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先天性[[氨基酸代谢病]]总[[发病率]]约为1:5000～ 10000。病种已知70余种，如[[苯丙酮酸尿症]]、[[尿黑酸尿症]]、[[枫糖尿症]]等。多为[[常染色体隐性遗传]]。主要侵犯[[神经系统]]，临床上多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生[[惊厥]]、[[瘫痪]]或严重代谢紊乱。这类疾病早期诊断十分重要，很多病种可经限制蛋白质或某种氨基酸的摄入而避免严重脑损害，有些则用[[维生素]]治疗有效。但也有迄今无法治疗的病例。有些[[营养性疾病]]（如[[蛋白质能量营养不良]]、[[肥胖症]]）、长期[[饥饿]]及[[肝炎]]等也可引起某些氨基酸的血浓度异常。
==治疗==
有些氨基酸代谢紊乱（如枫糖尿症、[[丙酸]]血症等）可用低蛋白质饮食治疗，但治疗中要防止[[蛋白质缺乏]]及热量不足；有些必须限制有关氨基酸入量，如苯丙酮酸尿症要限制苯丙氨酸入量，枫糖尿症要限制分支氨基酸入量；有的可用大量维生素治疗。还有一些无有效的病因[[疗法]]，只能对症治疗。
==氨基酸代谢==
对[[新生儿]]作普遍筛查，可防止[[智力低下]]的发生，此方法主要用于苯丙酮酸尿症。
==参看==
*[[家庭诊疗/氨基酸代谢紊乱|《默克家庭诊疗手册》- 氨基酸代谢紊乱]]
[[分类:疾病]]
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