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==小儿球形细胞脑白质营养不良的预防和治疗方法==
[[杂合子]]的检查可用3H标记的[[半乳糖]]脑苷脂做[[基质]]以测定[[血清]]中[[酶活性]]。[[遗传咨询]]很重要，[[产前诊断]]已有可能，通过测定[[羊水细胞]]酶活性可进行产前诊断，也可用[[绒毛]]进行酶学产前诊断。据此可做好[[遗传病]]预防工作,必要时终止妊娠。
===小儿球形细胞脑白质营养不良的西医治疗===
(一)治疗
酶的补充是可能的，但酶如何通过[[血脑屏障]]仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。目前主要是[[支持疗法]]和抗[[惊厥]]。
(二)预后
多数病例预后较差，常在1～2年内死亡。多死于[[延髓性麻痹]]、[[去大脑强直]]及其他的[[并发症]]等。
==小儿球形细胞脑白质营养不良的病因==
(一)发病原因
==小儿球形细胞脑白质营养不良的并发症==
智力减退、出现[[痴呆]]，常有[[癫痫]]发作、[[视神经萎缩]]、不规则[[高热]]、最后呈[[去大脑强直]]状态、[[偏瘫]]、[[共济失调]]。多在3～12岁死亡。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
