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眼-脑-[[肾综合征]](oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe[[综合征]]，是一种罕见的隐性[[遗传病]]。临床上以[[先天性白内障]]、智能低下以及[[肾小管酸中毒]]为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但[[症状]]多出现在[[婴儿期]]或更晚。眼、脑、[[肾病]]变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。
==小儿眼-脑-肾综合征的预防和治疗方法==
(一) 预防
做好[[遗传学]]咨询，做好孕期保健，积极防治各种[[感染性疾病]]。为降低和扭转[[新生儿]][[出生缺陷]]发生率，预防应从孕前贯穿至产前：
婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。
孕期保健：孕妇尽可能避免[[危害因素]];包括远离[[辐射]]、农药、噪音、烟雾、[[酒精]]、药物、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。
在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
(二)预后
本病预后较差，绝大多数病人常因[[继发感染]]或进行性[[肾功能衰竭]]死于儿童期。最终发展至终末[[肾衰]]，偶有活至成年的患者。如能维持治疗度过儿童期，病情有可能随年龄增长而减轻。
==小儿眼-脑-肾综合征的病因==
(一)发病原因现已知本病是一种X染色体隐性[[遗传]]，[[基因定位]]于Xp24-p26,编码位于[[高尔基体]]的一种[[磷酸酶]]。
晚期发生[[慢性肾功能衰竭]] 又称[[慢性肾功能不全]]，是指各种原因造成的慢性进行性[[肾实质]]损害，致使[[肾脏]]明显[[萎缩]]，不能维持其基本功能，临床出现以[[代谢]]产物[[潴留]]，水、电解质、[[酸碱平衡失调]]，全身各系统受累为主要表现的临床[[综合征]]，也称为[[尿毒症]]。
===小儿眼-脑-肾综合征的西医治疗===
尽管本病的致病[[基因]]已明确，但其详细的[[病理]]生理过程并不非常清楚，目前治疗上尚无突破，仍以对症、支持治疗为主。
[[分类:儿科疾病]]
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