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[[小儿尖头并指趾综合征]](acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的[[常染色体显性遗传病]]，发生率为1/160,000，主要表现在[[颅骨]]和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)[[畸形]]的一组病征。又称Apert[[综合征]]、[[尖头并指]]趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。
==小儿尖头并指趾综合征的预防和治疗方法==
本病征病因未完全明了，多认为系[[常染色体]]显性遗传或是[[基因突变]]所致。患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的[[生殖细胞]]发生[[突变]]所致。本病征预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。
孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
==小儿尖头并指趾综合征的病因==
(一)发病原因
继发性视神经萎缩：[[视神经萎缩]](optic atrophy)不是一种单独的疾病，它是[[视神经]]各种病变及其[[髓鞘]]或[[视网膜神经节]][[细胞]]及其[[轴突]]等的损害，致使[[神经纤维]]丧失、[[神经胶质]][[增生]]的最终结局，为[[病理学]]通用的名词。一般发生于[[视网膜]]至[[外侧膝状体]]之间的[[神经节细胞]]轴突[[变性]]。由于神经纤维的蜕变及[[萎缩]]，病人多有视功能的减退、[[视野]]的缩小。主要表现[[视力减退]]和[[视盘]]呈灰白色或苍白。
===小儿尖头并指趾综合征的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:儿科疾病]]
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