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小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征

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[[维斯科特-奥尔德里奇综合征]](Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)即[[湿疹]][[血小板减少]]伴[[免疫缺陷]][[综合征]],是一种少见的[[T细胞]]、[[B细胞]]和[[血小板]]均受影响的X-[[连锁隐性]][[遗传性疾病]],以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为[[临床表现]]。
==小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的预防和治疗方法==
1.孕妇保健 已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关。如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等,则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]],特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物,注射[[风疹疫苗]]等,尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些[[慢性病]]。
 
2.[[遗传咨询]]及家族调查 虽然大多数[[疾病]]不能确定[[遗传]]方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有[[常染色体隐性遗传]]或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于[[抗体]]或[[补体]]缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病,如[[慢性肉芽肿病]],患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因检测]],如果发现有患者,同样应在他(她)的家庭成员中进行检查,患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
 
3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]],从而中止[[妊娠]],防止患儿的出生。[[湿疹]][[血小板减少]]伴[[免疫缺陷]][[综合征]]临床较为少见,预后不好,因此早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。[[基因诊断]]可用于男婴产前诊断和明确[[携带者]]。采取胎儿[[血标本]]分析[[血小板]]数量和大小亦可进行产前诊断。
==小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的病因==
(一)发病原因
==小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的并发症==
可发生[[黑便]]、[[咯血]]和[[血尿]];发生[[败血症]]、[[脑膜炎]]、肠道[[感染]]、严重的[[病毒感染]]、[[卡氏肺囊虫]]、[[念珠菌感染]]等;可发生[[溶血性贫血]]、[[血管炎]]、[[肾脏]]疾病、[[过敏性紫癜]]、[[虹膜炎]]和[[脑血管]]炎等[[自身免疫性疾病]];可发生[[失血性贫血]]和[[恶性肿瘤]]。
==小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的预防和治疗方法==
1.孕妇保健 已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关。如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等,则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]],特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物,注射[[风疹疫苗]]等,尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些[[慢性病]]。
 
2.[[遗传咨询]]及家族调查 虽然大多数[[疾病]]不能确定[[遗传]]方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有[[常染色体隐性遗传]]或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于[[抗体]]或[[补体]]缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病,如[[慢性肉芽肿病]],患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因检测]],如果发现有患者,同样应在他(她)的家庭成员中进行检查,患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
 
3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]],从而中止[[妊娠]],防止患儿的出生。[[湿疹]][[血小板减少]]伴[[免疫缺陷]][[综合征]]临床较为少见,预后不好,因此早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。[[基因诊断]]可用于男婴产前诊断和明确[[携带者]]。采取胎儿[[血标本]]分析[[血小板]]数量和大小亦可进行产前诊断。
===小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:儿科疾病]]
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