为一种双眼对称性角膜[[基质]]出现网格状混浊、[[视力]]损害较重的[[遗传]]性[[角膜病]]变。最早由Biber（1890）首次描述。之后Haab（1899）与Dimmer（1899）又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs（1902）进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers（1938）报告了典型的[[传代]]家系。1967年Kintworth证实本病是[[淀粉样变性病]]（amyloidosis）中只限于角膜发病的一种遗传[[变异]]。目前已发现有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ 5个临床类型，其中Ⅰ型临床较常见，国内已有不少病例报告。胡诞宁[[综合]]国内已报告5个家系，有31例发病。[[患者]]子代46[[人中]]有25人发病，发病率为52.9%。
格子状角膜变性发病早，10岁前（多于2～7岁）即已发病。10岁后常出现复发性角膜上皮糜烂[[症状]]及逐渐加剧的视力减退症状。多数为对称性双眼发病。不少病人在30～40岁时即需角膜[[移植]]手术治疗。早期若有反复上皮脱落，可用高渗[[药物]]和包扎患眼治疗，或戴治疗性软接触镜。晚期视力显著下降者，可行[[穿透]]或板层角膜移植。术后多数效果良好。少数患者在日久后移植片有病变复发。
== 疾病名称==
格子状角膜变性
== 英文名称==
lattice corneal dystrophy
== 格子状角膜变性的别名==
格子状角膜营养不良
== 分类==
[[眼科]] > 角膜病 > [[角膜变性]]与[[营养不良]] > [[角膜营养不良]]
== ICD号==
H18.5
== 流行病学==
格子状角膜变性为常[[染色体]][[显性]]遗传，外显率达100%。男女均有。偶尔亦见散发病例。
== 格子状角膜变性的病因==
格子状角膜变性Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型为常染色体显性遗传，其中Ⅰ型外显率可达100%，Ⅲ型为常染色体隐性遗传。偶有散发病例。确切[[病因]]不明，目前认为Ⅰ、ⅢA、Ⅳ型与BIGH3[[基因突变]]有关，Ⅱ型与GSN[[基因]]（gelsolin gene）[[突变]]有关。
== 发病机制==
1997年Munier等测出本病是由5号染色体长臂5q31上的TGFBI基因产物-角膜上皮素（KE）[[发生]][[错义突变]]所致。这种有缺欠的角膜上皮素使上皮[[细胞]]排出一种糖蛋白于上皮下，可能藉助角膜细胞的活性，在实质内形成[[淀粉]]样沉积物。淀粉样物是一种含2%～5%[[碳水化合物]]的非[[胶原]]性[[纤维]]蛋白。格子状角膜变性的沉积物中有[[AP]]蛋白，据推测此沉积物可能是由异常角膜细胞直接产生；但亦可能是异常角膜细胞释放[[溶酶体]]酶，促使实质中胶原或[[氨基]][[葡聚糖]][[变性]]，变性产物演变成淀粉样纤维细丝沉积于基质层。
== 格子状角膜变性的临床表现==
格子状角膜变性发病早，10岁前（多于2～7岁）即已发病。而出现复发性角膜上皮糜烂症状及逐渐加剧的视力减退症状，则常在10岁后。不少病人在30～40岁时即需角膜移植手术治疗。本病多数为对称性双眼发病，但亦有报告为[[单眼]]者。早期在[[裂隙]]灯下可见角膜中轴部呈轻度弥漫性混浊，在旁中心角膜实质浅层与Bowman层内有不规则的分支状细条和点状[[结节]]，逐渐扩展增粗增大，交织成网或呈带有结节的格子状。用后[[照明]]法照明时可见此格子线条及结节为折光性双轮廓，其内有[[一光]]学透明核心。这种折光性半透明的格子形线条为本病的特征[[性病]]变。在角膜上皮下尚可见另一种非折光性圆形或卵圆形、[[大小]]不一的局限性混浊斑点，以上各种病变可向周边（一般不达角膜缘部）及实质深层扩展；亦可向上皮层伸展，使角膜上皮表面不规则。加上浅层角膜形成的[[瘢痕]]，更加重了角膜的混浊程度，以致有时外观上与斑状及[[颗粒状角膜营养不良]]的晚期很[[相似]]。晚期因瘢痕形成，[[知觉]]减退，上皮糜烂症状逐渐消失（图1）。
