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[[吞噬功能缺陷病]]，包括[[慢性肉芽肿病]]和Chediak-Higashi[[综合征]]。吞噬功能缺陷将导致机体对[[病原微生物]]的[[易感性]]增高，常发生各种[[化脓]]菌[[感染]]及[[条件致病菌]]的感染。[[原发性]]吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。
==吞噬功能缺陷病的病因==
(一)发病原因
[[吞噬细胞]]的功能不足的病因，多为[[遗传性疾病]]。如CGD主要是伴性型[[染色体]]遗传性疾病，但也可以[[常染色体隐性]]方式[[遗传]]，为此，女孩也可发病。因此患儿[[白细胞]]在实验室试验时，可证明吞噬[[细菌]]的白细胞耗氧量不增加，不形成[[过氧化物]]或[[过氧化氢]]，细菌不被杀死，同时还存在白细胞缺乏[[过氧化物酶]]，或缺乏6-[[磷酸葡萄糖脱氢酶]]，或缺乏[[丙酮酸盐]][[激酶]]等。缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶，不能杀伤[[过氧化氢酶]]阳性的细菌;缺乏丙酮酸盐激酶，则丧失杀伤[[葡萄球菌]]的能力。[[慢性肉芽肿病]]为[[X连锁隐性遗传]]，少数为[[常染色体隐性遗传]]，Chédiak-Higashi[[综合征]]为常染色体隐性[[基因]]的[[遗传病]]。其病因还不很清楚。
(二)发病机制
慢性肉芽肿病为X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传，Chédiak-Higashi综合征为常染色体隐性基因的遗传病。其发病机制还不明。
吞噬细胞缺陷发病机制可能有，[[中性粒细胞减少症]]，吞噬细胞的功能不足。
1.中性[[粒细胞减少症]] 先天性遗传性中性粒细胞减少症罕见。这类患儿[[多形核白细胞]]数低于5.0×108/L，表现了频繁[[感染]]。[[周期性]]中性粒细胞减少症，则按15～35天为一周期(平均21天)的反复减少，减少期为数天，数量可下降至5.0×107/L。伴有[[胰腺]]不全的中性粒细胞减少症(Shwachman综合征或全身播散性肉样瘤)，其患儿发育不良、呈现[[脂肪痢]]及反复感染等[[症状]]，[[中性粒细胞]]数降低到2.0～4.0×108/L，患者常伴有轻度[[糖尿病]]。这类患儿对[[病毒感染]]预后不良。伴有低免疫[[球蛋白]]的中性粒细胞减少症是一组较常见的病，这些患儿可能同时有[[IgM]]增高。迟钝白细胞综合征(lazy leucocyte syndrome)患儿均有[[中性粒细胞减少]]，[[反复上呼吸道感染]]、[[牙龈炎]]、[[口腔炎]]等。患者白细胞在体外试验中，不能向[[趋化性]]刺激物移动;[[皮肤]]窗试验中无内聚现象;给新鲜[[血浆]]后，这种异常反应也不能改变。
[[白细胞减少症]]的病因多为遗传性疾病，或是可以查出家族性病史。周期性中性粒细胞减少症则是一种[[骨髓]][[干细胞]]的缺陷，在中性粒细胞减少期间，[[单核细胞增多]]，并从尿中排出的[[粒细胞集落刺激因子]]增加，这说明不是[[粒细胞]]生成[[激素]]的生成障碍。
2.吞噬细胞的功能不足
(1)慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)：该病主要见于男性患儿，一般在出生后数年内，反复发生[[化脓]]性感染。[[疖]]及[[蜂窝织炎]]最为常见，常并发[[淋巴结]]化脓，进而引起[[骨髓炎]]。这类患者的白细胞吞噬细菌后，却不能把它们杀死，反而受到白细胞的保护，不受其[[抗体]]、[[补体]]及药物的影响。
