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== 疾病别名==
近侧肾小管酸中毒,[[近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)]],[[Ⅱ型RTA]]
== 疾病代码==
[[ICD]]:N15.8
== 疾病分类==
[[肾脏]]内科
== 疾病概述==
[[近端肾小管性酸中毒]](proximal renal tubular acidosis，PRTA)又称 Ⅱ型RTA。本病是由于近端[[肾小管]][[重吸收]]HCO3-[[功能]]有缺陷，肾HCO3-阈值降低，[[尿液]]过多丢失HCO3-使[[血浆]]中HCO3-浓度下降而产生的高氯性[[酸中毒]]。本型RTA [[原发性]]多见于男性[[儿童]]，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解。[[继发性]]者最为常见。
本病[[症状]]通常较轻，表现为[[生长迟缓]]，[[营养不良]]，易乏，软弱无力，[[厌食]]、多尿、烦渴或有[[低钾血症]]。
== 疾病描述==
近端肾小管性酸中毒(proximal renal tubular acidosis，PRTA)又称 Ⅱ型RTA。本病是由于近端肾小管重吸收HCO3-功能有缺陷，肾HCO3-阈值降低，尿液过多丢失HCO3-使血浆中HCO3-浓度下降而产生的高氯性酸中毒。原发性PRTA 绝大多数[[发生]]于男婴和儿童，大多自幼起病，可能与[[遗传]]有关；继发性PRTA 多有全身性疾病、[[药物中毒]]及范可尼[[综合征]]等引起。
== 症状体征==
本病症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有[[高氯酸]]血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH 能降至5.5 以下，或伴有骨损害(骨软化、[[骨质疏松]])，糖尿、[[氨基酸]]尿等。Ⅱ型PRTA 主要临床特点为：
原发性PRTA 主要见于男性[[婴儿]]，多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等，在1～2 岁可自发消失。
[[患者]]由于[[代谢性酸中毒]]与低钠、低钾血症可出现[[生长]][[发育]][[迟缓]]、[[恶心]]、[[呕吐]]等酸性[[中毒]]以及软弱、疲乏、肌无力、[[便秘]]等[[低钠血症]]和低钾血症表现。由于HCO3-肾阈在PRTA 时降至15～18mmol/L，低于15mmol/L 后可排酸性尿(pH＜5.5)，严重酸中毒少见。另外如不伴近端小管磷[[吸收]]障碍则无高磷尿症，并很少出现[[代谢]]性[[骨病]]、肾钙化、[[肾结石]]。而非选择性患者，则可出现[[尿磷]]增多，[[葡萄糖]]尿、氨基酸尿等。继发性PRTA 除上述表现外，还有原发病症状。且易被原发病的症状所掩盖,应提高警惕继发性PRTA 的发生。
== 疾病病因==
1.原发性 [[病因]]不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾[[小球]]功能障碍。
(1)散发性婴儿为暂时性。
(2)遗传性为持续性，呈常[[染色体]][[显性]]遗传或常染色体隐性遗传。
2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。
(1)伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管功能障碍的[[遗传性疾病]]，如特发性范可尼综合征、[[胱氨酸]]病、眼-脑-肾综合征(Lowe 综合征)、遗传性[[果糖]]不耐受症、[[酪氨酸]]血症、[[半乳糖血症]]、[[糖原贮积病]]、[[线粒体]]肌病、[[异染性脑白质营养不良]]等。
(2)[[药物]]和[[毒素]][[肾损]]害：如[[碳酸酐]]酶[[抑制]]物、过期[[四环素]]、甲基3-色酮、[[马来酸]]中毒、[[重金属]](钙、铅、铜、汞)中毒等。
