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[[遗传性球形红细胞增多症]](hereditary spherocytosis，HS)是一种先天性红细胞[[膜骨架]]蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形[[红细胞]]。临床上以[[贫血]]、[[黄疸]]、[[脾肿大]]、[[血液]]中[[球形红细胞]]增多、病程呈[[慢性贫血]]经过并伴有[[溶血]]反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种[[红细胞膜]][[蛋白]][[基因]]异常引起的[[遗传性疾病]]。溶血机理主要是由于红[[细胞膜]]结构上的缺陷导致红细胞变为球形“可塑性”降低在[[脾脏]]被破坏发生[[血管]]外溶血任何年龄均可发病以岁以下较多见男女发病相等。
==小儿遗传性球形红细胞增多症的预防和治疗方法==
本病属[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]，预防措施同[[遗传性疾病]]，预防应从孕前贯穿至产前。
1. 婚前体检 婚前检查项目和内容主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用。
2. 孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。
3. 在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，如定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。一旦出现异常结果，需要明确是否可治疗，采取切实可行的诊治措施。
==小儿遗传性球形红细胞增多症的病因==
(一)发病原因
4.[[胆囊结石]] 超过一半的HS患有[[胆红素]]性胆囊结石症，10～30岁[[发病率]]最高(55%～75%)，30岁以后的发病率与普通人群相同,10岁以下的儿童发病率低于5%，最年轻的患者仅3岁。
===小儿遗传性球形红细胞增多症的西医治疗===
(一)治疗[[血红蛋白]]<70g/L时，应适当输注[[红细胞]]，以改善[[贫血]]。脾切除是治疗本症的根本办法，凡确诊者都应进行[[脾切除术]]治疗。极轻症患者，可将手术时间推迟，并追踪观察病情变化，以决定是否需行手术。年幼儿因[[免疫功能]]尚未完善，术后患暴发性感染，特别是[[肺炎双球菌]]、[[大肠]]埃希杆菌的[[感染]]机会较多，因此小儿手术年龄以5岁以上为宜。对重症患儿，如频繁发作[[溶血]]或[[再障]]危象，手术年龄亦可适当提前，但应禁忌在1岁以内进行。小年龄手术者术后应以[[苄星青霉素]]([[长效青霉素]])注射半年到1年。脾切除后[[红细胞膜]]缺陷和[[球形红细胞]]依然存在，但由于除去了主要破坏[[血细胞]]的场所，红细胞寿命得以延长，使贫血获得纠正，[[黄疸]]迅速消退。脾切除术过程中应注意寻找[[副脾]]，特别注意[[脾门]]、脾[[韧带]]、[[大网膜]]等好发部位。如有副脾，应一并切除。为了降低脾切除术后[[并发症]]的发生率，国外正尝试改进手术方式(包括进行[[部分脾切除术]])，但疗效及优越性有待进一步确定。部分[[脾动脉栓塞术]]和[[骨髓移植]]治疗HS尚在研究中。如发生贫血危象，应予[[输血]]、[[补液]]和控制感染。本病在溶血过程中，对[[叶酸]]的需要量增加，应注意补充。[[新生儿期]]发病者，主要针对高[[胆红素血症]]进行治疗。
[[分类:儿科疾病]]
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