Ⅰ型
大多于童年发病，病变双眼对称，初期可无任何症状。病情缓慢进展，常在10岁以后出现因复发性上皮糜烂引起的眼部[[刺激]]症状及逐渐加重的视力减退，至20～30岁时视力多已严重受损。[[裂隙灯检查]]早期可见角膜中央部呈轻度弥漫性混浊，在实质浅层与Bowman层内有不规则的分支状白色细条和混浊点，这些细条和混浊点逐渐扩展增粗增大，交织成网格状，其间有结节状的混浊点。用后部照明法[[检查]]时可见此网格线条及结节为折光性双轮廓，其内有一光学透明核心，为本病的特征性病变。以上病变可向周边（一般不达角膜缘）及实质深层扩展，亦可向上皮层扩展，使角膜表面不规则。晚期角膜中央呈[[致密]]的盘状混浊，掩盖了原有的网格状线条，以至有时与斑状及颗粒状角膜营养不良难以鉴别，需仔细寻找折光性分支状格子线条方能区分。 Ⅱ型
Ⅱ型为家族性[[淀粉样变性]]，其角膜病变起病较晚，一般在20岁以后。角膜网格状病变较细、较稀少，视力损害亦较轻，很少需角膜移植手术。患者除角膜病变外，还同时伴有全身淀粉样变性的表现如进行性[[脑神经]]及周围[[神经]][[麻痹]]、[[皮肤]]干痒、[[眼睑]]皮肤松弛等。 Ⅲ型和ⅢA型
Ⅲ型和ⅢA型起病亦较晚，角膜网格状病变较[[粗大]]，但视力损害较轻。Ⅲ型病程中无复发性角膜上皮糜烂。 Ⅳ型
Ⅳ型亦属不典型的格子状角膜变性，其特点为混浊位于深部基质层。
== 实验室检查==
遗传学检查 病理学检查
（1）光镜检查：下可见上皮细胞层厚薄不一，排列不规则，Bowman层有断裂，角膜实质板层[[形态]]扭曲，有多条嗜伊红性梭形混浊物沉积于上皮细胞层与Bowman层之间。实质层内亦有此沉积物散在，但主要位于实质浅层。而Descemet膜与[[内皮]]细胞层则[[保持]]正常。[[组织化学]]法显示此沉积物为淀粉样物质：用[[刚果红]]、[[甲紫]]和硫代[[吖啶]]黄3种[[方法]]染色时，3项皆呈阳性[[反应]]。在偏振[[显微镜]]下观察，病变呈现双色性与双折光性。采用[[免疫组化]]方法亦证实沉积物为淀粉样物质。
（2）电镜检查：上皮基底细胞[[退变]]，胞质内有空泡形成。上皮基底膜变厚且不连续，[[半桥粒]]消失。Bowman层厚薄不一，且有断裂。实质层内的角膜细胞数目减少，胞质内空泡形成，细胞浆内[[内质网]]及高尔基器扩大。上皮下和实质层内的沉积物，经透射电镜观察是由很多细胞外微细的高[[电子密度]]的纤丝组成。此纤丝不分支，直径为8～10nm，多数聚集成行（可解释临床上显示的双折光与双色现象），少数聚集成块。
== 格子状角膜变性的诊断==
根据典型的临床表现以及辅助检查结果可以确定诊断。
== 鉴别诊断==
病变进行到某个阶段[[需要]]与斑状及颗粒状角膜营养不良进行鉴别。
== 格子状角膜变性的治疗==
格子状角膜变性早期若有反复上皮脱落，可用高渗药物和包扎患眼治疗，或戴治疗性软接触镜。晚期视力显著下降者，可行穿透或板层角膜移植。术后多数效果良好。少数患者在日久后移植片有病变复发。
== 预后==
移植术后效果良好。
== 相关药品==
胶原、刚果红、甲紫
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
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