(3)其他：如亚急性[[坏死]]性脑[[脊髓]]病(Leigh 综合征)、[[法洛四联症]]、肠吸收不良、[[甲状旁腺]]功能亢进、肾囊肿病、[[遗传性肾炎]]、肾[[移植]]慢性排斥[[反应]]、[[多发性骨髓瘤]]、Sj·gren 综合征、[[淀粉样变性]]、慢性[[活动]]性肝炎、复发性肾结石、[[肾髓质囊性病]]、Wilson 病等。
== 病理生理==
在正常情况下，肾小球滤过的HCO3-99%被重吸收，其中近端小管重吸收80%～90%，其余2%在髓襻，8%在远端小管重吸收。而HCO3-重吸收和小管[[细胞]]分泌H+的功能密切[[相关]]。在小管中H+-[[Na]]+交换，Na+被重吸收入细胞内与HCO3-结合成NaHCO3，再进入[[血液]]中，为身体保留了碱储备。依赖Na+-K+-[[ATP]] 酶泵的活性，近端小管重吸收肾小球滤液中大部分的钠，[[Cl]]-和水随Na+被动重吸收。另外，近端小管主动重吸收全部K+、2/3 钙和部分[[磷酸]]盐。PRTA 为近端肾小管重吸收HCO3-不足，HCO-肾阈降低，正常人为25～26mmol/L，婴儿为22mmol/L，而PRTA 时为18～20mmol/L。当患者血浆HCO3-浓度正常时，即有15%以上的HCO3-排至尿中(正常人仅为1%)。即使在轻度酸中毒时，若患者血浆中HCO3-浓度仍高于肾阈，则HCO3-仍排至尿中。只有严重酸中毒时，患者可排出酸性尿。由于近端肾小管对HC3-重吸收减少，使Na+-H+交换减少，Na+从尿中大量丢失，引起低钠、[[脱水]]。失Na+导致继发性[[醛固酮]]增多，使Na+、Cl-潴留。加之由于HCO3-丢失增多，为维持阴[[离子]][[平衡]]，而保留Cl-，因而出现高氯血症。在醛固酮[[作用]]下，以Na+-K+交换而保留Na+，可引起低钾血症，长期代谢性酸中毒可能通过阻碍[[生长激素]]的分泌或应答而引起生长发育障碍。导致近端肾小管重吸收HCO3-障碍的原因尚不清楚，可能是由于肾小管功能发育不[[成熟]]。在继发性病因中，[[大都]]是由于内生代谢产物或外来物质损坏近端小管上皮引起。
== 诊断检查==
诊断：本型多见于男性儿童，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解。症状通常较轻，表现生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴，或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH 能降至5.5 以下。或有骨损害(骨软化、骨质疏松)，糖尿、氨基酸尿等。依据前述表现及实验室[[检查]]诊断可以成立。必要时作碳酸氢盐重吸收试验和肾HCO3-阈值测定，如尿HCO3-[[排泄]]率为滤过量的15%以上部分可确诊。
Ⅱ型RTA 的诊断要点：
1.高氯性酸中毒 除外非肾原性疾病所致者。如代谢性酸中毒严重[血浆HCO3-＜15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4 排量＞40μmol/(min·1.73m2)，且排除自胃[[肠道]]丢失HCO3-，可诊断本病。
2.不明原因的低钾血症、低磷血症，[[尿糖]]阳性、[[尿钾]]升高、尿磷升高和高[[尿酸]]盐尿症。
3.尿pH＞6.0。
4.酸、碱负荷试验阳性。
实验室检查：
1.血液[[生化]]检查 血浆HCO3-和pH 降低、高氯血症，钠、钾正常或下降。
2.[[尿液检查]] 尿pH 根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性。24h 尿HCO4-仅可[[滴定]]酸正常，[[尿钙]]可增高或正常(测尿PCO3 时可 注入NaHC03 使尿液碱化，当尿pH＞血pH 时，尿PCO3＞血PCO3，2.66kPa 或更多则有诊断意义)。
3.[[尿胱氨酸]]检查 近曲小管疾患时常存在胱氨酸尿，如阳性则有助于诊断([[氰化物]][[硝基]]氢氰酸盐试验：取尿液5ml 加浓[[氨水]]1 滴，5%的[[氰化钠]]3 滴，呈紫红色反应为阳性)。
