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小儿糖原贮积病Ⅰ型

添加164字节, 2017年3月13日 (一) 08:32

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在[[妊娠期]][[穿刺]][[羊水]]进行检查：①在羊水中可发现黏多糖增多(但在[[妊娠]]16周以前并无诊断意义);②[[羊水细胞培养]]后，对成维[[细胞]]进行分析，可做出早期诊断，从而早期终止妊娠。

===小儿糖原贮积病Ⅰ型的西医治疗===

(一)治疗

在[[空腹低血糖]]时，由于[[胰高糖素]]的[[代偿]]机制促进了[[肝糖原]]分解，导致患儿体内6-[[磷酸葡萄糖]]累积和由此生成过量的[[乳酸]]、三酸[[甘油酯]]和[[胆固醇]]等一系列[[病理]][[生化]]过程。因此，从理论上讲，任何可以保持正常[[血糖]]水平的方法即可阻断这种异常的生化过程并减轻临床[[症状]]。以往曾应用门-腔静脉[[吻合术]]使[[肠道]]吸收的营养物质直接进入[[体循环]]，但对于[[低血糖]]发作严重的患儿效果欠佳，同时因为[[吻合口]]容易闭塞亦不适应于年幼患儿。

药物治疗：[[维生素类]]药物，如B族[[维生素]][[维生素C]]等。有感染给[[抗生素]]治疗

手术治疗：作门-腔静脉吻合术改善本病的生化异常。

最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及[[基因治疗]]，二者可改善患者的[[临床表现]]以及生存情况。特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，此为直接法。另一种则为间接法，即利用[[反转录病毒]]进行转基因处理，使患者自体的周围[[血淋]]巴[[细胞]]或[[骨髓]]造血[[祖细胞]]逆向转化为含有正常酶[[基因]]的细胞，或通过[[骨髓移植]]给患者体内[[植入]]含有正常酶基因的骨髓细胞，从而使患者体内可以自身合成所缺乏的黏多[[糖代谢]]酶。

目前，已有针对MPS　 I、MPS　 II、MPS　 VI型患者的酶替代[[疗法]]，并在欧美一些国家正式上市，例如治疗[[粘多糖贮积症]]I型的α-L-[[艾杜糖]]醛酸酶和治疗粘多糖贮积症II 型的艾杜糖[[硫酸酯酶]]，但在我国尚未注册。临床结果显示，酶替代治疗黏多糖贮积症，可有效改善患者的肝、 [[脾肿大]]，以及显著缓解患者的[[关节僵硬]]，明显提高患者的活动能力。骨髓移植或[[脐带]]血[[干细胞]][[移植]]治疗可部分改善患者症状。

(二)预后

未经正确治疗的本病患儿因低血糖和[[酸中毒]]发作频繁常有体格和智能[[发育障碍]]。伴有[[高尿酸血症]]患者常在青年期并发[[痛风]]。患者在成人期的[[心血管疾病]]、[[胰腺炎]]和[[肝腺瘤]](或[[腺癌]])的发生率高于正常人群;少数患者可并发进行性[[肾小球硬化]]症。

Hurler[[综合征]]患者常于儿童期死亡，Scheie综合征及Hurler-Scheie综合征可存活至成年。

==小儿糖原贮积病Ⅰ型的病因==

(一)发病原因

可出现严重[[低血糖]]、[[酸中毒]]、[[呼吸困难]]，[[惊厥]]，[[鼻出血]]，[[骨质疏松]]，[[胰腺炎]]和[[肝腺瘤]](或[[腺癌]])等。

~~===小儿糖原贮积病Ⅰ型的西医治疗===~~

~~(一)治疗~~

在[[空腹低血糖]]时，由于[[胰高糖素]]的[[代偿]]机制促进了[[肝糖原]]分解，导致患儿体内6-[[磷酸葡萄糖]]累积和由此生成过量的[[乳酸]]、三酸[[甘油酯]]和[[胆固醇]]等一系列[[病理]][[生化]]过程。因此，从理论上讲，任何可以保持正常[[血糖]]水平的方法即可阻断这种异常的生化过程并减轻临床[[症状]]。以往曾应用门-腔静脉[[吻合术]]使[[肠道]]吸收的营养物质直接进入[[体循环]]，但对于[[低血糖]]发作严重的患儿效果欠佳，同时因为[[吻合口]]容易闭塞亦不适应于年幼患儿。

~~药物治疗：[[维生素类]]药物，如B族[[维生素]][[维生素C]]等。有感染给[[抗生素]]治疗~~

~~手术治疗：作门-腔静脉吻合术改善本病的生化异常。~~

最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及[[基因治疗]]，二者可改善患者的[[临床表现]]以及生存情况。特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，此为直接法。另一种则为间接法，即利用[[反转录病毒]]进行转基因处理，使患者自体的周围[[血淋]]巴[[细胞]]或[[骨髓]]造血[[祖细胞]]逆向转化为含有正常酶[[基因]]的细胞，或通过[[骨髓移植]]给患者体内[[植入]]含有正常酶基因的骨髓细胞，从而使患者体内可以自身合成所缺乏的黏多[[糖代谢]]酶。

目前，已有针对MPS　 I、MPS　 II、MPS　 VI型患者的酶替代[[疗法]]，并在欧美一些国家正式上市，例如治疗[[粘多糖贮积症]]I型的α-L-[[艾杜糖]]醛酸酶和治疗粘多糖贮积症II 型的艾杜糖[[硫酸酯酶]]，但在我国尚未注册。临床结果显示，酶替代治疗黏多糖贮积症，可有效改善患者的肝、 [[脾肿大]]，以及显著缓解患者的[[关节僵硬]]，明显提高患者的活动能力。骨髓移植或[[脐带]]血[[干细胞]][[移植]]治疗可部分改善患者症状。

~~(二)预后~~

未经正确治疗的本病患儿因低血糖和[[酸中毒]]发作频繁常有体格和智能[[发育障碍]]。伴有[[高尿酸血症]]患者常在青年期并发[[痛风]]。患者在成人期的[[心血管疾病]]、[[胰腺炎]]和[[肝腺瘤]](或[[腺癌]])的发生率高于正常人群;少数患者可并发进行性[[肾小球硬化]]症。

~~Hurler[[综合征]]患者常于儿童期死亡，Scheie综合征及Hurler-Scheie综合征可存活至成年。~~

==小儿糖原贮积病Ⅰ型吃什么好？==

自从Folkman等在1972年首次证实全[[静脉]]营养(TPN)[[疗法]]可以纠正本病的异常[[生化]]改变和改善临床[[症状]]以来，一种日间多次少量进食和夜间应用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案曾被广泛使用。通常以维持[[血糖]]水平在4～5mmol/L为宜。这种治疗方法不仅可以消除临床症状，并且还使患儿获得正常的[[生长发育]]。为了避免长期鼻饲的困难，现已改用每4～6小时口服生[[玉米]][[淀粉]](2g/kg)的替代方法，亦可获得良好效果。

[[分类:儿科疾病]]

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