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== 概述==
[[阿耳伯斯·尚堡氏病]]又称[[石骨症]]、大[[理石]]骨、[[原发性]]脆性骨硬化、硬化性增生性[[骨病]]和粉笔样骨，最先由德国[[放射学]]家Albers-Schonberg于1904年报道1例，当时他命名为“大理石骨病”。1926年Karshnor将之定名为石骨症，它是一种少见的全身性骨[[结构]][[发育]]异常的[[先天]]性疾病，[[颅骨]]为好发部位之一，具有骨密度增加、[[骨质]][[畸形]]并累及颅底等特征。钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重[[贫血]]。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性[[遗传]]。阿耳伯斯·尚堡氏病良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。[[患者]]早期可有不同程度的贫血和[[脑神经]]受压[[症状]]或无明显症状，到成年后常因[[X线]][[检查]]才被发现。恶性型，常见于婴[[幼儿]]。病人发病早，进展快，多有血源关系，且[[神经系统]]与[[血液]][[系统]]常受累。表现为贫血、[[出血]]、肝脾增大、[[脑水肿]]、[[视力]]下降或[[失明]]、[[眼球震颤]]、巨头症、[[斜视]]、[[面神经麻痹]]、[[耳聋]]、[[脑积水]]、颅内出血、[[精神]]迟钝、[[癫痫]]及[[三叉神经]]受损、[[视神经萎缩]]等。石骨症无[[特效疗法]]，一般采取[[对症治疗]]。
== 疾病名称==
阿耳伯斯·尚堡氏病
== 英文名称==
osteopetrosis
== 阿耳伯斯·尚堡氏病的别名==
Albers Schonberg disease；Albers-Schonberg disease；[[Albers-Schonberg病]]；marble bone disease；osteopathia condensans；[[阿耳伯斯·尚堡病]]；骨硬化病；[[大理石状骨病]]；[[骨硬化症]]；[[骨质石化病]]；石骨症
== 分类==
[[神经]][[外科]] > 头皮和颅骨疾病 > 先天性颅骨疾病
== ICD号==
Q007.8
== 阿耳伯斯·尚堡氏病的病因==
石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨[[吸收]]异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或[[象牙]]样，脆性增加。本病有家族史，多见于[[近亲结婚]]的子女中。有人认为属[[遗传性疾病]]。本病分[[轻重]]二型，轻型为[[显性]]遗传，重型为隐性遗传。
== 发病机制==
Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性[[基质]]吸收不良并[[保持]]下来，结果使[[骨髓]]腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚[[致密]]，松质的骨[[小梁]]也增多增厚，使骨皮质与[[骨松质]]无明显分界。[[显微镜]]下见破骨[[细胞]]异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
== 阿耳伯斯·尚堡氏病的临床表现==
轻型
阿耳伯斯·尚堡氏病轻型又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现。可有血[[酸性磷酸酶]]升高。 重型
阿耳伯斯·尚堡氏病重型又称恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大，这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍所致。神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。关于视力障碍及视神经萎缩，常解释为[[视神经]]管狭窄导致视神经受压所致。也有人认为是原发性视神经脱髓鞘，继发于视网膜[[静脉]]受压[[发生]][[视盘水肿]]及视神经萎缩或原发性[[颅内压增高]]与脑积水等原因。
== 阿耳伯斯·尚堡氏病的并发症==