4.酸负荷试验 [[方法]]见Ⅰ型RTA，在酸负荷试验中，如尿pH＜5.5 或更低，则诊断Ⅱ型RTA。
5.碱负荷试验
(1)口服[[碳酸氢钠]]法：从1mmol/(kg·d)开始，逐天加量至10mmol/(kg·d)，酸中毒被纠正后，测血、尿HCO3-浓度与[[肾小球滤过率]]，计算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量＝尿HCO3-(mmol/L)×[[尿量]](ml/min)/血浆HCO3-(mmol/L)×GFR。正常[[人尿]]HCO3-为零；Ⅱ型、混合型RTA＞15%，I 型RTA＜3%～5%。
(2)[[静脉]]滴入碳酸氢钠法：以4ml/min 的速度滴入5% NaHC03，持续2h。注入前测患者血pH、PCO2、HCO3-浓度和尿pH、HCO3-浓度；以后分别在注入30，90min后测血pH、PCO2、HCO3-浓度；60，120min 测尿pH 和HCO3-浓度，在患者血HCO3-浓度恢复正常时，尿中HC03-排泄量＞肾小球滤过量的15%，提示近曲小管HCO3-吸收障碍。尿HCO3-排泄分数＝(尿HCO3-/血浆HCO3-)/([[尿肌酐]]/[[血肌酐]])。血浆HCO3-浓度正常时，Ⅱ型RTA HCO3-排泄分数＞15%，Ⅰ型RTA＜5%。此法可鉴别Ⅰ型、Ⅱ型RTA。
其他辅助检查：常规做[[心电图]]、[[影像]]学检查和B 超检查。
== 鉴别诊断==
1.与氮质潴留所致酸中毒的其他疾病鉴别，如[[腹泻]]、酮症酸中毒等。
2.和其他类型[[肾小管性酸中毒]]鉴别。尤其应与Ⅰ型相鉴别。
本病的主要临床表现为高氯血症性代谢性酸中毒。年[[幼儿]]童生长发育迟缓常为本病最主要、甚至是惟一表现，因此对发育迟缓患儿，应高度[[注意]]有无PRTA。凡遇难以纠正的脱水和酸中毒时，应警惕本病可能，并作相应检查，应用碳酸氢盐或[[枸橼酸]][[缓冲液]]的量须在6mmol/(kg·d)方可维持血浆C2结合力于22mmol/L，此点可与远端RTA 相鉴别。尿浓缩功能障碍比远端RTA 时为轻。
== 治疗方案==
本病无[[特效疗法]]，一般采用[[对症治疗]]，以补充丢失的HCO3-中和内生酸性物质。
1.病因治疗 如治疗药物或[[金属]]中毒、多发性骨髓瘤、[[肾病综合征]]、肾小管间质性疾病等。
2.纠正酸中毒 轻症者如症状很轻微可暂不服药，随访观察。症状明显时予以碱剂治疗，常用的碳酸氢钠，一般开始[[剂量]]每天5～10mmol/kg。由于服药[[后血]]中HCO3-浓度增高，尿中HCO3-排量也增加，故常需大剂量多次投药，有时可增至每天10～25mmol/kg 以维持血中HCO3-恒定浓度，以上剂量可分次口服。由于PRTA 对补碱有一定抵抗性，因此碱性药物多2～3 倍于DRTA 时的剂量。但应用大剂量钠盐时,肾小管Na+-K+交换增加，会加重失钾，甚至严重失钾。因此要同时补钾并要低盐([[氯化钠]])饮食，以减少高氯酸中毒和失钾，限钠入量也减少尿HC03-的排泄。因此症多见于婴幼儿，儿童补HCO3-的量大约10mmol/(kg?d)，此后以维持血中HCO3-浓度于正常范围而调整剂量。也可应用枸橼酸盐缓冲液：[[枸橼酸钠]]50g，[[枸橼酸钾]]50g，枸橼酸100g，加水至1000ml，口服3 次/d，每次50ml。
3.补钾 轻症一般无须给钾盐，但重症或使用[[利尿药]]时必须给钾。因利尿药可使症状改善和尿量减少，而不能使血浆HC03-浓度恢复正常，失钾却见增加。
补钾常用枸橼酸钾[[合剂]]。
4.利尿药应用 当不能耐受大剂量碳酸氢盐或重症时，单独用碱盐难以奏效，补给的碱盐迅速经尿排出，补的多丢失亦多，酸中毒不易纠正，即需合用利尿药。诸利尿药中[[氢氯噻嗪]](双氢[[克尿塞]])最有效,作用机制为引起[[利尿]]后产生轻度脱水，细胞外液容量缩减，促使近端肾小管重吸收HCO3-增加,酸中毒得以纠正。
