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[[小儿帕套综合征]]，也叫[[Patau综合征]]，是一种较为常见的[[染色体畸变]][[疾病]]，异常的[[染色体]]为13-[[三体综合征]](trisomy13syndrome)。[[表型]]特征中有[[中枢神经系统]]发育缺陷，呈[[前脑无裂畸形]](holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样，[[头皮]][[后顶]]部常有缺损。[[视网膜]]发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重[[智力低下]]，[[唇裂]]及[[腭裂]]、多指等。[[中性粒细胞]]核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的[[病死率]]较高。
==小儿帕套综合征的预防和治疗方法==
13-[[三体综合征]]的病因仍不清楚，参照[[遗传病]]的有关预防措施：
1、禁止[[近亲结婚]]。
2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他[[疾病]]。
3、[[携带者]]的检出 通过群体普查、家系调查及[[系谱]]分析、[[实验室检查]]等手段确定是否为遗传病，并确定[[遗传]]方式等。
4、[[遗传咨询]]
(1)遗传咨询对象：
①确诊为[[遗传性疾病]]的患者及其亲属。
②连续发生原因不明疾病的家庭。
③先天性[[原发性]]智能低下，怀疑与遗传有关者。
④[[平衡易位]][[染色体]]或致病[[基因]]的携带者。
⑤原因不明反复[[流产]]的妇女。
⑥性发育异常者。
⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。
(2)遗传咨询的主要目标：
①对患者本人：
A、确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或[[染色体异常]]是新[[突变]]引起的还是上代遗传的。
B、减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。
C、对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。
②对于双亲及亲属：
A、检出家族中携带者及隐性病例。
B、判断家庭某一成员的发病风险。
C、对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。
(3)小儿疾病的遗传估计：
①对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素、[[分娩]]损伤及[[缺氧]]缺血致病还是[[遗传因素]]致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的[[妊娠]]史、患儿出生史等以除外各种理化、[[生物因素]]对[[胚胎]]及[[胎儿]]的损害。
②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。
③根据[[临床表现]]，结合有关实验室检查，做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合[[核型分析]]才可确定。
(4)明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。
5、[[产前诊断]] 产前诊断或[[宫内诊断]]，是[[预防性优生学]]的一项重要措施。
所用产前诊断技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
==小儿帕套综合征的病因==
(一)发病原因
帕套综合征的患儿[[临床表现]]多伴有一组[[先天畸形]]，如：低体质量，小头，前额倾斜，[[矢状缝]]和自门宽，全脑畸形或前脑畸形，顶枕部局部[[头皮]]缺损，前额[[毛细血管瘤]]，[[小眼畸形]]，[[虹膜]][[裂隙]]，[[视网膜]]发育不良，眼距宽，低位畸形耳，中部[[唇裂]]和(或)愕裂，小领，[[婴儿期]]圆脸，[[颈短]]具[[皮赘]]，先天性心脏病(多数为[[室间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]或[[房间隔缺]]失)，[[肋骨]]薄或缺如，[[肾畸形]]，单一的[[脐动脉]]，[[胎儿]][[血红蛋白]]持续存在，[[骨盆]]发育不良，尺侧(或排侧)多指(或趾)，超凸和窄的[[指甲]]，重叠屈曲的[[手指]]，摇椅足，且[[跟骨]]突出，[[通贯掌]]，掌远轴[[三射]]线；[[大趾]]胖弓或“5”型或胫箕，线型[[鱼际]]，除[[食指]]外为挠箕，尤以[[拇指]]为多，音调异常。隐梁；[[卵巢发育不良]]，[[双角子宫]](女)；癫[[痈]]，严重的[[智力障碍]]。[[脊柱裂]]，严重的唇愕裂、颈短具皮赘、[[先天性马蹄内翻足]]等多发畸形。
===小儿帕套综合征的西医治疗===
一、治疗
[[分类:儿科疾病]]
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