528,223
个编辑
更改
== 概述==
[[Danbolt-Closs综合征]]（acrodermatitis enteropathica）是一种少见的常[[染色体]]隐性[[遗传性疾病]]，以腔口周围、[[四肢]]末端之皮炎、[[腹泻]]、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs描述，此后国[[内外]]有许多报道。
== 疾病名称==
Danbolt-Closs综合征
== 英文名称==
acrodermatitis enteropathica
== Danbolt-Closs综合征的别名==
acrodermatitis enteropathica syndrome；[[Brandt综合征]]；肠病性肢端皮炎；[[布兰特氏综合征]]；[[布兰特综合征]]；[[肠病性肢皮炎]]；[[肠源性肢端皮炎综合征]]；[[当-克二氏综合征]]；[[非典型性连续性肢端皮炎]]；[[慢性肠源性肢端皮炎]]
== 分类==
[[皮肤]]科 > [[营养]]及[[代谢]]障碍[[性皮]]肤病
== ICD号==
E90*
== 流行病学==
Danbolt-Closs综合征主要[[发生]]于[[婴儿期]]，男女发病率相近，尤其在断奶[[前后]]发病率最高。
== 病因==
Danbolt-Closs综合征的[[病因学说]]曾有多种推测，如[[肠道]][[吸收]][[功能]]紊乱，基本[[氨基酸]]吸收不良导致[[蛋白质]]和[[脂肪]]代谢障碍，母[[乳中]]缺乏一种未知因子，[[色氨酸]]代谢异常产生对皮肤和肠道上皮有[[毒性作用]]的代谢产物，[[系统]]性白念珠菌[[感染]]等，均因缺乏足够证据而被否定。部分[[患者]]有明显家族史，双亲为近亲者发病率高，认为本病属常染色体隐性[[遗传]]。现认为本病为一遗传性[[锌缺乏病]]，存在胃肠道锌吸收障碍。究其原因是肠道中一种[[胰腺]]分泌的锌结合因子（可能是[[前列腺素E]]2）水平不足所致。
== 发病机制==
锌是很多酶的重要因子，其含量、活性降低，导致一系列临床表现。给予口服锌剂治疗，疗效显著，[[生命]]得以挽救。
== Danbolt-Closs综合征的临床表现==
起病于婴[[幼儿期]]，主要见于出生后1岁内的幼婴，断奶前后发病率最高，为慢性多形性皮炎表现，皮损初起为小疱，疱液初透明，以后因继发[[细菌]]或[[真菌]]，尤其是白色念珠菌感染而混浊，皮损互相融合结痂，形成不同[[大小]]斑片，周围绕以红晕，有的皮损呈[[银屑病]]样或苔藓样外观。[[水疱]]尼氏征阴性。病变部位主要在腔口周围（[[口腔]]、眼周、[[鼻孔]]、肛周、[[会阴]]、[[生殖]]器等）、肢端（手指、足趾、足跟）及四肢摩擦部位（肘[[关节]]、膝盖）（图1）。在所有病例均可见脱发现象发生，一般于皮疹出现前开始，先是受机械[[刺激]]的头后，[[然后]]是头的两侧。头发弥漫性稀少，细软无光泽。眉毛、[[睫毛]]也可脱落。胃肠道[[症状]]以腹泻为主，排出酸臭的水样便，但约10%的病人无肠道症状。多数患者出现[[指甲]][[变形]]、[[萎缩]]和脱落、[[甲沟炎]]等。严重者出现[[口角]]糜烂、口腔炎、结合膜炎、[[鼻炎]]、[[畏光]]、角膜混浊。皮疹恶化时有[[精神]]不佳、易怒、面部倾斜、低头、[[智力]]障碍。
