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黄瘤症
,== 概述==
[[黄瘤症]]（xanthoma）又称[[黄瘤病]]（xanthomatosis）或[[黄疣病]]。黄瘤症通常系指[[发生]]在[[皮肤]]或[[肌腱]]部位的黄色或橙黄色斑[[丘疹]]、斑块或[[结节]]，在[[黄瘤]][[组织]]中常含有脂质组织[[细胞]]和巨噬细胞[[浸润]]，常伴有血脂质和其他[[系统]]的异常而出现一系列临床[[症状]]，临床[[比较]]常见。
黄瘤症多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于[[肥胖]]、[[冠心病]]、饮食不当和脂[[代谢]]异常[[患者]]。
一般分为[[高脂蛋白血症]]性黄瘤症及非高脂蛋白血症性黄瘤症两大类。高脂蛋白血症的[[病因]]可分为[[原发性]]和[[继发性]]。原发性者病因不明，大多为家族性，系由于脂质和脂蛋白代谢的[[先天]]性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的[[遗传]]缺陷或活性降低而影响脂蛋白[[分解]]有关。非家族性者为某些[[环境]]因素，如饮食[[营养]]和[[药物]]等通过某种机制所致。继发性者见于[[动脉粥样硬化]]、[[甲状腺功能减退]]、[[糖尿病]]、黏液性[[水肿]]、[[肾病综合征]]、[[胰腺炎]]、肝胆疾病、[[痛风]]等疾病患者，也可因[[雌激素]]治疗、[[酒精中毒]]、肥胖等引起。非高脂蛋白血症性黄瘤包括正常脂蛋[[白血]]症性黄瘤及其他罕见的先天性脂质代谢疾病。
黄瘤症部分患者还可有黏膜损害，甚至发生[[尿崩症]]，病程较长且可自行缓解。也可发生血脂升高，伴有冠心病等。
根据比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄瘤症。重点在于区分原发性和继发性，原发性中为高脂蛋白血症性或非高脂蛋白血症性黄瘤病。[[注意]]有无系统性疾病，特别是[[心血]]管、[[胰腺]]、[[肝脏]]、[[内分泌]]、造血系统病变，测定血脂是必不可少的。组织病理有辅助诊断价值。
黄瘤症应与痛风鉴别，痛风皮损主要发生于[[关节]]及软骨组织处，为正常皮色的硬结，常伴发[[关节炎]]，患处[[疼痛]]明显。与钙质沉着症鉴别，钙质沉着症以皮肤坚硬的丘疹结节或[[肿块]]为特点，并可破溃排出乳酪色油状物质，创口是[[瘢痕]]愈合。
[[控制]]饮食是治疗黄瘤症的基本措施。对合并高脂蛋白血症者，根据不同类型，分别给予低脂、低糖、低[[胆固醇]]饮食。对黄瘤症患者可给予降脂药物，如[[考来烯胺]]（[[消胆胺]]）、[[烟酸]]、[[非诺贝特]]、[[洁脂]]、[[洛伐他汀]]（[[美降脂]]）、[[辛伐他汀]]（[[舒降之]]）、[[红曲提取物]]（[[脂必妥]]）或[[藻酸]]双脂钠等，一般采用1或2种即可。[[中药]]可采用[[泽泻]]、[[虎杖]]、[[首乌]]、山渣、[[毛冬青]]或[[决明子]]等。较小黄瘤症可选用电分解术、电凝术、液氮[[冷冻疗法]]，CO2[[激光]]烧灼术，40%三氯[[醋酸]]腐蚀法等。皮损较大者则采用[[外科]]手术切除治疗。如同时患有糖尿病、肾病综合征、[[甲减]]、[[胆汁性肝硬化]]、胰腺炎、痛风或[[骨髓瘤]]等病，必须同时治疗。
皮疹及尿崩症均可自发缓解，[[血清]]脂质不升高，预后佳，大多数于数年后或至青年[[发育]]期自行[[消退]]。
预防黄瘤症需[[保持]]良好的饮食[[习惯]]，注意饮食调节，不过量摄入高脂、高糖、高胆固醇食物。
== 疾病名称==
黄瘤症
== 英文名称==
xanthoma
== 黄瘤症的别名==
fibroma lipoidicum；fibroma lipomatodes；xanthomatosis；黄瘤；黄瘤病；[[黄脂增生病]]；[[脂肪纤维瘤]]；[[脂肪性纤维瘤]]；[[脂瘤性纤维瘤]]；黄色瘤；黄疣病