由于骨质硬而脆，常[[有身]]体其他部位发生[[骨折]]，严重者可呈多发性骨折或形[[成骨]]髓炎。颅底增生可使颅底诸孔变小而压迫[[血管]]神经出现相应症状。如影响[[静脉回流]]则可引起颅内高压和脑积水而出现[[头痛]]等。[[鼻旁窦]]腔变小或闭塞，常导致[[鼻窦炎]]。此外，尚有出牙延迟或不全，[[牙根]][[感染]]等。同时，由于骨髓腔变小或消失影响造血[[功能]]，而致贫血、肝脾[[淋巴结]]均肿大。
== 实验室检查==
因造血障碍，血液[[生化]]检查可能出现血酸性磷酸酶显著增高。
== 辅助检查==
石骨症为全身性[[骨骼]]受累的疾病，颅骨的X线表现为硬化，尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大、小翼均明显改变。蝶鞍[[大小]]正常或缩小，床突、鞍底皆硬化。颞骨及[[枕骨]]也可硬化，使板障封闭，失去三层的分野。顶骨、额骨及颜[[面骨]]可不受侵犯或仅有轻微变化。视神经孔变窄且边缘模糊，乳突小房及鼻旁窦变小或发育不全。石骨症在长管状骨及[[脊椎]]有特征性的X线改变。脊椎[[椎体]]表现为上下缘特别致密，其间密度低者为正常骨质，组成三层带状影。长管状骨表现为“骨内骨”，骨质致密，髓腔变窄或消失，于干骺部显示多条互为平行或呈波状致密线纹，干骺部可呈杵状[[变形]]，尤其[[胫骨]]上端内侧可表现为边缘不整呈粗锯齿改变，髂骨翼典型改变为平行髂嵴的多层的同心弧状硬化带。此外，[[肋骨]]和[[锁骨]]均可呈均匀硬化。有时还可见到骨折，于掌、蹠、指及趾骨常有界限分明的[[骨岛]]出现。
== 阿耳伯斯·尚堡氏病的诊断==
重症石骨症容易诊断，轻型者有时诊断困难，确诊有赖于放射学检查及家族史。对于有视神经萎缩者，清晰的视神经管断层[[摄片]]或采用冠状加矢状[[CT]]扫描则能清楚地显示病变的部位及程度。石骨症的诊断依据为：
1.常在幼年发病，发育[[迟缓]]，因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状，如面神经麻痹、[[听力]]下降、视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生骨折，骨折常呈横形，骨折后难以愈合，术中用[[刀切]]颅骨犹如削粉笔状。
2.病人可因造血障碍出现贫血、肝、脾及淋巴结增大，[[血清酸性磷酸酶]]升高。
3.身体其他部位的骨质的干骺端也存在相同的病变。
4.X线颅骨平片 显示颅骨异常致密及增厚，[[内外]]板及板障合为一体，难以分辨。颅骨高度钙化，密度显著增高，颅窝变浅，[[垂体]]窝变小，额窦缩小，鞍背增[[生等]]。
== 鉴别诊断==
阿耳伯斯·尚堡氏病主要须与[[氟骨症]]相鉴别，因为氟骨症累及头颅时，也可表现为颅板增厚，密度增高，特别是颅底可出现明显硬化。但是氟骨症为慢性[[氟中毒]]所致，病人有[[氟化物]][[长期接触]]史或长期饮水含氟量超过允许量及用氟化物治疗[[骨髓瘤]]、[[骨质疏松症]]的病史。氟骨症不如石骨症那样均匀致密，同时氟骨症病变以躯干为主，而向[[四肢]]递次减弱，骨纹增粗呈网眼样改变，晚期可见[[韧带]]钙化和骨间膜钙化，而不具备石骨症的上述特征。氟骨症尿化验氟化物高达8mg/L以上。轻型石骨症需与[[骨髓纤维化]]相区别，因血清酸性磷酸酶升高，偶尔要与硬化型[[前列腺癌]]骨[[转移]]相鉴别。
== 阿耳伯斯·尚堡氏病的治疗==
石骨症无特效疗法，一般采取对症治疗。采取减少钙摄入无明显效果。Ballet等于1977年曾采用骨髓[[移植]]治疗[[儿童]]重型石骨症，疗效满意。对于有面神经麻痹者，可行[[面神经减压术]]。有视神经萎缩或视力下降者，有人提出采取[[视神经减压术]]来挽救视力。但也有人对此手术治疗效果提出质疑。有人报道采用视神经减压术治疗6例石骨症患者，挽救其视力。采用右侧眶上入路，行双侧[[视神经管减压术]]，切开位于视神经管上方的硬[[脑膜]]，用高速气钻截除增厚且变脆的骨质，将视神经上方及两侧的骨质咬除。骨质的截除要广泛，充分地减压，保持视神经鞘完好无损。一切操作均要在显微镜下进行。结果5例术后视力明显改善，1例改善，无并发症。
== 预后==
石骨症预后良好，出现[[面神经]]、视神经障碍者等并发症时，经手术治疗，效果良好。
== 百科帮你涨知识 ==
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[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