病程呈波动性，有的在青春[[发育]]期症状改善，[[妊娠期]]加剧，当[[分娩]]或[[流产]]后则症状又可消失，可能是由于食物中含锌量的变化，以及当机体在[[生长]]发育期、妊娠期或感染性疾病时所需锌量的改变所致。在较严重的病例，身体生长和性[[成熟]]障碍，并伴精神[[压抑]]，可出现丧失[[人格]]，严重病例不治可致死亡。
== 实验室检查==
[[血清锌]]水平降低（正常值9.18～19.89μmol/L）；[[毛发]]、指甲、皮肤和[[尿锌]]浓度因正常变动范围大，故不可靠。[[碱性磷酸酶]]是含锌[[金属]]酶，随血[[锌缺乏]]而降低，当肝功能正常，低碱性磷酸酶活性伴低血锌可作为锌缺乏佐证。其它有皮肤粘膜损害处、尿和粪中检[[出白]]念珠菌、[[贫血]]、低蛋白和低[[白蛋白]]血症、脂肪痢等。
== 辅助检查==
[[组织]]病理：皮肤[[活检]]无[[特异性]]，呈现亚急性皮炎组织病理改变，伴[[表皮细胞]]间海绵状[[水肿]]、[[表皮]]内水疱，有时可见角化过度或角化不全及角质层肥厚，真皮上部及[[血管]]周围[[淋巴细胞]]和组织炎性[[浸润]]，Loembeck等进行空肠活检，显示肠道[[嗜酸性粒细胞]]的超微[[结构]]有损害。
== 诊断==
根据发病部位，弥漫性秃发，经常性腹泻和加重时特有的精神状态，即可做出诊断。
== 鉴别诊断==
Danbolt-Closs综合征常需与[[念珠菌病]]、[[大疱性表皮松解症]]和严重[[营养不良]]相鉴别。[[血浆]]锌值测定有重要价值。
泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本[[病大]]多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于[[肥胖]]或腹泻的[[婴儿]]，皮疹多布于颈、腋、腹股沟等皱折处或躯干等部位；大疱性表皮松解症皮损位于易受[[外伤]]部位，水疱尼氏征阳性；[[连续性肢端皮炎]]常先有局部外伤史，皮疹始于手指远端，长期限于一个或几个手指；银屑病损害是头部和四肢伸侧红斑鳞屑，刮屑试验阳性；另外应与各种获得性或条件性锌缺乏进行鉴别。
== Danbolt-Closs综合征的治疗==
一般支持疗法包括[[人乳]]喂养，母乳中含低[[分子]]锌结合配体，能增加锌的吸收；补充[[维生素]]；补充水、[[电解质]]和[[输血]]。
二碘[[羟基]][[喹啉]]结构与[[吡啶]][[羧酸]][[相似]]，能增加锌的吸及其[[生物利用率]]，成人[[剂量]]每日200～300mg，分3次服，小儿剂量每次10～15mg/kg，一日3次，待症状改善后逐步减量，并[[注意]][[药物]][[副作用]]。
[[硫酸锌]]内服是治疗本病的首选药物，成人0.2g，3次/d；4个月以上[[儿童]]用50mg，一日3次，4个月以下减半。治疗后临床症状可迅速而完全缓解，首先精神和食欲改善，其次腹泻得到[[控制]]，皮损1周左右可[[消退]]，3～4周[[治愈]]，2个月后停药。应根据病情及缓解程度逐步减量，并及时停药，防止过量长期应用而出现毒副作用。[[葡萄糖]]酸酸锌、[[柠檬]]酸锌亦可服用。局部按亚急性皮炎对症处理。
== 预后==
病程呈波动性，有的在青春发育期症状改善，妊娠期加剧，当分娩或流产后则症状又可消失，在较严重的病例，身体生长和性成熟障碍，并伴精神压抑，可出现丧失人格，严重病例不治可致死亡。
== 预防==
应注意皮肤[[清洁]]卫生，防止和控制局部及全身[[继发性]]细菌或[[真菌感染]]。
== 相关药品==
