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'''异染性脑白质退化症'''(、''''''，亦称:[[异染性脑白质营养不良]]、''''''<>、)为一种[[溶酶体贮积症]](lysosomal storage disease)，将MLD的[[神经纤维]]切片以[[结晶紫]][[染色]]结果不呈紫色而呈黄褐色、故名之"[[异染性]]"(meta-chromatic)，一般归于[[脑白质营养不良]](leukodystrophies)的类别、同于[[鞘脂类代谢障碍]](sphingolipidoses)，因其影响[[神经鞘]][[脂质]](sphingolipids)的[[代谢]]。而脑白质营养不良影响[[髓磷脂]]的"生长"和/或"发展"，而"[[脂肪]]"的被覆是作为周围神经纤维的"阻隔体"(insulator)贯穿整个[[中枢神经系统|中枢]]和[[周围神经系统|外周]]的[[神经系统]]。MLD亦涉及[[脑苷脂]]的积累。<ref name=FA> 异染性脑白质退化症、如同大多数的"酶缺陷"(enzyme deficiency)一般，存有“[[隐性|常染色体隐性遗传]]模式”。<ref name ==治疗方法== 由于神经系统[[髓磷脂|髓鞘]]的缺损在时下的[[疗法|医学治疗]]上属于不可逆性，故而目前还没有确切的治疗或治愈MLD的方法，仅能针对MLD[[病状]]做改善、或安宁性治疗。"较长的青少年"或"成人"开始发病及"婴幼儿后期"的患者在症状显示后接受治疗，会拘限于疼痛和病症处理等之问题。在症状前期之"婴幼儿后期"的MLD患者，以及那些青少年或成年MLD患者，要么出现"症状前期病征"或者显示"轻度至中度的症状"；而对于可选择[[骨髓移植]](包括[[骨髓移植|干细胞移植]])的患者，目前正在研究，看它是否可能让MLD的症状进展放缓、或停止MLD在中枢神经系统中的症状进展。然而，结果显示MLD的症状进展在[[周围神经系统]]一直没有显著的放缓，而这些长期治疗的效果好坏参半。 几个未来的治疗方案，目前正在进行研究。这些措施包括[[基因治疗]]、酶替代[[疗法]]([[Enzyme]] replacement therapy/ERT)、[[底物]]减少疗法(Substrate reduction therapy/SRT），及"FA潜在性酶增强疗法"(potentially enzyme enhancement therapy/>EET)等。 一组国际研究人员及基金会在2008年组成[http://www.MLDregistry.org 国际MLD注册单位]创建和管理知识共享资源库，包括MLD的[[博物学|自然史]](NHS)基础。该组织包括科学，学术和工业资源。然而、之后注册单位从来没有开始运作。[http://www.MLDregistry.org MLD Registry http://www.MLDregistry.org]

MLD是因[[染色体]]#22q13.31[[基因]]之缺失，直接导致芳香基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A)的缺乏所引起，<ref name="pmid15720392"> 并且通常其特征在于"酶的活性"不足人体所能控制的10％。Fluharty, Arvan. "Arylsulfatase A Deficiency: Metachromatic Leukodystrophy, ARSA Deficiency". GeneReviews, 2006 如果没有这种[[芳香基硫酸酯酶A|酶]]，[[脑硫脂]](sulfatide)在身体的许多组织中积聚无法分解，最终会破坏神经系统的"[[髓磷脂|髓鞘]]"(myelin sheath)。[[髓鞘]]是一种脂肪覆蓋体，作用是保护神经纤维。没有髓鞘，在[[大脑]]的[[神经]]([[中枢神经系统]]-CNS)及外周神经([[外周神经系统]]-PNS)的控制功能，其中包括[[肌肉]]的移动等活动，就"不再正常地运作"。最近的一项研究主张"脑硫脂"不完全对MLD的症状负责，因为MLD是无毒的。有人已提出"[[溶血]]脑硫脂"(溶血硫脑苷脂/lyso-sulfatide)由于其体外[[细胞毒性]]的作用而引起MLD。而"脑硫脂"已去除它的酰基、因之不完全会激起MLD[[病症]]。<ref name="Blomqvist 2011">

除了这些[[遗传]]模式出现继承概率外、还存有一种“伪-缺乏症(pseudo-deficiency)”，影响到7％-15％的人口。<ref name="147-150, DOI: 10.1007/BF00286589"> 有"伪-缺乏症"的人没有任何MLD的问题，除非他们也受到[[感染]]。以目前的诊断测试分析、"伪-缺乏症"呈现出"低酶"的水平，但"脑硫脂"的运作正常、因此MLD症状不存在。这种"伪-现象"造成"传统的检查法"到"[[新生儿筛查]]法"()严重的误判，因此"更新的筛选法"也正在研发。

估计"异染性脑白质退化症"在全世界人口中的发病率分布在<1比40,000>至<1比160,000>之间。<ref name=ghr>[http://ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy Metachromatic leukodystrophy] at Genetics Home Reference. Reviewed September 2007 有更高的发病率发生在"特定的遗传[[隔离]]群体"(certain genetically isolated populations)里、如<1比75>的以色列哈巴尼犹太人(Habbani Jews、从阿拉伯南部移民到以色列的一小群犹太人)、<1比2,500>在美国纳瓦霍族保留地的西部地区，以及<1比8000>在以色列的阿拉伯群体里。<ref name=ghr>[http://ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy Metachromatic leukodystrophy] at Genetics Home Reference. Reviewed September 2007

* '''基因治疗与[[自体移植|自体]](Autotransplantation)干细胞移植''' -- [[意大利]]的研究人员在[http://www.sanraffaele.org/EN_home/index.html "圣拉斐尔特勒松"研究院](San Raffaele Telethon Institute)测试"结合基因治疗干细胞移植"的新方法。<ref name="pmid18978739"> 计划为招募MLD患者进行"第I/II期"的临床试验、时程自意大利当局2010年3月24日批准后正式启动。最初招募的试验组为8名MLD患者，计划完成于2013年三月中旬。该试验是测试"[[自体捐血|自体]]"(Autologous blood donation、利用患者自身的细胞)的[[骨髓移植|造血干细胞移植]](HSCT)机制、在经由"血细胞路径"(route of the blood cells)将"基因修饰"(genetic modification)过再传送<"超治疗"(强调性质)的"[[芳香基硫酸酯酶A]]"(ARSA enzyme)>到达"神经系统"后之有效性和安全性的评测。即利用患者自身的"干细胞"(stem cell)与基因来修正，应该可以减少或消除"嫁接"(graft)对于"宿主"(host)的[[并发症]]。并且能够对于出现在MLD病患身体里的提供长期的解决方案。在"标准试验"(bench)及动物试验下均显示出正向成果。研究人员在2013年7月公布二年来第一批3名患者的疗程成效。结果被认为有研发潜力。<ref name = MLD>