另外可促使肾小管对钙重吸收使血钙上升,尿钙排出减少,[[甲状旁腺素]]分泌减低，解除抑制HCO3-再吸收，更进一步使血浆HC03-增高，酸中毒得以纠正。髓襻利尿药如[[呋塞米]]、[[依他尼酸]]([[利尿酸]])、[[布美他尼]]([[丁尿胺]])等使尿钙排泄增加,不能提高血浆HCO3-浓度，Ⅱ型RTA [[禁忌]]使用。氢氯噻嗪(双氢克尿塞)剂量，每天1.5～2mg/kg，分2 次口服。治疗中应注意低血钾的发生。酸中毒纠正后减少至维持量。
5.补钙及[[维生素D]] 对有骨损害(一般较轻)，如骨质疏松、骨软化者应补充钙剂、维生素D、蛋白合成剂等,治疗和注意事项同Ⅰ型RTA。Ⅱ型近端小管磷重吸收有缺陷,尿磷丢失,若血磷低,每天补磷1～3g。磷酸盐合剂配方：[[磷酸二氢钠]](NaH2PO4)18g，[[磷酸氢二钠]](Na2H2PO4)145g 加水[[溶解]]至1000ml(每[[毫升]]含20mg磷)，每次口服20ml，4～5 次/d。注意剂量大时可引起呕吐、腹部不适、腹泻等，缓慢增加剂量多数患者多能耐受。若长期服用磷盐治疗可能会发生高磷血症、继发甲旁亢，应[[监测]][[血清]]磷水平并维持在1～1.3mmol/L。
== 并发症==
[[营养]]障碍、代谢性酸中毒、低钾血症、软骨病，生长发育迟缓。
== 预后及预防==
预后：原发性PRTA 常为自限性疾病，常随年龄增长而缓解，本型若能及早治疗，坚持用药数年，一般预后良好，部分轻症可[[自愈]]；若未能早期诊断，可因酸中毒或低钾血症死亡。继发性者预后取决于原发病。
预防：原发性者因病因不明，无可靠预防方法，临床上主要对继发于药物和毒素肾损害和其他如肠吸收不良、[[甲状腺功能亢进]]等疾病者，给予积极防治，以防代谢性酸中毒迁延造成全身代谢紊乱及肾功能损害。
== 流行病学==
本型RTA 原发性多见于男性儿童，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解。继发性者最为常见。RTA 的发病率原发性RTA 占23.5%，继发性RTA 占76.5%；[[免疫性]]疾病伴发RTA 约占27.8%。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
近侧肾小管酸中毒,[[近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)]],[[Ⅱ型RTA]]
== 疾病代码==
[[ICD]]:N15.8
== 疾病分类==
[[肾脏]]内科
== 疾病概述==
[[近端肾小管性酸中毒]](proximal renal tubular acidosis，PRTA)又称 Ⅱ型RTA。本病是由于近端[[肾小管]][[重吸收]]HCO3-[[功能]]有缺陷，肾HCO3-阈值降低，[[尿液]]过多丢失HCO3-使[[血浆]]中HCO3-浓度下降而产生的高氯性[[酸中毒]]。本型RTA [[原发性]]多见于男性[[儿童]]，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解。[[继发性]]者最为常见。
本病[[症状]]通常较轻，表现为[[生长迟缓]]，[[营养不良]]，易乏，软弱无力，[[厌食]]、多尿、烦渴或有[[低钾血症]]。
== 疾病描述==
近端肾小管性酸中毒(proximal renal tubular acidosis，PRTA)又称 Ⅱ型RTA。本病是由于近端肾小管重吸收HCO3-功能有缺陷，肾HCO3-阈值降低，尿液过多丢失HCO3-使血浆中HCO3-浓度下降而产生的高氯性酸中毒。原发性PRTA 绝大多数[[发生]]于男婴和儿童，大多自幼起病，可能与[[遗传]]有关；继发性PRTA 多有全身性疾病、[[药物中毒]]及范可尼[[综合征]]等引起。
== 症状体征==
本病症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有[[高氯酸]]血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH 能降至5.5 以下，或伴有骨损害(骨软化、[[骨质疏松]])，糖尿、[[氨基酸]]尿等。Ⅱ型PRTA 主要临床特点为：
