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小儿糖原贮积病Ⅰ型

删除164字节, 2017年3月10日 (五) 18:07
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1968最早由Spmnger描述本症,本病多见于婴幼儿,年长儿也可见到。
==小儿糖原贮积病Ⅰ型的预防和治疗方法==
[[遗传咨询]]
 
对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
 
婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无[[先天畸形]],[[遗传病]]史和[[近亲婚配]]史。应进行家系调查、[[血型]]检查[[染色体检查]]或[[基因诊断]],以检出[[携带者]];
 
产前咨询:
 
孕妇:孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行[[产前诊断]]。
 
在[[妊娠期]][[穿刺]][[羊水]]进行检查:①在羊水中可发现黏多糖增多(但在[[妊娠]]16周以前并无诊断意义);②[[羊水细胞培养]]后,对成维[[细胞]]进行分析,可做出早期诊断,从而早期终止妊娠。
==小儿糖原贮积病Ⅰ型的病因==
(一)发病原因
可出现严重[[低血糖]]、[[酸中毒]]、[[呼吸困难]],[[惊厥]],[[鼻出血]],[[骨质疏松]],[[胰腺炎]]和[[肝腺瘤]](或[[腺癌]])等。
==小儿糖原贮积病Ⅰ型的预防和治疗方法==
[[遗传咨询]]
 
对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
 
婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无[[先天畸形]],[[遗传病]]史和[[近亲婚配]]史。应进行家系调查、[[血型]]检查[[染色体检查]]或[[基因诊断]],以检出[[携带者]];
 
产前咨询:
 
孕妇:孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行[[产前诊断]]。
 
在[[妊娠期]][[穿刺]][[羊水]]进行检查:①在羊水中可发现黏多糖增多(但在[[妊娠]]16周以前并无诊断意义);②[[羊水细胞培养]]后,对成维[[细胞]]进行分析,可做出早期诊断,从而早期终止妊娠。
===小儿糖原贮积病Ⅰ型的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:儿科疾病]]
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