== ICD号==
E67.8
[[分类]]一：代谢科 > 代谢性疾病
分类二：皮肤科 > 营养及代谢障碍[[性皮]]肤病 E88.8
分类：[[肿瘤]]科 > 皮肤肿瘤 > [[脂肪]]、[[肌肉]]和[[骨肿瘤]]
== 流行病学==
黄瘤症多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。
== 黄瘤症的病因==
高脂蛋白血症性黄瘤症
高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。
（1）原发性黄瘤症：原发性黄瘤症多有家族性高脂蛋白血症病史，其脂质和脂蛋白代谢异常多因先天性家族性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性的发病多与某些环境因素，如饮食不当、营养和药物因素等异常有关。
（2）继发性黄瘤症：继发性黄瘤症多继发于糖尿病、甲状腺功能减退有黏液性水肿患者、[[动脉粥样硬化症]]、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病及痛风症等慢性代谢性疾病，常有[[血清胆固醇]]及[[三酰甘油]]和脂蛋[[白水]]平升高。少数患者也可因酒精中毒、肥胖、雌激素治疗或其他网状[[内皮]]系统疾病如组织细胞病X、[[淋巴瘤]]及[[白血病]]等引起，因而又称为症状性黄瘤症。 非高脂蛋白血症性黄瘤症
非高脂蛋白血症性黄瘤症包括正常脂蛋白血症性黄瘤及其他罕见的先天性脂质代谢疾病。
（1）血脂正常和脂蛋白正常性黄瘤症：如幼年性青年性黄瘤症，播散性黄瘤症等血脂正常性黄瘤症。
（2）其他：如[[外伤]]损害，物理与化学性[[刺激]]等对实验性动物及人类均可诱[[发黄]]色瘤。黄瘤症多见于肘部及眼部，这与其反复动作刺激局部组织增殖，[[淋巴循环]]脂蛋白[[蓄积]]被组织细胞吞噬有关。
== 发病机制==
黄瘤症中以睑黄瘤及扁平黄瘤比较常见。呈淡黄色、柔软、略高出皮肤表面、与正常皮肤分界清楚、呈小片状或米粒[[大小]]的斑块，睑黄瘤常常发生上[[眼睑]]与[[内眦]]部位，而[[下睑]]较少发生。[[表皮]]正常或压迫性变薄，可见真皮中泡沫细胞或黄瘤细胞浸润，有Touton多核巨细胞与胆固醇和胆固醇酯沉积，早期还可有[[相关]]细胞损害，消退期多为[[成纤维细胞]]取代。
引起黄瘤症有下列因素：
1.大多数病例[[血浆]]中脂蛋白增高。
2.[[血管]]壁通[[透性]]异常。
3.血清脂蛋白透过血管壁，沉积在血管周围[[结缔组织]]。
4.血管[[外膜]]细胞摄入和处理脂蛋白，巨噬细胞聚集。脂蛋白渗出后，这些细胞转变为空泡化的泡沫细胞，血清脂蛋白在泡沫细胞内代谢。泡沫细胞一致性地含有相应的[[溶酶体]]酶[[结构]]，新发生的黄瘤有与血中大致相同的脂蛋白谱。随后再发生胆固醇酯、胆固醇及[[磷脂]]聚集。一些高脂蛋白性黄瘤是可逆的。根据血脂的特征，[[世界卫生组织]]将原发性家族性高脂蛋白血症分为5型，其发[[病机]]制分别为Ⅰ型：高[[乳糜微粒]]血症，脂[[蛋白酶]]缺陷；Ⅱa型：高β-脂蛋白血症；Ⅱb型：高-β脂蛋白血症及高前β-脂蛋白血症Ⅴ，[[固醇]]代谢紊乱；Ⅲ型：宽β-疾病，高前β-脂蛋白血症和高乳糜微粒血症，脂蛋白代谢紊乱；Ⅳ型：高前β-脂蛋白血症，[[糖代谢]]紊乱，酒精中毒、痛风；Ⅴ型：Ⅰ和Ⅳ型联合。不同类型高脂蛋白血症发病数差异也很大，其中以Ⅱ型最常见，其他按发病数高低顺序为Ⅳ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅰ型。非高脂蛋白血症性黄瘤可可由于血清蛋白异常或某些细胞的异常增殖所致，如见于[[巨球蛋白]]血症、粒[[细胞性]]和[[淋巴细胞]]白血病，组织细胞增生症等。
== 黄瘤症的临床表现==