原发性PRTA 主要见于男性[[婴儿]]，多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等，在1～2 岁可自发消失。
[[患者]]由于[[代谢性酸中毒]]与低钠、低钾血症可出现[[生长]][[发育]][[迟缓]]、[[恶心]]、[[呕吐]]等酸性[[中毒]]以及软弱、疲乏、肌无力、[[便秘]]等[[低钠血症]]和低钾血症表现。由于HCO3-肾阈在PRTA 时降至15～18mmol/L，低于15mmol/L 后可排酸性尿(pH＜5.5)，严重酸中毒少见。另外如不伴近端小管磷[[吸收]]障碍则无高磷尿症，并很少出现[[代谢]]性[[骨病]]、肾钙化、[[肾结石]]。而非选择性患者，则可出现[[尿磷]]增多，[[葡萄糖]]尿、氨基酸尿等。继发性PRTA 除上述表现外，还有原发病症状。且易被原发病的症状所掩盖,应提高警惕继发性PRTA 的发生。
== 疾病病因==
1.原发性 [[病因]]不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾[[小球]]功能障碍。
(1)散发性婴儿为暂时性。
(2)遗传性为持续性，呈常[[染色体]][[显性]]遗传或常染色体隐性遗传。
2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。
(1)伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管功能障碍的[[遗传性疾病]]，如特发性范可尼综合征、[[胱氨酸]]病、眼-脑-肾综合征(Lowe 综合征)、遗传性[[果糖]]不耐受症、[[酪氨酸]]血症、[[半乳糖血症]]、[[糖原贮积病]]、[[线粒体]]肌病、[[异染性脑白质营养不良]]等。
(2)[[药物]]和[[毒素]][[肾损]]害：如[[碳酸酐]]酶[[抑制]]物、过期[[四环素]]、甲基3-色酮、[[马来酸]]中毒、[[重金属]](钙、铅、铜、汞)中毒等。
(3)其他：如亚急性[[坏死]]性脑[[脊髓]]病(Leigh 综合征)、[[法洛四联症]]、肠吸收不良、[[甲状旁腺]]功能亢进、肾囊肿病、[[遗传性肾炎]]、肾[[移植]]慢性排斥[[反应]]、[[多发性骨髓瘤]]、Sj·gren 综合征、[[淀粉样变性]]、慢性[[活动]]性肝炎、复发性肾结石、[[肾髓质囊性病]]、Wilson 病等。
== 病理生理==
在正常情况下，肾小球滤过的HCO3-99%被重吸收，其中近端小管重吸收80%～90%，其余2%在髓襻，8%在远端小管重吸收。而HCO3-重吸收和小管[[细胞]]分泌H+的功能密切[[相关]]。在小管中H+-[[Na]]+交换，Na+被重吸收入细胞内与HCO3-结合成NaHCO3，再进入[[血液]]中，为身体保留了碱储备。依赖Na+-K+-[[ATP]] 酶泵的活性，近端小管重吸收肾小球滤液中大部分的钠，[[Cl]]-和水随Na+被动重吸收。另外，近端小管主动重吸收全部K+、2/3 钙和部分[[磷酸]]盐。PRTA 为近端肾小管重吸收HCO3-不足，HCO-肾阈降低，正常人为25～26mmol/L，婴儿为22mmol/L，而PRTA 时为18～20mmol/L。当患者血浆HCO3-浓度正常时，即有15%以上的HCO3-排至尿中(正常人仅为1%)。即使在轻度酸中毒时，若患者血浆中HCO3-浓度仍高于肾阈，则HCO3-仍排至尿中。只有严重酸中毒时，患者可排出酸性尿。由于近端肾小管对HC3-重吸收减少，使Na+-H+交换减少，Na+从尿中大量丢失，引起低钠、[[脱水]]。失Na+导致继发性[[醛固酮]]增多，使Na+、Cl-潴留。加之由于HCO3-丢失增多，为维持阴[[离子]][[平衡]]，而保留Cl-，因而出现高氯血症。在醛固酮[[作用]]下，以Na+-K+交换而保留Na+，可引起低钾血症，长期代谢性酸中毒可能通过阻碍[[生长激素]]的分泌或应答而引起生长发育障碍。导致近端肾小管重吸收HCO3-障碍的原因尚不清楚，可能是由于肾小管功能发育不[[成熟]]。在继发性病因中，[[大都]]是由于内生代谢产物或外来物质损坏近端小管上皮引起。
