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[[球形细胞]][[脑白质营养不良]]即球形细胞型[[白质]][[营养不良]](globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性[[婴儿]]型脑[[硬化]]、球形[[白细胞]][[发育障碍]]症、先天性全身肌发育不全、类球状[[细胞]]型白质[[脑病]]、类球状细胞型[[弥漫性硬化]]症、Krabbe[[综合征]]等。为[[常染色体隐性遗传]],是β-[[半乳糖苷酶]]的缺乏或其活性减低所致脑[[脂质]]沉[[积病]]。
==小儿球形细胞脑白质营养不良的预防和治疗方法==
[[杂合子]]的检查可用3H标记的[[半乳糖]]脑苷脂做[[基质]]以测定[[血清]]中[[酶活性]]。[[遗传咨询]]很重要,[[产前诊断]]已有可能,通过测定[[羊水细胞]]酶活性可进行产前诊断,也可用[[绒毛]]进行酶学产前诊断。据此可做好[[遗传病]]预防工作,必要时终止妊娠。
==小儿球形细胞脑白质营养不良的病因==
(一)发病原因
==小儿球形细胞脑白质营养不良的并发症==
智力减退、出现[[痴呆]],常有[[癫痫]]发作、[[视神经萎缩]]、不规则[[高热]]、最后呈[[去大脑强直]]状态、[[偏瘫]]、[[共济失调]]。多在3~12岁死亡。
===小儿球形细胞脑白质营养不良的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:儿科疾病]]
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