(2)Chédiak-Higashi综合征：这是一种少见的综合征，患儿多形核白细胞数降低，并缺乏正常功能，对趋化性[[刺激反应]]不良，[[杀菌]]能力低下。患者反复发生严重的化脓性感染，伴有[[皮肤色素]]缺乏、[[羞明]]、[[肝脾肿大]]等。能存活至成人者极少。
(3)Job综合征：是累及女孩的[[吞噬功能缺陷病]]。主要表现为不能清除入侵的葡萄球菌。患儿伴有色素缺乏和[[湿疹]]。
上述迟钝白细胞综合征，属于白细胞功能缺陷。其他趋化性缺陷，可能检出补体缺乏或白细胞抗体等。
==吞噬功能缺陷病的症状==
1.[[慢性肉芽肿病]](chronic granulomatous disease，CGD)，大多在幼年发病，常有显著的[[淋巴结肿大]]，[[肝脾肿大]]、深部[[脓肿]]和[[肺炎]]。[[致病菌]]多为[[过氧化物酶]]阴性者，如表皮[[葡萄球菌]]、[[金黄色葡萄球菌]]、沙雷菌、[[大肠]]埃希杆菌和[[假单胞菌]]等。其他[[症状]]有[[鼻炎]]、[[结膜炎]]、[[皮炎]]、[[肝脓肿]]等。病人一般发育延迟。
2.Chédiak-Higashi[[综合征]]，本病为一罕见的累及多脏器的[[常染色体隐性]][[基因]]的[[遗传病]]。临床上表现为：反复性[[化脓]]菌[[感染]]、部分性眼和[[皮肤]][[白化病]]、[[中枢神经系统]]异常，脏器有非恶性的[[淋巴细胞]][[浸润]]，很多组织细胞内的[[溶酶体]]异常，导致感染([[中性粒细胞]])、白化病([[黑色素细胞]])、[[神经系统疾病]]([[神经细胞]])和[[出血]]([[血小板]])。<br /><br /> 诊断：
1.慢性肉芽肿病，根据[[临床表现]]和中性[[粒细胞]][[杀菌]]功能低下可做出诊断。
2.Chédiak-Higashi综合征依据临床表现和[[实验室检查]]可作诊断。
==吞噬功能缺陷病的诊断==
===吞噬功能缺陷病的检查化验===
1.[[慢性肉芽肿病]][[实验室检查]] [[白细胞计数]]因[[感染]]而可能增高，但可能由于NADP[[氧化酶]]活性缺乏而不能产生[[过氧化氢]]、[[超氧化物]]和其他活性氧，其他[[粒细胞]][[蛋白]]可能也缺乏。粒细胞[[四唑]]氮蓝(NBT)还原试验缺失，[[杀菌]]试验异常。
2.Chédiak-Higashi[[综合征]] 实验室检查：患者[[中性粒细胞减少]]，趋化和杀菌力减弱，[[NK细胞]]活性降低，但杀伤[[T细胞]]活性则正常。
Chédiak-Higashi综合征，在[[光学显微镜]]下可见[[中性粒细胞]]、[[单核细胞]]、[[淋巴细胞]]的[[胞质]]内和[[血小板]]内有较大的颗粒，此系异常的[[溶酶体]]融合而成。
===吞噬功能缺陷病的鉴别诊断===
1.[[慢性肉芽肿病]]需与[[肝脾肿大]]、深部[[脓肿]]和[[肺炎]]。其他还有[[鼻炎]]、[[结膜炎]]、[[皮炎]]、[[肝脓肿]]等相鉴别。
2.Chédiak-Higashi[[综合征]]，需与[[白化病]]([[黑色素细胞]])、[[神经系统疾病]]([[神经细胞]])相鉴别。
==吞噬功能缺陷病的并发症==
1.[[慢性肉芽肿病]]可并发[[肝脾肿大]]、深部[[脓肿]]和[[肺炎]]。其他还有[[鼻炎]]、[[结膜炎]]、[[皮炎]]、[[肝脓肿]]等。
2.Chédiak-Higashi[[综合征]]，可并发[[白化病]]([[黑色素细胞]])、[[神经系统疾病]]([[神经细胞]])和[[出血]]([[血小板]])。
==吞噬功能缺陷病的预防和治疗方法==