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[[阿耳伯斯·尚堡氏病]]又称[[石骨症]]、大[[理石]]骨、[[原发性]]脆性骨硬化、硬化性增生性[[骨病]]和粉笔样骨，最先由德国[[放射学]]家Albers-Schonberg于1904年报道1例，当时他命名为“大理石骨病”。1926年Karshnor将之定名为石骨症，它是一种少见的全身性骨[[结构]][[发育]]异常的[[先天]]性疾病，[[颅骨]]为好发部位之一，具有骨密度增加、[[骨质]][[畸形]]并累及颅底等特征。钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重[[贫血]]。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性[[遗传]]。阿耳伯斯·尚堡氏病良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。[[患者]]早期可有不同程度的贫血和[[脑神经]]受压[[症状]]或无明显症状，到成年后常因[[X线]][[检查]]才被发现。恶性型，常见于婴[[幼儿]]。病人发病早，进展快，多有血源关系，且[[神经系统]]与[[血液]][[系统]]常受累。表现为贫血、[[出血]]、肝脾增大、[[脑水肿]]、[[视力]]下降或[[失明]]、[[眼球震颤]]、巨头症、[[斜视]]、[[面神经麻痹]]、[[耳聋]]、[[脑积水]]、颅内出血、[[精神]]迟钝、[[癫痫]]及[[三叉神经]]受损、[[视神经萎缩]]等。石骨症无[[特效疗法]]，一般采取[[对症治疗]]。
== 疾病名称==
阿耳伯斯·尚堡氏病
== 英文名称==
osteopetrosis
== 阿耳伯斯·尚堡氏病的别名==
Albers Schonberg disease；Albers-Schonberg disease；[[Albers-Schonberg病]]；marble bone disease；osteopathia condensans；[[阿耳伯斯·尚堡病]]；骨硬化病；[[大理石状骨病]]；[[骨硬化症]]；[[骨质石化病]]；石骨症
== 分类==
[[神经]][[外科]] > 头皮和颅骨疾病 > 先天性颅骨疾病
== ICD号==
Q007.8
== 阿耳伯斯·尚堡氏病的病因==
石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨[[吸收]]异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或[[象牙]]样，脆性增加。本病有家族史，多见于[[近亲结婚]]的子女中。有人认为属[[遗传性疾病]]。本病分[[轻重]]二型，轻型为[[显性]]遗传，重型为隐性遗传。
== 发病机制==
Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性[[基质]]吸收不良并[[保持]]下来，结果使[[骨髓]]腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚[[致密]]，松质的骨[[小梁]]也增多增厚，使骨皮质与[[骨松质]]无明显分界。[[显微镜]]下见破骨[[细胞]]异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
== 阿耳伯斯·尚堡氏病的临床表现==
轻型
阿耳伯斯·尚堡氏病轻型又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现。可有血[[酸性磷酸酶]]升高。 重型
阿耳伯斯·尚堡氏病重型又称恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大，这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍所致。神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。关于视力障碍及视神经萎缩，常解释为[[视神经]]管狭窄导致视神经受压所致。也有人认为是原发性视神经脱髓鞘，继发于视网膜[[静脉]]受压[[发生]][[视盘水肿]]及视神经萎缩或原发性[[颅内压增高]]与脑积水等原因。
