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[[小儿苯丙酮尿症]]是由于[[苯丙氨酸]]代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。父母双亲均有[[染色体]]缺陷，但均无[[症状]]，[[近亲结婚]]者子女[[发病率]]高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3-6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为[[产科]][[新生儿]]常规筛查项目之一。
==小儿苯丙酮尿症的预防和治疗方法==
预防：避免亲缘结婚。[[杂合子]]之间不应婚配。开展[[新生儿筛查]]以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生[[智力低下]]。每个生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。
对有本病家族史的夫妇必须采用[[DNA]]分析或检测[[羊水]]中蝶呤等方法对其[[胎儿]]进行[[产前诊断]]。以决定是否作选择性[[人工流产]]。
目前，我国PKU患儿中约80%[[基因突变]]已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个[[突变基因]]，因此[[基因诊断]]可有三种结果：
1、两个突变基因均能诊断清楚;2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清;3、两个突变基因均不能诊断清楚。前两种结果可提供产前诊断，第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下，通过[[连锁分析]]可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。
由于PKU是[[遗传性疾病]]，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次[[怀孕]]前半年到一年的时间进行，这样才能在[[妊娠]]时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。
[[苯丙酮尿症]]在出生后数天就能从血、尿中化验出来。所以目前很多国家已将这种病列为[[新生儿期]]普查的[[疾病]]。
==小儿苯丙酮尿症的病因==
(一)发病原因
==小儿苯丙酮尿症的并发症==
最主要的就是[[智力低下]]，运动发育落后。近一半的孩子会合并有[[癫痫]]的发作。严重者可有[[脑性瘫痪]]。长期不治疗的孩子，可能会出现精神方面的问题，有些可能有[[孤独症]]的倾向或是[[躁狂]]的倾向。出现[[忧郁]]、多动、自卑、[[孤僻]]等。[[代谢]]产物通过汗液、尿液排出去，刺激[[皮肤]]，可能就会产生[[湿疹]]。[[神经症]]状有肌张力增高、[[腱反射亢进]]。
===小儿苯丙酮尿症的西医治疗===
1. 治疗原则
[[分类:儿科疾病]]
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