根据临床及[[形态]]特点，分为以下几种类型： 原发性高脂蛋白性黄瘤症 （1）扁平黄瘤症（plane xanthoma）
皮损为圆形或椭圆形、扁平柔软、淡黄色或橘黄色斑或略隆起的斑块。米粒至5cm大小。好发于眼睑、颈、躯干、肘窝、腘窝、股内侧、臀部和手掌。黏膜不受累。
好发于眼睑者称为睑黄疣（图1）。睑黄瘤（lid xanthoma）对称性发生于上眼睑内眦处，单个或多个，发展缓慢，可波及两侧上下眼睑，甚至形成环绕睑周的黄色圈，也可与其他型黄瘤症伴发。多见于[[中年]]妇女，约25%患者伴[[高脂蛋白血症Ⅱ型]]，表现为[[血浆胆固醇]]水平增高。
发生于手掌者，可呈隆起的条纹状损害，称为[[掌纹]]黄瘤。掌黄瘤（palmar xanthoma）发生在沿掌纹和手[[指掌]]面纹理[[分布]]的扁平黄瘤症，常很微细，呈线状分布，常是[[高脂蛋白血症Ⅲ型]]的特殊病征。
（2）结节性黄瘤症
此型常伴有Ⅱ型和[[Ⅲ型高脂蛋白血症]]及冠心病等异常。早期皮疹为柔软的小丘疹或结节，鲜红或橘黄色，逐渐融合或增大达直径2～3cm大小的斑块。质坚硬，表面呈半球状或可分叶、带蒂，微有弹性，压之微痛，自觉症状缺如或感瘙痒，好发于伸侧，如肘、膝、指关节伸面及臀部等处（图2，3）。
好发于肌腱部者称为腱黄瘤（tendon xanthoma），多见于手足伸侧，肌腱及跟腱，皮损自黄豆及鸡蛋大小不等。结节深在，光滑、坚实、大小不一，表[[面皮]]肤可移动如常。腱黄瘤几乎总是表示潜在的全身性疾病。
（3）发疹性黄瘤症
常迅速成批发出，并有瘙痒，多分布于臂部、肢体伸面、胸、背和面部，为针头或火柴头大小丘疹，橘黄色伴红色基底，有时[[口腔]]黏膜也可累及，经处理后可迅速消退而不留痕迹。此类皮疹最常见于Ⅰ型高脂蛋白血症者，Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型高脂蛋白血症及继发性[[高脂血症]]者都可见到。 原发性非高脂蛋白性黄瘤症病
（1）播散性黄瘤症：起病于青少年，表现为黄色、橘黄色或棕黄色丘疹或结节，初起分散继而成片状，主要分布于[[腋下]]、腹股沟、颈、肘、膝等身体大皱褶处，基本对称，约1/3患者有黏膜损害，如口腔、咽、喉甚至[[气管]]，有时严重影响[[功能]]如引起[[窒息]]威胁[[生命]]。约1/3患者由于[[下丘脑]]-[[神经垂体]]的损害而引起暂时性或轻度尿崩症。皮疹及尿崩症均可自发缓解。一般预后好。
（2）[[泛发性扁平黄瘤]]病：多在40～50岁后发病。最常见于睑周，可集中于[[上睑]]内侧，也可遍及整个上睑甚或整个眼睑。广泛的可对称地波及躯干和肢体，以面、颈、躯干上部和臂为主。一般预后好。应注意区别继发于网状内皮系统的黄瘤病。
（3）幼年性黄色肉芽肿：又名痣性黄色内皮细胞瘤，青少年黄瘤症病。常于出生后6个月内发病，偶有家族史。皮损为单个或多个黄色或红色针头至[[豌豆]]大小丘疹或结节，圆形或椭圆形。好发于[[四肢]]伸侧、颜面、头皮、躯干。也可累及口腔黏膜、眼及[[内脏]]，累及内脏者极少。血清脂质不升高，预后佳，大多数于数年后或至青年发育期自行消退。
继发性黄瘤症
指继发于各种原因的黄瘤症，可伴有血脂增高或血脂正常。常继发于下列情况：[[甲状腺]]功能低下、肾病综合征、胰腺炎、糖尿病、[[肝病]]、造血系统疾病等。
== 黄瘤症的并发症==
黄瘤症部分患者还可有黏膜损害，甚至发生尿崩症，病程较长且可自行缓解。也可发生血脂升高，伴有冠心病等。
== 实验室检查==
血脂测定、纸上电泳测定
可测定胆固醇、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血症ⅡⅡ型又称[[家族性高胆固醇血症]]，为多[[基因]]性高胆固醇血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤[[中经]]常发生，属常[[染色体]][[显性]]遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。 口服葡萄糖耐量试耐量试验