== 阿耳伯斯·尚堡氏病的并发症==
由于骨质硬而脆，常[[有身]]体其他部位发生[[骨折]]，严重者可呈多发性骨折或形[[成骨]]髓炎。颅底增生可使颅底诸孔变小而压迫[[血管]]神经出现相应症状。如影响[[静脉回流]]则可引起颅内高压和脑积水而出现[[头痛]]等。[[鼻旁窦]]腔变小或闭塞，常导致[[鼻窦炎]]。此外，尚有出牙延迟或不全，[[牙根]][[感染]]等。同时，由于骨髓腔变小或消失影响造血[[功能]]，而致贫血、肝脾[[淋巴结]]均肿大。
== 实验室检查==
因造血障碍，血液[[生化]]检查可能出现血酸性磷酸酶显著增高。
== 辅助检查==
石骨症为全身性[[骨骼]]受累的疾病，颅骨的X线表现为硬化，尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大、小翼均明显改变。蝶鞍[[大小]]正常或缩小，床突、鞍底皆硬化。颞骨及[[枕骨]]也可硬化，使板障封闭，失去三层的分野。顶骨、额骨及颜[[面骨]]可不受侵犯或仅有轻微变化。视神经孔变窄且边缘模糊，乳突小房及鼻旁窦变小或发育不全。石骨症在长管状骨及[[脊椎]]有特征性的X线改变。脊椎[[椎体]]表现为上下缘特别致密，其间密度低者为正常骨质，组成三层带状影。长管状骨表现为“骨内骨”，骨质致密，髓腔变窄或消失，于干骺部显示多条互为平行或呈波状致密线纹，干骺部可呈杵状[[变形]]，尤其[[胫骨]]上端内侧可表现为边缘不整呈粗锯齿改变，髂骨翼典型改变为平行髂嵴的多层的同心弧状硬化带。此外，[[肋骨]]和[[锁骨]]均可呈均匀硬化。有时还可见到骨折，于掌、蹠、指及趾骨常有界限分明的[[骨岛]]出现。
== 阿耳伯斯·尚堡氏病的诊断==
重症石骨症容易诊断，轻型者有时诊断困难，确诊有赖于放射学检查及家族史。对于有视神经萎缩者，清晰的视神经管断层[[摄片]]或采用冠状加矢状[[CT]]扫描则能清楚地显示病变的部位及程度。石骨症的诊断依据为：
1.常在幼年发病，发育[[迟缓]]，因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状，如面神经麻痹、[[听力]]下降、视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生骨折，骨折常呈横形，骨折后难以愈合，术中用[[刀切]]颅骨犹如削粉笔状。
2.病人可因造血障碍出现贫血、肝、脾及淋巴结增大，[[血清酸性磷酸酶]]升高。
3.身体其他部位的骨质的干骺端也存在相同的病变。
4.X线颅骨平片 显示颅骨异常致密及增厚，[[内外]]板及板障合为一体，难以分辨。颅骨高度钙化，密度显著增高，颅窝变浅，[[垂体]]窝变小，额窦缩小，鞍背增[[生等]]。
== 鉴别诊断==
阿耳伯斯·尚堡氏病主要须与[[氟骨症]]相鉴别，因为氟骨症累及头颅时，也可表现为颅板增厚，密度增高，特别是颅底可出现明显硬化。但是氟骨症为慢性[[氟中毒]]所致，病人有[[氟化物]][[长期接触]]史或长期饮水含氟量超过允许量及用氟化物治疗[[骨髓瘤]]、[[骨质疏松症]]的病史。氟骨症不如石骨症那样均匀致密，同时氟骨症病变以躯干为主，而向[[四肢]]递次减弱，骨纹增粗呈网眼样改变，晚期可见[[韧带]]钙化和骨间膜钙化，而不具备石骨症的上述特征。氟骨症尿化验氟化物高达8mg/L以上。轻型石骨症需与[[骨髓纤维化]]相区别，因血清酸性磷酸酶升高，偶尔要与硬化型[[前列腺癌]]骨[[转移]]相鉴别。
== 阿耳伯斯·尚堡氏病的治疗==
石骨症无特效疗法，一般采取对症治疗。采取减少钙摄入无明显效果。Ballet等于1977年曾采用骨髓[[移植]]治疗[[儿童]]重型石骨症，疗效满意。对于有面神经麻痹者，可行[[面神经减压术]]。有视神经萎缩或视力下降者，有人提出采取[[视神经减压术]]来挽救视力。但也有人对此手术治疗效果提出质疑。有人报道采用视神经减压术治疗6例石骨症患者，挽救其视力。采用右侧眶上入路，行双侧[[视神经管减压术]]，切开位于视神经管上方的硬[[脑膜]]，用高速气钻截除增厚且变脆的骨质，将视神经上方及两侧的骨质咬除。骨质的截除要广泛，充分地减压，保持视神经鞘完好无损。一切操作均要在显微镜下进行。结果5例术后视力明显改善，1例改善，无并发症。
== 预后==
石骨症预后良好，出现[[面神经]]、视神经障碍者等并发症时，经手术治疗，效果良好。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
