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[[小儿软骨毛发发育不良综合征]](cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为[[毛发]]与[[长骨]][[干骺端]][[软骨发育不良]]，生后即可表现严重的[[生长发育]]不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，[[骨骺]]和[[脊柱]]相对正常，是[[遗传]]异质型[[疾病]]。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux[[综合征]]、[[短肢]][[侏儒]][[免疫缺陷]]症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
==小儿软骨毛发发育不良综合征的预防和治疗方法==
参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。
孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
==小儿软骨毛发发育不良综合征的病因==
(一)发病原因
巨结肠：由于巨结肠的远端肠壁内没有[[神经节细胞]]，处于[[痉挛]]狭窄状态，丧失[[蠕动]]和[[排便]]功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。有[[遗传]]倾向。临床表现为：(1)胎便排出延迟，[[顽固性便秘]]腹胀。(2)营养不良[[发育迟缓]]。
===小儿软骨毛发发育不良综合征的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:儿科疾病]]
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