了解空腹及餐[[后血]]糖水平，以除外糖尿病及糖耐量减低（餐后高[[血糖]]）型血糖异常所引起的[[高脂血症及高脂蛋白血症]]。 肝功、肾功、甲状腺功能测定
了解[[白蛋白]]、[[总蛋白]]及[[免疫球蛋白]]水平等以除外胆汁性肝硬化、肾病综合征及黏液性水肿等疾病引起的继发性黄瘤症病。
== 辅助检查==
组织病理[[检查]]：黄瘤病是[[反应]]肿瘤，不同型别黄瘤显微结构相近，无需鉴别诊断。主要表现为黄瘤外周血管周围出现淋巴细胞和组织样细胞，这些细胞含有脂质。在[[切片]]固定过程中，脂质发生[[溶解]]，[[细胞质]]呈现泡沫现象。泡沫细胞即充满吞噬脂质的巨噬细胞，为黄瘤的主要成分。另外，还有具有特征性的多棱成环状排列的巨细胞即Touton细胞。被吞噬脂质的超微结构包括含脂蛋白、双[[折射]]胆固醇[[晶体]]和磷脂的空泡，且磷脂呈现胞内髓鞘质图像；另外还存有[[脂肪酸]]和[[中性脂肪]]。其他一些特征包括发疹型黄瘤呈一致性[[炎症]]现象和时间较长的黄瘤呈现[[纤维]]化增加的成纤维细胞反应。[[需要]]注意的是在组织中见到泡沫细胞或脂质时，需排除[[麻风]]、[[深部真菌病]]、组织细胞瘤及[[类脂质渐进性坏死]]等。
== 黄瘤症的诊断==
根据比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄瘤症。但应鉴别其临床类型，以及了解其基础疾病，以利治疗。重点在于区分原发性和继发性，原发性中为高脂蛋白血症性或非高脂蛋白血症性黄瘤病。注意有无系统性疾病，特别是心血管、胰腺、肝脏、内分泌、造血系统病变，测定血脂是必不可少的。组织病理检查及家族史和血脂检查等可辅助诊断。
== 鉴别诊断==
黄瘤症应与痛风鉴别，痛风皮损主要发生于关节及软骨组织处，为正常皮色的硬结，常伴发关节炎，患处疼痛明显。与钙质沉着症鉴别，钙质沉着症以皮肤坚硬的丘疹结节或肿块为特点，并可破溃排出乳酪色油状物质，创口是瘢痕愈合。
== 黄瘤症的治疗==
饮食治疗
控制饮食是治疗黄瘤症的基本措施。对合并高脂蛋白血症者，根据不同类型，分别给予低脂、低糖、低胆固醇饮食。 药物治疗
对黄瘤症患者可给予降脂药物，如[[氯贝丁酯]]（[[安妥明]]）2g/d，主要降低[[甘油三酯]]；考来烯胺（消胆胺）12～24g/d，主要降低胆固醇；烟酸3～4.5g/d，同时降低甘油三酯和胆固醇；另可用非诺贝特、洁脂、洛伐他汀（美降脂）、辛伐他汀（舒降之）、红曲提取物（脂必妥）或藻酸双脂钠等。一般采用1或2种即可。
亦可服用[[活血化瘀]]中药，可采用泽泻、虎杖、首乌、山渣、毛冬青或决明子等。 局部治疗
较小黄瘤症可选用电分解术、电凝术、液氮冷冻疗法，CO2激光烧灼术，40%三氯醋酸腐蚀法等。皮损较大者则采用外科手术切除治疗。 原发疾病治疗
如黄瘤症患者同时患有糖尿病、肾病综合征、甲减、胆汁性肝硬化、胰腺炎、痛风或骨髓瘤等病，必须同时治疗。
== 预后==
皮疹及尿崩症均可自发缓解。一般预后好。血清脂质不升高，预后佳，大多数于数年后或至青年发育期自行消退。
黄瘤症预后良好，可以[[痊愈]]与好转，但在发病期影响美容，部分病人可有[[心理障碍]]。如治疗不及时或不注意饮食习惯等，本病也可持续多年。
== 黄瘤症的预防==
预防黄瘤症需保持良好的饮食习惯，注意饮食调节，不过量摄入高脂、高糖、高胆固醇食物。控制高脂血症，进低脂饮食，多采用低胆固醇及低[[饱和脂肪酸]]饮食治疗。
== 相关药品==
磷脂、[[甘油]]、[[葡萄糖]]、考来烯胺、烟酸、非诺贝特、洛伐他汀、辛伐他汀、红曲提取物、毛冬青、三氯醋酸、醋酸、氯贝丁酯
== 相关检查==
雌激素、乳糜微粒、[[葡萄糖耐量试验]]、烟酸、血清胆固醇
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