1.预防遗传性[[免疫缺陷]] 免疫缺陷的[[遗传因素]]占很大[[比重]]，尤其以严重者为最。因此，对有免疫缺陷倾向者，如反复罹患多发性[[化脓]]症者，无明显传染因子的[[腹泻]]者，经常施用[[抗生素]]抗感染者等，在婚前，应作[[免疫学]]检查。提请[[免疫]]实验室进行[[免疫细胞]]、[[血清免疫]]因子及有关的[[细胞因子]]检测，以及体外、体内[[免疫功能]]检验。同时，要作[[遗传]]查询，包括男女双方的个人既往史、家族史、[[畸形]]体等。对有[[腭裂]]、[[唇裂]]者可进一步检查[[胸腺]]和胸腺功能;[[皮肤]]白化者要检查其与Wiskott-Aldrich[[综合征]]的关系。
2.预防致畸性的[[婴儿]]免疫缺陷 为避免[[胎儿]]致畸引起的免疫缺陷，除如上查询胎儿父母的个人既往史、家族史、畸形体等外，还要避免母亲在孕期受[[风疹病毒]]、[[巨细胞病毒]]等[[感染]]，防止服用有致畸倾向的药物，防止有害[[射线]]，如γ射线、[[X射线]][[辐照]]等等。[[产前检查]]中，要注意胎儿有否畸形，畸形儿可以中断[[妊娠]]。
3.预防[[继发性免疫缺陷]] 加强体育锻炼，保持身心健康。防止[[过度疲劳]]和营养不良。积极治疗可能导致免疫缺陷的[[传染性疾病]]，正确使用治疗药物、[[免疫抑制剂]]或[[免疫调节]]剂;必要时补充缺失的免疫因子，保证免疫功能正常。
===吞噬功能缺陷病的西医治疗===
(一)治疗
1.[[慢性肉芽肿病]]，根据不同的[[致病菌]]给予积极的[[抗菌治疗]]。[[重组]]IFN-γ可促进[[细胞色素]]的[[转录]]，使细胞内超氧阴离子水平增加，初步结果有效。严重病例可予[[骨髓移植]]。
2.Chédiak-Higashi[[综合征]]以[[抗生素]]治疗[[感染]]为主，其他无特殊[[疗法]]。
(二)预后
1.慢性肉芽肿病 预后取决于是否及时诊断和治疗，一般预后差，很少能存活至20岁以上。
2.Chédiak-Higashi综合征，预后不良，多数在儿童期死亡，并发[[淋巴]]网状系统[[恶性肿瘤]]的频率增高。
==参看==
*[[风湿科疾病]]
[[分类:风湿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==吞噬功能缺陷病的病因==
(一)发病原因
[[吞噬细胞]]的功能不足的病因，多为[[遗传性疾病]]。如CGD主要是伴性型[[染色体]]遗传性疾病，但也可以[[常染色体隐性]]方式[[遗传]]，为此，女孩也可发病。因此患儿[[白细胞]]在实验室试验时，可证明吞噬[[细菌]]的白细胞耗氧量不增加，不形成[[过氧化物]]或[[过氧化氢]]，细菌不被杀死，同时还存在白细胞缺乏[[过氧化物酶]]，或缺乏6-[[磷酸葡萄糖脱氢酶]]，或缺乏[[丙酮酸盐]][[激酶]]等。缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶，不能杀伤[[过氧化氢酶]]阳性的细菌;缺乏丙酮酸盐激酶，则丧失杀伤[[葡萄球菌]]的能力。[[慢性肉芽肿病]]为[[X连锁隐性遗传]]，少数为[[常染色体隐性遗传]]，Chédiak-Higashi[[综合征]]为常染色体隐性[[基因]]的[[遗传病]]。其病因还不很清楚。
(二)发病机制
慢性肉芽肿病为X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传，Chédiak-Higashi综合征为常染色体隐性基因的遗传病。其发病机制还不明。
吞噬细胞缺陷发病机制可能有，[[中性粒细胞减少症]]，吞噬细胞的功能不足。