硫酸锌、葡萄糖、[[葡萄糖酸锌]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[Danbolt-Closs综合征]]（acrodermatitis enteropathica）是一种少见的常[[染色体]]隐性[[遗传性疾病]]，以腔口周围、[[四肢]]末端之皮炎、[[腹泻]]、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs描述，此后国[[内外]]有许多报道。
== 疾病名称==
Danbolt-Closs综合征
== 英文名称==
acrodermatitis enteropathica
== Danbolt-Closs综合征的别名==
acrodermatitis enteropathica syndrome；[[Brandt综合征]]；肠病性肢端皮炎；[[布兰特氏综合征]]；[[布兰特综合征]]；[[肠病性肢皮炎]]；[[肠源性肢端皮炎综合征]]；[[当-克二氏综合征]]；[[非典型性连续性肢端皮炎]]；[[慢性肠源性肢端皮炎]]
== 分类==
[[皮肤]]科 > [[营养]]及[[代谢]]障碍[[性皮]]肤病
== ICD号==
E90*
== 流行病学==
Danbolt-Closs综合征主要[[发生]]于[[婴儿期]]，男女发病率相近，尤其在断奶[[前后]]发病率最高。
== 病因==
Danbolt-Closs综合征的[[病因学说]]曾有多种推测，如[[肠道]][[吸收]][[功能]]紊乱，基本[[氨基酸]]吸收不良导致[[蛋白质]]和[[脂肪]]代谢障碍，母[[乳中]]缺乏一种未知因子，[[色氨酸]]代谢异常产生对皮肤和肠道上皮有[[毒性作用]]的代谢产物，[[系统]]性白念珠菌[[感染]]等，均因缺乏足够证据而被否定。部分[[患者]]有明显家族史，双亲为近亲者发病率高，认为本病属常染色体隐性[[遗传]]。现认为本病为一遗传性[[锌缺乏病]]，存在胃肠道锌吸收障碍。究其原因是肠道中一种[[胰腺]]分泌的锌结合因子（可能是[[前列腺素E]]2）水平不足所致。
== 发病机制==
锌是很多酶的重要因子，其含量、活性降低，导致一系列临床表现。给予口服锌剂治疗，疗效显著，[[生命]]得以挽救。
== Danbolt-Closs综合征的临床表现==
起病于婴[[幼儿期]]，主要见于出生后1岁内的幼婴，断奶前后发病率最高，为慢性多形性皮炎表现，皮损初起为小疱，疱液初透明，以后因继发[[细菌]]或[[真菌]]，尤其是白色念珠菌感染而混浊，皮损互相融合结痂，形成不同[[大小]]斑片，周围绕以红晕，有的皮损呈[[银屑病]]样或苔藓样外观。[[水疱]]尼氏征阴性。病变部位主要在腔口周围（[[口腔]]、眼周、[[鼻孔]]、肛周、[[会阴]]、[[生殖]]器等）、肢端（手指、足趾、足跟）及四肢摩擦部位（肘[[关节]]、膝盖）（图1）。在所有病例均可见脱发现象发生，一般于皮疹出现前开始，先是受机械[[刺激]]的头后，[[然后]]是头的两侧。头发弥漫性稀少，细软无光泽。眉毛、[[睫毛]]也可脱落。胃肠道[[症状]]以腹泻为主，排出酸臭的水样便，但约10%的病人无肠道症状。多数患者出现[[指甲]][[变形]]、[[萎缩]]和脱落、[[甲沟炎]]等。严重者出现[[口角]]糜烂、口腔炎、结合膜炎、[[鼻炎]]、[[畏光]]、角膜混浊。皮疹恶化时有[[精神]]不佳、易怒、面部倾斜、低头、[[智力]]障碍。
病程呈波动性，有的在青春[[发育]]期症状改善，[[妊娠期]]加剧，当[[分娩]]或[[流产]]后则症状又可消失，可能是由于食物中含锌量的变化，以及当机体在[[生长]]发育期、妊娠期或感染性疾病时所需锌量的改变所致。在较严重的病例，身体生长和性[[成熟]]障碍，并伴精神[[压抑]]，可出现丧失[[人格]]，严重病例不治可致死亡。