== 诊断检查==
诊断：本型多见于男性儿童，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解。症状通常较轻，表现生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴，或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH 能降至5.5 以下。或有骨损害(骨软化、骨质疏松)，糖尿、氨基酸尿等。依据前述表现及实验室[[检查]]诊断可以成立。必要时作碳酸氢盐重吸收试验和肾HCO3-阈值测定，如尿HCO3-[[排泄]]率为滤过量的15%以上部分可确诊。
Ⅱ型RTA 的诊断要点：
1.高氯性酸中毒 除外非肾原性疾病所致者。如代谢性酸中毒严重[血浆HCO3-＜15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4 排量＞40μmol/(min·1.73m2)，且排除自胃[[肠道]]丢失HCO3-，可诊断本病。
2.不明原因的低钾血症、低磷血症，[[尿糖]]阳性、[[尿钾]]升高、尿磷升高和高[[尿酸]]盐尿症。
3.尿pH＞6.0。
4.酸、碱负荷试验阳性。
实验室检查：
1.血液[[生化]]检查 血浆HCO3-和pH 降低、高氯血症，钠、钾正常或下降。
2.[[尿液检查]] 尿pH 根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性。24h 尿HCO4-仅可[[滴定]]酸正常，[[尿钙]]可增高或正常(测尿PCO3 时可 注入NaHC03 使尿液碱化，当尿pH＞血pH 时，尿PCO3＞血PCO3，2.66kPa 或更多则有诊断意义)。
3.[[尿胱氨酸]]检查 近曲小管疾患时常存在胱氨酸尿，如阳性则有助于诊断([[氰化物]][[硝基]]氢氰酸盐试验：取尿液5ml 加浓[[氨水]]1 滴，5%的[[氰化钠]]3 滴，呈紫红色反应为阳性)。
4.酸负荷试验 [[方法]]见Ⅰ型RTA，在酸负荷试验中，如尿pH＜5.5 或更低，则诊断Ⅱ型RTA。
5.碱负荷试验
(1)口服[[碳酸氢钠]]法：从1mmol/(kg·d)开始，逐天加量至10mmol/(kg·d)，酸中毒被纠正后，测血、尿HCO3-浓度与[[肾小球滤过率]]，计算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量＝尿HCO3-(mmol/L)×[[尿量]](ml/min)/血浆HCO3-(mmol/L)×GFR。正常[[人尿]]HCO3-为零；Ⅱ型、混合型RTA＞15%，I 型RTA＜3%～5%。
(2)[[静脉]]滴入碳酸氢钠法：以4ml/min 的速度滴入5% NaHC03，持续2h。注入前测患者血pH、PCO2、HCO3-浓度和尿pH、HCO3-浓度；以后分别在注入30，90min后测血pH、PCO2、HCO3-浓度；60，120min 测尿pH 和HCO3-浓度，在患者血HCO3-浓度恢复正常时，尿中HC03-排泄量＞肾小球滤过量的15%，提示近曲小管HCO3-吸收障碍。尿HCO3-排泄分数＝(尿HCO3-/血浆HCO3-)/([[尿肌酐]]/[[血肌酐]])。血浆HCO3-浓度正常时，Ⅱ型RTA HCO3-排泄分数＞15%，Ⅰ型RTA＜5%。此法可鉴别Ⅰ型、Ⅱ型RTA。
其他辅助检查：常规做[[心电图]]、[[影像]]学检查和B 超检查。
== 鉴别诊断==
1.与氮质潴留所致酸中毒的其他疾病鉴别，如[[腹泻]]、酮症酸中毒等。
2.和其他类型[[肾小管性酸中毒]]鉴别。尤其应与Ⅰ型相鉴别。
本病的主要临床表现为高氯血症性代谢性酸中毒。年[[幼儿]]童生长发育迟缓常为本病最主要、甚至是惟一表现，因此对发育迟缓患儿，应高度[[注意]]有无PRTA。凡遇难以纠正的脱水和酸中毒时，应警惕本病可能，并作相应检查，应用碳酸氢盐或[[枸橼酸]][[缓冲液]]的量须在6mmol/(kg·d)方可维持血浆C2结合力于22mmol/L，此点可与远端RTA 相鉴别。尿浓缩功能障碍比远端RTA 时为轻。
