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[[脊髓性肌萎缩]](spinal muscular atrophy,[[SMA]])即[[进行性脊髓性肌萎缩症]](progressive spinal muscular atrophy)、脊[[肌萎缩]]症,是一类由[[脊髓前角]][[运动神经元]]和[[脑干]][[运动神经]]核[[变性]]导致[[肌无力]]、肌萎缩的[[疾病]]。属[[常染色体隐性遗传病]],临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即[[婴儿]]型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角[[细胞]]变性,[[临床表现]]为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性[[麻痹]]与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的[[并发症]],如[[肺炎]]、[[营养不良]]、[[骨骼畸形]]、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。
==小儿脊髓性肌萎缩的预防和治疗方法==
[[SMA]][[产前诊断]]是随着SMA[[基因]]研究的深入而开展。国内已有报道采用孕妇[[绒毛]](孕期6~10周)预测[[胎儿]]患病。该法优点是在没有取得[[先证者]][[标本]]的家系中,也可以进行产前诊断。必要时应终止妊娠。
==小儿脊髓性肌萎缩的病因==
(一)发病原因
==小儿脊髓性肌萎缩的并发症==
喂养困难及[[呼吸困难]],[[肌萎缩]],[[步态异常]],手足变形,由于肋间[[肌无力]],引起[[胸廓]]凹陷、胸廓不对称[[畸形]]及[[桡骨头脱位]],[[脊椎]]变形、[[关节]]屈曲,致运动功能的丧失;容易发生误吸,发生[[重症肺炎]][[并发症]],危及生命;可发生精神社会性问题;造成[[营养不良]];或最终死于[[呼吸肌麻痹]]或[[全身衰竭]]。
===小儿脊髓性肌萎缩的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:儿科疾病]]
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