1.中性[[粒细胞减少症]] 先天性遗传性中性粒细胞减少症罕见。这类患儿[[多形核白细胞]]数低于5.0×108/L，表现了频繁[[感染]]。[[周期性]]中性粒细胞减少症，则按15～35天为一周期(平均21天)的反复减少，减少期为数天，数量可下降至5.0×107/L。伴有[[胰腺]]不全的中性粒细胞减少症(Shwachman综合征或全身播散性肉样瘤)，其患儿发育不良、呈现[[脂肪痢]]及反复感染等[[症状]]，[[中性粒细胞]]数降低到2.0～4.0×108/L，患者常伴有轻度[[糖尿病]]。这类患儿对[[病毒感染]]预后不良。伴有低免疫[[球蛋白]]的中性粒细胞减少症是一组较常见的病，这些患儿可能同时有[[IgM]]增高。迟钝白细胞综合征(lazy leucocyte syndrome)患儿均有[[中性粒细胞减少]]，[[反复上呼吸道感染]]、[[牙龈炎]]、[[口腔炎]]等。患者白细胞在体外试验中，不能向[[趋化性]]刺激物移动;[[皮肤]]窗试验中无内聚现象;给新鲜[[血浆]]后，这种异常反应也不能改变。
[[白细胞减少症]]的病因多为遗传性疾病，或是可以查出家族性病史。周期性中性粒细胞减少症则是一种[[骨髓]][[干细胞]]的缺陷，在中性粒细胞减少期间，[[单核细胞增多]]，并从尿中排出的[[粒细胞集落刺激因子]]增加，这说明不是[[粒细胞]]生成[[激素]]的生成障碍。
2.吞噬细胞的功能不足
(1)慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)：该病主要见于男性患儿，一般在出生后数年内，反复发生[[化脓]]性感染。[[疖]]及[[蜂窝织炎]]最为常见，常并发[[淋巴结]]化脓，进而引起[[骨髓炎]]。这类患者的白细胞吞噬细菌后，却不能把它们杀死，反而受到白细胞的保护，不受其[[抗体]]、[[补体]]及药物的影响。
(2)Chédiak-Higashi综合征：这是一种少见的综合征，患儿多形核白细胞数降低，并缺乏正常功能，对趋化性[[刺激反应]]不良，[[杀菌]]能力低下。患者反复发生严重的化脓性感染，伴有[[皮肤色素]]缺乏、[[羞明]]、[[肝脾肿大]]等。能存活至成人者极少。
(3)Job综合征：是累及女孩的[[吞噬功能缺陷病]]。主要表现为不能清除入侵的葡萄球菌。患儿伴有色素缺乏和[[湿疹]]。
上述迟钝白细胞综合征，属于白细胞功能缺陷。其他趋化性缺陷，可能检出补体缺乏或白细胞抗体等。
==吞噬功能缺陷病的症状==
1.[[慢性肉芽肿病]](chronic granulomatous disease，CGD)，大多在幼年发病，常有显著的[[淋巴结肿大]]，[[肝脾肿大]]、深部[[脓肿]]和[[肺炎]]。[[致病菌]]多为[[过氧化物酶]]阴性者，如表皮[[葡萄球菌]]、[[金黄色葡萄球菌]]、沙雷菌、[[大肠]]埃希杆菌和[[假单胞菌]]等。其他[[症状]]有[[鼻炎]]、[[结膜炎]]、[[皮炎]]、[[肝脓肿]]等。病人一般发育延迟。
2.Chédiak-Higashi[[综合征]]，本病为一罕见的累及多脏器的[[常染色体隐性]][[基因]]的[[遗传病]]。临床上表现为：反复性[[化脓]]菌[[感染]]、部分性眼和[[皮肤]][[白化病]]、[[中枢神经系统]]异常，脏器有非恶性的[[淋巴细胞]][[浸润]]，很多组织细胞内的[[溶酶体]]异常，导致感染([[中性粒细胞]])、白化病([[黑色素细胞]])、[[神经系统疾病]]([[神经细胞]])和[[出血]]([[血小板]])。<br /><br /> 诊断：
1.慢性肉芽肿病，根据[[临床表现]]和中性[[粒细胞]][[杀菌]]功能低下可做出诊断。
2.Chédiak-Higashi综合征依据临床表现和[[实验室检查]]可作诊断。
==吞噬功能缺陷病的诊断==
===吞噬功能缺陷病的检查化验===