== 实验室检查==
[[血清锌]]水平降低（正常值9.18～19.89μmol/L）；[[毛发]]、指甲、皮肤和[[尿锌]]浓度因正常变动范围大，故不可靠。[[碱性磷酸酶]]是含锌[[金属]]酶，随血[[锌缺乏]]而降低，当肝功能正常，低碱性磷酸酶活性伴低血锌可作为锌缺乏佐证。其它有皮肤粘膜损害处、尿和粪中检[[出白]]念珠菌、[[贫血]]、低蛋白和低[[白蛋白]]血症、脂肪痢等。
== 辅助检查==
[[组织]]病理：皮肤[[活检]]无[[特异性]]，呈现亚急性皮炎组织病理改变，伴[[表皮细胞]]间海绵状[[水肿]]、[[表皮]]内水疱，有时可见角化过度或角化不全及角质层肥厚，真皮上部及[[血管]]周围[[淋巴细胞]]和组织炎性[[浸润]]，Loembeck等进行空肠活检，显示肠道[[嗜酸性粒细胞]]的超微[[结构]]有损害。
== 诊断==
根据发病部位，弥漫性秃发，经常性腹泻和加重时特有的精神状态，即可做出诊断。
== 鉴别诊断==
Danbolt-Closs综合征常需与[[念珠菌病]]、[[大疱性表皮松解症]]和严重[[营养不良]]相鉴别。[[血浆]]锌值测定有重要价值。
泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本[[病大]]多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于[[肥胖]]或腹泻的[[婴儿]]，皮疹多布于颈、腋、腹股沟等皱折处或躯干等部位；大疱性表皮松解症皮损位于易受[[外伤]]部位，水疱尼氏征阳性；[[连续性肢端皮炎]]常先有局部外伤史，皮疹始于手指远端，长期限于一个或几个手指；银屑病损害是头部和四肢伸侧红斑鳞屑，刮屑试验阳性；另外应与各种获得性或条件性锌缺乏进行鉴别。
== Danbolt-Closs综合征的治疗==
一般支持疗法包括[[人乳]]喂养，母乳中含低[[分子]]锌结合配体，能增加锌的吸收；补充[[维生素]]；补充水、[[电解质]]和[[输血]]。
二碘[[羟基]][[喹啉]]结构与[[吡啶]][[羧酸]][[相似]]，能增加锌的吸及其[[生物利用率]]，成人[[剂量]]每日200～300mg，分3次服，小儿剂量每次10～15mg/kg，一日3次，待症状改善后逐步减量，并[[注意]][[药物]][[副作用]]。
[[硫酸锌]]内服是治疗本病的首选药物，成人0.2g，3次/d；4个月以上[[儿童]]用50mg，一日3次，4个月以下减半。治疗后临床症状可迅速而完全缓解，首先精神和食欲改善，其次腹泻得到[[控制]]，皮损1周左右可[[消退]]，3～4周[[治愈]]，2个月后停药。应根据病情及缓解程度逐步减量，并及时停药，防止过量长期应用而出现毒副作用。[[葡萄糖]]酸酸锌、[[柠檬]]酸锌亦可服用。局部按亚急性皮炎对症处理。
== 预后==
病程呈波动性，有的在青春发育期症状改善，妊娠期加剧，当分娩或流产后则症状又可消失，在较严重的病例，身体生长和性成熟障碍，并伴精神压抑，可出现丧失人格，严重病例不治可致死亡。
== 预防==
应注意皮肤[[清洁]]卫生，防止和控制局部及全身[[继发性]]细菌或[[真菌感染]]。
== 相关药品==
硫酸锌、葡萄糖、[[葡萄糖酸锌]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