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[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[黄瘤症]]（xanthoma）又称[[黄瘤病]]（xanthomatosis）或[[黄疣病]]。黄瘤症通常系指[[发生]]在[[皮肤]]或[[肌腱]]部位的黄色或橙黄色斑[[丘疹]]、斑块或[[结节]]，在[[黄瘤]][[组织]]中常含有脂质组织[[细胞]]和巨噬细胞[[浸润]]，常伴有血脂质和其他[[系统]]的异常而出现一系列临床[[症状]]，临床[[比较]]常见。
黄瘤症多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于[[肥胖]]、[[冠心病]]、饮食不当和脂[[代谢]]异常[[患者]]。
一般分为[[高脂蛋白血症]]性黄瘤症及非高脂蛋白血症性黄瘤症两大类。高脂蛋白血症的[[病因]]可分为[[原发性]]和[[继发性]]。原发性者病因不明，大多为家族性，系由于脂质和脂蛋白代谢的[[先天]]性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的[[遗传]]缺陷或活性降低而影响脂蛋白[[分解]]有关。非家族性者为某些[[环境]]因素，如饮食[[营养]]和[[药物]]等通过某种机制所致。继发性者见于[[动脉粥样硬化]]、[[甲状腺功能减退]]、[[糖尿病]]、黏液性[[水肿]]、[[肾病综合征]]、[[胰腺炎]]、肝胆疾病、[[痛风]]等疾病患者，也可因[[雌激素]]治疗、[[酒精中毒]]、肥胖等引起。非高脂蛋白血症性黄瘤包括正常脂蛋[[白血]]症性黄瘤及其他罕见的先天性脂质代谢疾病。
黄瘤症部分患者还可有黏膜损害，甚至发生[[尿崩症]]，病程较长且可自行缓解。也可发生血脂升高，伴有冠心病等。
根据比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄瘤症。重点在于区分原发性和继发性，原发性中为高脂蛋白血症性或非高脂蛋白血症性黄瘤病。[[注意]]有无系统性疾病，特别是[[心血]]管、[[胰腺]]、[[肝脏]]、[[内分泌]]、造血系统病变，测定血脂是必不可少的。组织病理有辅助诊断价值。
黄瘤症应与痛风鉴别，痛风皮损主要发生于[[关节]]及软骨组织处，为正常皮色的硬结，常伴发[[关节炎]]，患处[[疼痛]]明显。与钙质沉着症鉴别，钙质沉着症以皮肤坚硬的丘疹结节或[[肿块]]为特点，并可破溃排出乳酪色油状物质，创口是[[瘢痕]]愈合。
[[控制]]饮食是治疗黄瘤症的基本措施。对合并高脂蛋白血症者，根据不同类型，分别给予低脂、低糖、低[[胆固醇]]饮食。对黄瘤症患者可给予降脂药物，如[[考来烯胺]]（[[消胆胺]]）、[[烟酸]]、[[非诺贝特]]、[[洁脂]]、[[洛伐他汀]]（[[美降脂]]）、[[辛伐他汀]]（[[舒降之]]）、[[红曲提取物]]（[[脂必妥]]）或[[藻酸]]双脂钠等，一般采用1或2种即可。[[中药]]可采用[[泽泻]]、[[虎杖]]、[[首乌]]、山渣、[[毛冬青]]或[[决明子]]等。较小黄瘤症可选用电分解术、电凝术、液氮[[冷冻疗法]]，CO2[[激光]]烧灼术，40%三氯[[醋酸]]腐蚀法等。皮损较大者则采用[[外科]]手术切除治疗。如同时患有糖尿病、肾病综合征、[[甲减]]、[[胆汁性肝硬化]]、胰腺炎、痛风或[[骨髓瘤]]等病，必须同时治疗。
皮疹及尿崩症均可自发缓解，[[血清]]脂质不升高，预后佳，大多数于数年后或至青年[[发育]]期自行[[消退]]。
预防黄瘤症需[[保持]]良好的饮食[[习惯]]，注意饮食调节，不过量摄入高脂、高糖、高胆固醇食物。
== 疾病名称==
黄瘤症
== 英文名称==
xanthoma
== 黄瘤症的别名==