1.[[慢性肉芽肿病]][[实验室检查]] [[白细胞计数]]因[[感染]]而可能增高，但可能由于NADP[[氧化酶]]活性缺乏而不能产生[[过氧化氢]]、[[超氧化物]]和其他活性氧，其他[[粒细胞]][[蛋白]]可能也缺乏。粒细胞[[四唑]]氮蓝(NBT)还原试验缺失，[[杀菌]]试验异常。
2.Chédiak-Higashi[[综合征]] 实验室检查：患者[[中性粒细胞减少]]，趋化和杀菌力减弱，[[NK细胞]]活性降低，但杀伤[[T细胞]]活性则正常。
Chédiak-Higashi综合征，在[[光学显微镜]]下可见[[中性粒细胞]]、[[单核细胞]]、[[淋巴细胞]]的[[胞质]]内和[[血小板]]内有较大的颗粒，此系异常的[[溶酶体]]融合而成。
===吞噬功能缺陷病的鉴别诊断===
1.[[慢性肉芽肿病]]需与[[肝脾肿大]]、深部[[脓肿]]和[[肺炎]]。其他还有[[鼻炎]]、[[结膜炎]]、[[皮炎]]、[[肝脓肿]]等相鉴别。
2.Chédiak-Higashi[[综合征]]，需与[[白化病]]([[黑色素细胞]])、[[神经系统疾病]]([[神经细胞]])相鉴别。
==吞噬功能缺陷病的并发症==
1.[[慢性肉芽肿病]]可并发[[肝脾肿大]]、深部[[脓肿]]和[[肺炎]]。其他还有[[鼻炎]]、[[结膜炎]]、[[皮炎]]、[[肝脓肿]]等。
2.Chédiak-Higashi[[综合征]]，可并发[[白化病]]([[黑色素细胞]])、[[神经系统疾病]]([[神经细胞]])和[[出血]]([[血小板]])。
==吞噬功能缺陷病的预防和治疗方法==
1.预防遗传性[[免疫缺陷]] 免疫缺陷的[[遗传因素]]占很大[[比重]]，尤其以严重者为最。因此，对有免疫缺陷倾向者，如反复罹患多发性[[化脓]]症者，无明显传染因子的[[腹泻]]者，经常施用[[抗生素]]抗感染者等，在婚前，应作[[免疫学]]检查。提请[[免疫]]实验室进行[[免疫细胞]]、[[血清免疫]]因子及有关的[[细胞因子]]检测，以及体外、体内[[免疫功能]]检验。同时，要作[[遗传]]查询，包括男女双方的个人既往史、家族史、[[畸形]]体等。对有[[腭裂]]、[[唇裂]]者可进一步检查[[胸腺]]和胸腺功能;[[皮肤]]白化者要检查其与Wiskott-Aldrich[[综合征]]的关系。
2.预防致畸性的[[婴儿]]免疫缺陷 为避免[[胎儿]]致畸引起的免疫缺陷，除如上查询胎儿父母的个人既往史、家族史、畸形体等外，还要避免母亲在孕期受[[风疹病毒]]、[[巨细胞病毒]]等[[感染]]，防止服用有致畸倾向的药物，防止有害[[射线]]，如γ射线、[[X射线]][[辐照]]等等。[[产前检查]]中，要注意胎儿有否畸形，畸形儿可以中断[[妊娠]]。
3.预防[[继发性免疫缺陷]] 加强体育锻炼，保持身心健康。防止[[过度疲劳]]和营养不良。积极治疗可能导致免疫缺陷的[[传染性疾病]]，正确使用治疗药物、[[免疫抑制剂]]或[[免疫调节]]剂;必要时补充缺失的免疫因子，保证免疫功能正常。
===吞噬功能缺陷病的西医治疗===
(一)治疗
1.[[慢性肉芽肿病]]，根据不同的[[致病菌]]给予积极的[[抗菌治疗]]。[[重组]]IFN-γ可促进[[细胞色素]]的[[转录]]，使细胞内超氧阴离子水平增加，初步结果有效。严重病例可予[[骨髓移植]]。
2.Chédiak-Higashi[[综合征]]以[[抗生素]]治疗[[感染]]为主，其他无特殊[[疗法]]。
(二)预后
1.慢性肉芽肿病 预后取决于是否及时诊断和治疗，一般预后差，很少能存活至20岁以上。
2.Chédiak-Higashi综合征，预后不良，多数在儿童期死亡，并发[[淋巴]]网状系统[[恶性肿瘤]]的频率增高。
==参看==
*[[风湿科疾病]]
[[分类:风湿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
