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==小儿脊髓性肌萎缩的预防和治疗方法==
[[SMA]][[产前诊断]]是随着SMA[[基因]]研究的深入而开展。国内已有报道采用孕妇[[绒毛]](孕期6～10周)预测[[胎儿]]患病。该法优点是在没有取得[[先证者]][[标本]]的家系中，也可以进行产前诊断。必要时应终止妊娠。
===小儿脊髓性肌萎缩的西医治疗===
(一)治疗
本病无特效治疗，主要为对症[[支持疗法]]。服用[[维生素B]]族，[[心理治疗]]尤为重要。适度运动除能保护[[关节]]的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存[[运动单位]]的功能。[[理疗]]亦能使部分患儿减轻[[关节挛缩]]的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗[[SMA]]的各种[[并发症]]，预防[[肺部感染]]及[[褥疮]]、[[营养不良]]、[[骨骼畸形]]、行动障碍和精神社会性问题。如伴有[[呼吸功能不全]]，需用[[人工呼吸器]]，保证[[气道]]通畅，改善[[呼吸]]功能。
由于肋间肌和膈肌的[[肌无力]]，引起通气不足以及[[咳嗽]]微弱;长期卧床可造成坠积;误吸也可造成[[肺炎]]。预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、[[胸部]]叩击治疗及[[间歇正压通气]]。即使在没有急性呼吸道[[感染]]的情况下，患者也需保持良好的肺部通气状态，预防发生进行性[[肺不张]]。一旦有效[[肺活量]](FVC)下降，即使肢体或躯干的肌力无明显改变，发生肺炎的危险性也会增高。除[[急性感染]]患者，氧疗一般不适用，因为限制性肺病患者在出现[[低氧血症]]前就已有[[CO2潴留]]，氧疗可能会引起呼吸功能抑制，呼吸暂停，最终导致死亡。血气和FVC是有效的监测手段，当患者出现CO2潴留，可应用非侵入性通气、正压或负压通气。
患者常由于吮吸[[乏力]]、气道不畅或容易[[疲劳]]导致营养不良和[[生长障碍]]。患儿由于[[负氮平衡]]会导致肌无力和疲劳加重，尤其是[[婴儿]]。这种现象的机制目前尚未阐明。部分患者发生慢性营养不良，表现为易于疲劳和储备下降;部分患者由于营养摄入不足导致[[有机酸尿症]];故需要有专业的营养师对其进行喂养指导、调整喂养方案、喂养姿势、食物结构，以最大限度地增加热卡摄入。部分不能经口摄入足够热卡的患者，需要予以鼻饲喂养。
另外由于行动障碍，有些患者会发生[[便秘]]，但通过增加液体和[[纤维]]摄入，可减轻便秘。
[[脊柱侧弯]]是SMA最为严重的骨骼畸形，不能行走的患者会更早地发展为[[脊柱畸形]]，大部分的[[畸形]]位于胸[[腰部]]。[[脊柱]]矫正法常不能预防或延缓脊柱侧弯，但可以帮助患者坐起。无论有无脊柱矫正，患者的肺功能均应予以监测。脊柱手术的时间至关重要，因为必须让患儿充分生长，并等待时机直至弯曲已十分严重，同时只有肺功能相对正常时才有望进行手术。为了防止[[脊柱融合术]]后力量或功能的丧失，以及防止[[呼吸道]]的并发症，在术前术后需有积极的[[物理]]治疗。脊柱融合术后，脊柱侧弯的程度将明显改善，同时肺活量、坐、平衡以及舒适感也明显改善。
[[畸形足]]是婴儿型SMA的一个表现，但较为少见，一般不需要[[外科]]矫正。其他更常见的畸形有由于行动障碍导致的[[屈曲挛缩]]，迅速累及髋、膝和踝部，适当的锻炼可以预防挛缩的发生。需要长期坚持，每天锻炼，这点许多家庭和患儿往往不能做到。同样，[[夹板]]和支架不能预防畸形的发生。
另外，有学者对6例SMA病例进行[[促甲状腺激素释放激素]]([[TRH]])治疗，剂量为每次mg/kg，通过经[[皮静脉]][[导管]]给药。结果显示患儿腓神经传导速度比对照组明显增快，且患儿家长也反应患儿某些功能明显改善。因此TRH不失为一种有用的治疗手段，但需要进一步研究证实。
随着SMN和NAIP[[基因]]的确认及深入研究，[[基因治疗]]或体外[[基因活化]]治疗将是非常有希望的治疗手段。
(二)预后
目前为止SMA无特异治疗，预后主要与[[疾病]]的类型有关，Ⅰ型患者一般生存期在2岁以内，Ⅱ型患者生存期在5岁以内，而Ⅲ型患者可存活至成人，病情进展较慢，最终均死于[[呼吸肌麻痹]]，或[[全身衰竭]]。
==小儿脊髓性肌萎缩的病因==
(一)发病原因
==小儿脊髓性肌萎缩的并发症==
喂养困难及[[呼吸困难]]，[[肌萎缩]]，[[步态异常]]，手足变形，由于肋间[[肌无力]],引起[[胸廓]]凹陷、胸廓不对称[[畸形]]及[[桡骨头脱位]]，[[脊椎]]变形、[[关节]]屈曲，致运动功能的丧失;容易发生误吸，发生[[重症肺炎]][[并发症]]，危及生命;可发生精神社会性问题;造成[[营养不良]];或最终死于[[呼吸肌麻痹]]或[[全身衰竭]]。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