fibroma lipoidicum；fibroma lipomatodes；xanthomatosis；黄瘤；黄瘤病；[[黄脂增生病]]；[[脂肪纤维瘤]]；[[脂肪性纤维瘤]]；[[脂瘤性纤维瘤]]；黄色瘤；黄疣病
== ICD号==
E67.8
[[分类]]一：代谢科 > 代谢性疾病
分类二：皮肤科 > 营养及代谢障碍[[性皮]]肤病 E88.8
分类：[[肿瘤]]科 > 皮肤肿瘤 > [[脂肪]]、[[肌肉]]和[[骨肿瘤]]
== 流行病学==
黄瘤症多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。
== 黄瘤症的病因==
高脂蛋白血症性黄瘤症
高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。
（1）原发性黄瘤症：原发性黄瘤症多有家族性高脂蛋白血症病史，其脂质和脂蛋白代谢异常多因先天性家族性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性的发病多与某些环境因素，如饮食不当、营养和药物因素等异常有关。
（2）继发性黄瘤症：继发性黄瘤症多继发于糖尿病、甲状腺功能减退有黏液性水肿患者、[[动脉粥样硬化症]]、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病及痛风症等慢性代谢性疾病，常有[[血清胆固醇]]及[[三酰甘油]]和脂蛋[[白水]]平升高。少数患者也可因酒精中毒、肥胖、雌激素治疗或其他网状[[内皮]]系统疾病如组织细胞病X、[[淋巴瘤]]及[[白血病]]等引起，因而又称为症状性黄瘤症。 非高脂蛋白血症性黄瘤症
非高脂蛋白血症性黄瘤症包括正常脂蛋白血症性黄瘤及其他罕见的先天性脂质代谢疾病。
（1）血脂正常和脂蛋白正常性黄瘤症：如幼年性青年性黄瘤症，播散性黄瘤症等血脂正常性黄瘤症。
（2）其他：如[[外伤]]损害，物理与化学性[[刺激]]等对实验性动物及人类均可诱[[发黄]]色瘤。黄瘤症多见于肘部及眼部，这与其反复动作刺激局部组织增殖，[[淋巴循环]]脂蛋白[[蓄积]]被组织细胞吞噬有关。
== 发病机制==
黄瘤症中以睑黄瘤及扁平黄瘤比较常见。呈淡黄色、柔软、略高出皮肤表面、与正常皮肤分界清楚、呈小片状或米粒[[大小]]的斑块，睑黄瘤常常发生上[[眼睑]]与[[内眦]]部位，而[[下睑]]较少发生。[[表皮]]正常或压迫性变薄，可见真皮中泡沫细胞或黄瘤细胞浸润，有Touton多核巨细胞与胆固醇和胆固醇酯沉积，早期还可有[[相关]]细胞损害，消退期多为[[成纤维细胞]]取代。
引起黄瘤症有下列因素：
1.大多数病例[[血浆]]中脂蛋白增高。
2.[[血管]]壁通[[透性]]异常。
3.血清脂蛋白透过血管壁，沉积在血管周围[[结缔组织]]。
4.血管[[外膜]]细胞摄入和处理脂蛋白，巨噬细胞聚集。脂蛋白渗出后，这些细胞转变为空泡化的泡沫细胞，血清脂蛋白在泡沫细胞内代谢。泡沫细胞一致性地含有相应的[[溶酶体]]酶[[结构]]，新发生的黄瘤有与血中大致相同的脂蛋白谱。随后再发生胆固醇酯、胆固醇及[[磷脂]]聚集。一些高脂蛋白性黄瘤是可逆的。根据血脂的特征，[[世界卫生组织]]将原发性家族性高脂蛋白血症分为5型，其发[[病机]]制分别为Ⅰ型：高[[乳糜微粒]]血症，脂[[蛋白酶]]缺陷；Ⅱa型：高β-脂蛋白血症；Ⅱb型：高-β脂蛋白血症及高前β-脂蛋白血症Ⅴ，[[固醇]]代谢紊乱；Ⅲ型：宽β-疾病，高前β-脂蛋白血症和高乳糜微粒血症，脂蛋白代谢紊乱；Ⅳ型：高前β-脂蛋白血症，[[糖代谢]]紊乱，酒精中毒、痛风；Ⅴ型：Ⅰ和Ⅳ型联合。不同类型高脂蛋白血症发病数差异也很大，其中以Ⅱ型最常见，其他按发病数高低顺序为Ⅳ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅰ型。非高脂蛋白血症性黄瘤可可由于血清蛋白异常或某些细胞的异常增殖所致，如见于[[巨球蛋白]]血症、粒[[细胞性]]和[[淋巴细胞]]白血病，组织细胞增生症等。
== 黄瘤症的临床表现==
