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[[苯丙酮尿症]]在出生后数天就能从血、尿中化验出来。所以目前很多国家已将这种病列为[[新生儿期]]普查的[[疾病]]。
===小儿苯丙酮尿症的西医治疗===
1. 治疗原则
治疗[[并发症]]，缓解并发症的[[症状]]。对于[[苯丙酮尿症]]本身来说，是没有药物可以治疗的。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食[[疗法]]。开始治疗的年龄 愈小，效果愈好
PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性[[代谢]]病。天然食物中均含一定量[[苯丙氨酸]]，低蛋白饮食将导致[[营养不良]]，因此要用低苯丙氨酸饮食治疗：
(1)早期治疗：一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，智能发育可接近正常人。晚治疗者都有程度不等的智能低下。3～5岁后治疗者，可能减轻[[癫痫]]和行为异常，但对已存在的严重[[智能障碍]]改善不明显。由于[[新生儿筛查]]在我国已逐步推广和普及，筛查出的病人往往能在出生1个月内，甚至2周之内得到确诊和治疗，为病儿的健康成长提供了保证。
(2)控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种[[必需氨基酸]]，为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的[[神经]][[毒性]]作用而引起，要防止脑损伤，只有减少从食物中摄取苯丙氨酸。血苯丙氨酸应控制在一定范围，以满足其生长发育的需要。一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想。过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏，出现[[嗜睡]]、[[厌食]]、[[贫血]]、[[腹泻]]，甚至死亡。
(3)调查个体食谱：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍应根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。
(4)家长的合作：是成功的关键因素之一。如果家长充分了解治疗原则，饮食控制得比较合理，病儿的智力发育往往正常。
(5)[[怀孕]]前女性患者：成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，直到[[分娩]]，以免[[高苯丙氨酸血症]]影响[[胎儿]]。
(6)高危家庭[[产前诊断]]：近年来，北京、上海等地都开展了PKU高危家庭产前诊断，通过直接查找[[基因突变]]点结合微卫星[[遗传]][[多态性]]分析方法(STR，VNTR)，成功地对高危家系实施了产前诊断，取得了良好的社会效益。产前诊断之前必须采集PKU患儿及其父母[[静脉血]]作家系[[连锁分析]]，产前诊断于孕9～12周取[[绒毛]]或16～18周取[[羊水细胞]]。由于STR多态连锁分析不是直接检测基因突变，因此在应用中必须注意[[临床诊断]]的准确性，千万不能将非PAH基因突变的PKU当成PAH[[突变]]的病例来进行连锁分析。在产前诊断中还必须严防样品污染，尤其是母体[[细胞]]污染。
2.治疗方法
饮食治疗：
低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。因此对[[婴儿]]可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅[[食时]]应以[[淀粉]]类、[[蔬菜]]、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3-6个月约40mg/(kg.d)，2岁均约为25—30mg/(kg.d)，4岁以上约10-30mg/(kg..d)，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2-10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。饮食中补充[[酪氨酸]]可以使[[毛发]][[色素脱失]]恢复正常但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中应密切观察患儿的[[生长发育]]营养状况及血中苯丙氨酸水平及[[副作用]]。
饮食治疗还必须考虑到个体的差异，由于患儿[[苯丙氨酸羟化酶]]的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿[[蛋白质]]、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血Phe浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。
药物治疗：
对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种[[神经介质]]，如BH4、[[多巴]]、[[5-羟色胺]]、[[叶酸]]等。 对于有其他[[合并症]]的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿，应及早开始进行正规的[[抗癫痫药物]]治疗。患有[[湿疹]]的患儿在血Phe浓度控制满意后，可自愈，如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。 脑损伤引起的[[智力落后]]是不可逆的，但如果经过智力[[康复]]，也会有不同程度的提高，有的甚至可能有显著进步。对于条件许可的家庭，可以考虑对患儿进行智力康复的训练，对于智力重度落后的患儿，训练目的是[[培养基]]本生活自理能力，而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上，还应进行相应的生存技能的训练。
[[生物]]蝶呤(biopterin，BH4)用于治疗对低苯丙氨酸饮食无反应的[[变异]]型，起初所用生物蝶呤(BH4)剂量为每天2.5mg/kg，由于生物蝶呤(BH4)透过[[血脑屏障]]甚少，故多数病儿仍不得不合并应用低苯丙氨酸饮食并辅以[[左旋多巴]]每天10～15mg/kg，5-羟色胺每天4mg/kg及[[卡比多巴]](Carbidopa)(一种脱羧[[抑制剂]])每天1～2mg/kg。Kapatos等证实用大剂量生物蝶呤(BH4)时，脑组织中可达到有效的治疗浓度，而且鉴于左旋多巴长期使用可导致[[幻觉]]、[[运动障碍]]和精神症状等不良作用，5-羟色胺也可引起[[硬皮病]]样病变。因此尝试单用大剂量BH4治疗此型PKU，最大剂量曾高达每天40mg/kg。由于每一病儿对BH4的敏感程度不同，故对每个病例的治疗剂量应根据以下临床指标予以调整：
①[[神经系统]]症状消失与否。
②[[血清苯丙氨酸]]浓度应维持在0.61mmol/L以下。
③尿中5-羟色胺排出量正常。
单独使用BH4的优点是不需要价格昂贵的特殊饮食治疗，每天仅需服药1次，且不需使用上述可能引起副作用的各种药物。不足之处是并非对每一例本型PKU病儿都具有特殊的治疗效果。如Endres曾报告一例自生后54天开始用生物蝶呤(BH4)治疗的病儿，经治疗随访2年余，效果不理想。为何部分BH4生成不足的病例对此治疗不敏感，机制尚不明确。
3.预后
若能在婴儿出生不久就确诊治疗，绝大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。任何年龄的患儿经过治疗后，智力都有不同程度进步。
BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
==小儿苯丙酮尿症的病因==
(一)发病原因
==小儿苯丙酮尿症的并发症==
最主要的就是[[智力低下]]，运动发育落后。近一半的孩子会合并有[[癫痫]]的发作。严重者可有[[脑性瘫痪]]。长期不治疗的孩子，可能会出现精神方面的问题，有些可能有[[孤独症]]的倾向或是[[躁狂]]的倾向。出现[[忧郁]]、多动、自卑、[[孤僻]]等。[[代谢]]产物通过汗液、尿液排出去，刺激[[皮肤]]，可能就会产生[[湿疹]]。[[神经症]]状有肌张力增高、[[腱反射亢进]]。
==小儿苯丙酮尿症的护理==
根据[[卫生部]]临检中心2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计，全年筛查率不到1%，PKU患儿查出率仅有7.75%。
[[分类:儿科疾病]]
