Danbolt-Closs综合征
目录
Danbolt-Closs综合征的治疗
一般支持疗法包括人乳喂养，母乳中含低分子锌结合配体，能增加锌的吸收；补充维生素；补充水、电解质和输血。
二碘羟基喹啉结构与吡啶羧酸相似，能增加锌的吸及其生物利用率，成人剂量每日200～300mg，分3次服，小儿剂量每次10～15mg/kg，一日3次，待症状改善后逐步减量，并注意药物副作用。
硫酸锌内服是治疗本病的首选药物，成人0.2g，3次/d；4个月以上儿童用50mg，一日3次，4个月以下减半。治疗后临床症状可迅速而完全缓解，首先精神和食欲改善，其次腹泻得到控制，皮损1周左右可消退，3～4周治愈，2个月后停药。应根据病情及缓解程度逐步减量，并及时停药，防止过量长期应用而出现毒副作用。葡萄糖酸酸锌、柠檬酸锌亦可服用。局部按亚急性皮炎对症处理。
概述
Danbolt-Closs综合征（acrodermatitis enteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs描述，此后国内外有许多报道。
疾病名称
Danbolt-Closs综合征
英文名称
acrodermatitis enteropathica
Danbolt-Closs综合征的别名
acrodermatitis enteropathica syndrome；Brandt综合征；肠病性肢端皮炎；布兰特氏综合征；布兰特综合征；肠病性肢皮炎；肠源性肢端皮炎综合征；当-克二氏综合征；非典型性连续性肢端皮炎；慢性肠源性肢端皮炎
分类
ICD号
E90*
流行病学
Danbolt-Closs综合征主要发生于婴儿期，男女发病率相近，尤其在断奶前后发病率最高。
病因
Danbolt-Closs综合征的病因学说曾有多种推测，如肠道吸收功能紊乱，基本氨基酸吸收不良导致蛋白质和脂肪代谢障碍，母乳中缺乏一种未知因子，色氨酸代谢异常产生对皮肤和肠道上皮有毒性作用的代谢产物，系统性白念珠菌感染等，均因缺乏足够证据而被否定。部分患者有明显家族史，双亲为近亲者发病率高，认为本病属常染色体隐性遗传。现认为本病为一遗传性锌缺乏病，存在胃肠道锌吸收障碍。究其原因是肠道中一种胰腺分泌的锌结合因子（可能是前列腺素E2）水平不足所致。
发病机制
锌是很多酶的重要因子，其含量、活性降低，导致一系列临床表现。给予口服锌剂治疗，疗效显著，生命得以挽救。
Danbolt-Closs综合征的临床表现
起病于婴幼儿期，主要见于出生后1岁内的幼婴，断奶前后发病率最高，为慢性多形性皮炎表现，皮损初起为小疱，疱液初透明，以后因继发细菌或真菌，尤其是白色念珠菌感染而混浊，皮损互相融合结痂，形成不同大小斑片，周围绕以红晕，有的皮损呈银屑病样或苔藓样外观。水疱尼氏征阴性。病变部位主要在腔口周围（口腔、眼周、鼻孔、肛周、会阴、生殖器等）、肢端（手指、足趾、足跟）及四肢摩擦部位（肘关节、膝盖）（图1）。在所有病例均可见脱发现象发生，一般于皮疹出现前开始，先是受机械刺激的头后，然后是头的两侧。头发弥漫性稀少，细软无光泽。眉毛、睫毛也可脱落。胃肠道症状以腹泻为主，排出酸臭的水样便，但约10%的病人无肠道症状。多数患者出现指甲变形、萎缩和脱落、甲沟炎等。严重者出现口角糜烂、口腔炎、结合膜炎、鼻炎、畏光、角膜混浊。皮疹恶化时有精神不佳、易怒、面部倾斜、低头、智力障碍。
病程呈波动性，有的在青春发育期症状改善，妊娠期加剧，当分娩或流产后则症状又可消失，可能是由于食物中含锌量的变化，以及当机体在生长发育期、妊娠期或感染性疾病时所需锌量的改变所致。在较严重的病例，身体生长和性成熟障碍，并伴精神压抑，可出现丧失人格，严重病例不治可致死亡。
实验室检查
血清锌水平降低（正常值9.18～19.89μmol/L）；毛发、指甲、皮肤和尿锌浓度因正常变动范围大，故不可靠。碱性磷酸酶是含锌金属酶，随血锌缺乏而降低，当肝功能正常，低碱性磷酸酶活性伴低血锌可作为锌缺乏佐证。其它有皮肤粘膜损害处、尿和粪中检出白念珠菌、贫血、低蛋白和低白蛋白血症、脂肪痢等。
辅助检查
组织病理：皮肤活检无特异性，呈现亚急性皮炎组织病理改变，伴表皮细胞间海绵状水肿、表皮内水疱，有时可见角化过度或角化不全及角质层肥厚，真皮上部及血管周围淋巴细胞和组织炎性浸润，Loembeck等进行空肠活检，显示肠道嗜酸性粒细胞的超微结构有损害。
诊断
根据发病部位，弥漫性秃发，经常性腹泻和加重时特有的精神状态，即可做出诊断。
鉴别诊断
Danbolt-Closs综合征常需与念珠菌病、大疱性表皮松解症和严重营养不良相鉴别。血浆锌值测定有重要价值。
泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、腋、腹股沟等皱折处或躯干等部位；大疱性表皮松解症皮损位于易受外伤部位，水疱尼氏征阳性；连续性肢端皮炎常先有局部外伤史，皮疹始于手指远端，长期限于一个或几个手指；银屑病损害是头部和四肢伸侧红斑鳞屑，刮屑试验阳性；另外应与各种获得性或条件性锌缺乏进行鉴别。
预后
病程呈波动性，有的在青春发育期症状改善，妊娠期加剧，当分娩或流产后则症状又可消失，在较严重的病例，身体生长和性成熟障碍，并伴精神压抑，可出现丧失人格，严重病例不治可致死亡。
预防
应注意皮肤清洁卫生，防止和控制局部及全身继发性细菌或真菌感染。
相关药品
硫酸锌、葡萄糖、葡萄糖酸锌