== 治疗方案==
本病无[[特效疗法]]，一般采用[[对症治疗]]，以补充丢失的HCO3-中和内生酸性物质。
1.病因治疗 如治疗药物或[[金属]]中毒、多发性骨髓瘤、[[肾病综合征]]、肾小管间质性疾病等。
2.纠正酸中毒 轻症者如症状很轻微可暂不服药，随访观察。症状明显时予以碱剂治疗，常用的碳酸氢钠，一般开始[[剂量]]每天5～10mmol/kg。由于服药[[后血]]中HCO3-浓度增高，尿中HCO3-排量也增加，故常需大剂量多次投药，有时可增至每天10～25mmol/kg 以维持血中HCO3-恒定浓度，以上剂量可分次口服。由于PRTA 对补碱有一定抵抗性，因此碱性药物多2～3 倍于DRTA 时的剂量。但应用大剂量钠盐时,肾小管Na+-K+交换增加，会加重失钾，甚至严重失钾。因此要同时补钾并要低盐([[氯化钠]])饮食，以减少高氯酸中毒和失钾，限钠入量也减少尿HC03-的排泄。因此症多见于婴幼儿，儿童补HCO3-的量大约10mmol/(kg?d)，此后以维持血中HCO3-浓度于正常范围而调整剂量。也可应用枸橼酸盐缓冲液：[[枸橼酸钠]]50g，[[枸橼酸钾]]50g，枸橼酸100g，加水至1000ml，口服3 次/d，每次50ml。
3.补钾 轻症一般无须给钾盐，但重症或使用[[利尿药]]时必须给钾。因利尿药可使症状改善和尿量减少，而不能使血浆HC03-浓度恢复正常，失钾却见增加。
补钾常用枸橼酸钾[[合剂]]。
4.利尿药应用 当不能耐受大剂量碳酸氢盐或重症时，单独用碱盐难以奏效，补给的碱盐迅速经尿排出，补的多丢失亦多，酸中毒不易纠正，即需合用利尿药。诸利尿药中[[氢氯噻嗪]](双氢[[克尿塞]])最有效,作用机制为引起[[利尿]]后产生轻度脱水，细胞外液容量缩减，促使近端肾小管重吸收HCO3-增加,酸中毒得以纠正。
另外可促使肾小管对钙重吸收使血钙上升,尿钙排出减少,[[甲状旁腺素]]分泌减低，解除抑制HCO3-再吸收，更进一步使血浆HC03-增高，酸中毒得以纠正。髓襻利尿药如[[呋塞米]]、[[依他尼酸]]([[利尿酸]])、[[布美他尼]]([[丁尿胺]])等使尿钙排泄增加,不能提高血浆HCO3-浓度，Ⅱ型RTA [[禁忌]]使用。氢氯噻嗪(双氢克尿塞)剂量，每天1.5～2mg/kg，分2 次口服。治疗中应注意低血钾的发生。酸中毒纠正后减少至维持量。
5.补钙及[[维生素D]] 对有骨损害(一般较轻)，如骨质疏松、骨软化者应补充钙剂、维生素D、蛋白合成剂等,治疗和注意事项同Ⅰ型RTA。Ⅱ型近端小管磷重吸收有缺陷,尿磷丢失,若血磷低,每天补磷1～3g。磷酸盐合剂配方：[[磷酸二氢钠]](NaH2PO4)18g，[[磷酸氢二钠]](Na2H2PO4)145g 加水[[溶解]]至1000ml(每[[毫升]]含20mg磷)，每次口服20ml，4～5 次/d。注意剂量大时可引起呕吐、腹部不适、腹泻等，缓慢增加剂量多数患者多能耐受。若长期服用磷盐治疗可能会发生高磷血症、继发甲旁亢，应[[监测]][[血清]]磷水平并维持在1～1.3mmol/L。
== 并发症==
[[营养]]障碍、代谢性酸中毒、低钾血症、软骨病，生长发育迟缓。
== 预后及预防==
预后：原发性PRTA 常为自限性疾病，常随年龄增长而缓解，本型若能及早治疗，坚持用药数年，一般预后良好，部分轻症可[[自愈]]；若未能早期诊断，可因酸中毒或低钾血症死亡。继发性者预后取决于原发病。
预防：原发性者因病因不明，无可靠预防方法，临床上主要对继发于药物和毒素肾损害和其他如肠吸收不良、[[甲状腺功能亢进]]等疾病者，给予积极防治，以防代谢性酸中毒迁延造成全身代谢紊乱及肾功能损害。
== 流行病学==
本型RTA 原发性多见于男性儿童，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解。继发性者最为常见。RTA 的发病率原发性RTA 占23.5%，继发性RTA 占76.5%；[[免疫性]]疾病伴发RTA 约占27.8%。
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