根据临床及[[形态]]特点，分为以下几种类型： 原发性高脂蛋白性黄瘤症 （1）扁平黄瘤症（plane xanthoma）
皮损为圆形或椭圆形、扁平柔软、淡黄色或橘黄色斑或略隆起的斑块。米粒至5cm大小。好发于眼睑、颈、躯干、肘窝、腘窝、股内侧、臀部和手掌。黏膜不受累。
好发于眼睑者称为睑黄疣（图1）。睑黄瘤（lid xanthoma）对称性发生于上眼睑内眦处，单个或多个，发展缓慢，可波及两侧上下眼睑，甚至形成环绕睑周的黄色圈，也可与其他型黄瘤症伴发。多见于[[中年]]妇女，约25%患者伴[[高脂蛋白血症Ⅱ型]]，表现为[[血浆胆固醇]]水平增高。
发生于手掌者，可呈隆起的条纹状损害，称为[[掌纹]]黄瘤。掌黄瘤（palmar xanthoma）发生在沿掌纹和手[[指掌]]面纹理[[分布]]的扁平黄瘤症，常很微细，呈线状分布，常是[[高脂蛋白血症Ⅲ型]]的特殊病征。
（2）结节性黄瘤症
此型常伴有Ⅱ型和[[Ⅲ型高脂蛋白血症]]及冠心病等异常。早期皮疹为柔软的小丘疹或结节，鲜红或橘黄色，逐渐融合或增大达直径2～3cm大小的斑块。质坚硬，表面呈半球状或可分叶、带蒂，微有弹性，压之微痛，自觉症状缺如或感瘙痒，好发于伸侧，如肘、膝、指关节伸面及臀部等处（图2，3）。
好发于肌腱部者称为腱黄瘤（tendon xanthoma），多见于手足伸侧，肌腱及跟腱，皮损自黄豆及鸡蛋大小不等。结节深在，光滑、坚实、大小不一，表[[面皮]]肤可移动如常。腱黄瘤几乎总是表示潜在的全身性疾病。
（3）发疹性黄瘤症
常迅速成批发出，并有瘙痒，多分布于臂部、肢体伸面、胸、背和面部，为针头或火柴头大小丘疹，橘黄色伴红色基底，有时[[口腔]]黏膜也可累及，经处理后可迅速消退而不留痕迹。此类皮疹最常见于Ⅰ型高脂蛋白血症者，Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型高脂蛋白血症及继发性[[高脂血症]]者都可见到。 原发性非高脂蛋白性黄瘤症病
（1）播散性黄瘤症：起病于青少年，表现为黄色、橘黄色或棕黄色丘疹或结节，初起分散继而成片状，主要分布于[[腋下]]、腹股沟、颈、肘、膝等身体大皱褶处，基本对称，约1/3患者有黏膜损害，如口腔、咽、喉甚至[[气管]]，有时严重影响[[功能]]如引起[[窒息]]威胁[[生命]]。约1/3患者由于[[下丘脑]]-[[神经垂体]]的损害而引起暂时性或轻度尿崩症。皮疹及尿崩症均可自发缓解。一般预后好。
（2）[[泛发性扁平黄瘤]]病：多在40～50岁后发病。最常见于睑周，可集中于[[上睑]]内侧，也可遍及整个上睑甚或整个眼睑。广泛的可对称地波及躯干和肢体，以面、颈、躯干上部和臂为主。一般预后好。应注意区别继发于网状内皮系统的黄瘤病。
（3）幼年性黄色肉芽肿：又名痣性黄色内皮细胞瘤，青少年黄瘤症病。常于出生后6个月内发病，偶有家族史。皮损为单个或多个黄色或红色针头至[[豌豆]]大小丘疹或结节，圆形或椭圆形。好发于[[四肢]]伸侧、颜面、头皮、躯干。也可累及口腔黏膜、眼及[[内脏]]，累及内脏者极少。血清脂质不升高，预后佳，大多数于数年后或至青年发育期自行消退。
继发性黄瘤症
指继发于各种原因的黄瘤症，可伴有血脂增高或血脂正常。常继发于下列情况：[[甲状腺]]功能低下、肾病综合征、胰腺炎、糖尿病、[[肝病]]、造血系统疾病等。
== 黄瘤症的并发症==
黄瘤症部分患者还可有黏膜损害，甚至发生尿崩症，病程较长且可自行缓解。也可发生血脂升高，伴有冠心病等。
== 实验室检查==
血脂测定、纸上电泳测定
可测定胆固醇、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血症ⅡⅡ型又称[[家族性高胆固醇血症]]，为多[[基因]]性高胆固醇血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤[[中经]]常发生，属常[[染色体]][[显性]]遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。 口服葡萄糖耐量试耐量试验
了解空腹及餐[[后血]]糖水平，以除外糖尿病及糖耐量减低（餐后高[[血糖]]）型血糖异常所引起的[[高脂血症及高脂蛋白血症]]。 肝功、肾功、甲状腺功能测定
了解[[白蛋白]]、[[总蛋白]]及[[免疫球蛋白]]水平等以除外胆汁性肝硬化、肾病综合征及黏液性水肿等疾病引起的继发性黄瘤症病。
== 辅助检查==
组织病理[[检查]]：黄瘤病是[[反应]]肿瘤，不同型别黄瘤显微结构相近，无需鉴别诊断。主要表现为黄瘤外周血管周围出现淋巴细胞和组织样细胞，这些细胞含有脂质。在[[切片]]固定过程中，脂质发生[[溶解]]，[[细胞质]]呈现泡沫现象。泡沫细胞即充满吞噬脂质的巨噬细胞，为黄瘤的主要成分。另外，还有具有特征性的多棱成环状排列的巨细胞即Touton细胞。被吞噬脂质的超微结构包括含脂蛋白、双[[折射]]胆固醇[[晶体]]和磷脂的空泡，且磷脂呈现胞内髓鞘质图像；另外还存有[[脂肪酸]]和[[中性脂肪]]。其他一些特征包括发疹型黄瘤呈一致性[[炎症]]现象和时间较长的黄瘤呈现[[纤维]]化增加的成纤维细胞反应。[[需要]]注意的是在组织中见到泡沫细胞或脂质时，需排除[[麻风]]、[[深部真菌病]]、组织细胞瘤及[[类脂质渐进性坏死]]等。
== 黄瘤症的诊断==
根据比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄瘤症。但应鉴别其临床类型，以及了解其基础疾病，以利治疗。重点在于区分原发性和继发性，原发性中为高脂蛋白血症性或非高脂蛋白血症性黄瘤病。注意有无系统性疾病，特别是心血管、胰腺、肝脏、内分泌、造血系统病变，测定血脂是必不可少的。组织病理检查及家族史和血脂检查等可辅助诊断。
== 鉴别诊断==
黄瘤症应与痛风鉴别，痛风皮损主要发生于关节及软骨组织处，为正常皮色的硬结，常伴发关节炎，患处疼痛明显。与钙质沉着症鉴别，钙质沉着症以皮肤坚硬的丘疹结节或肿块为特点，并可破溃排出乳酪色油状物质，创口是瘢痕愈合。
== 黄瘤症的治疗==
饮食治疗
控制饮食是治疗黄瘤症的基本措施。对合并高脂蛋白血症者，根据不同类型，分别给予低脂、低糖、低胆固醇饮食。 药物治疗
对黄瘤症患者可给予降脂药物，如[[氯贝丁酯]]（[[安妥明]]）2g/d，主要降低[[甘油三酯]]；考来烯胺（消胆胺）12～24g/d，主要降低胆固醇；烟酸3～4.5g/d，同时降低甘油三酯和胆固醇；另可用非诺贝特、洁脂、洛伐他汀（美降脂）、辛伐他汀（舒降之）、红曲提取物（脂必妥）或藻酸双脂钠等。一般采用1或2种即可。
亦可服用[[活血化瘀]]中药，可采用泽泻、虎杖、首乌、山渣、毛冬青或决明子等。 局部治疗
较小黄瘤症可选用电分解术、电凝术、液氮冷冻疗法，CO2激光烧灼术，40%三氯醋酸腐蚀法等。皮损较大者则采用外科手术切除治疗。 原发疾病治疗
如黄瘤症患者同时患有糖尿病、肾病综合征、甲减、胆汁性肝硬化、胰腺炎、痛风或骨髓瘤等病，必须同时治疗。
== 预后==
皮疹及尿崩症均可自发缓解。一般预后好。血清脂质不升高，预后佳，大多数于数年后或至青年发育期自行消退。
黄瘤症预后良好，可以[[痊愈]]与好转，但在发病期影响美容，部分病人可有[[心理障碍]]。如治疗不及时或不注意饮食习惯等，本病也可持续多年。
== 黄瘤症的预防==
预防黄瘤症需保持良好的饮食习惯，注意饮食调节，不过量摄入高脂、高糖、高胆固醇食物。控制高脂血症，进低脂饮食，多采用低胆固醇及低[[饱和脂肪酸]]饮食治疗。
== 相关药品==
磷脂、[[甘油]]、[[葡萄糖]]、考来烯胺、烟酸、非诺贝特、洛伐他汀、辛伐他汀、红曲提取物、毛冬青、三氯醋酸、醋酸、氯贝丁酯
== 相关检查==
雌激素、乳糜微粒、[[葡萄糖耐量试验]]、烟酸、血清胆固醇
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