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本病预后较差,绝大多数病人常因[[继发感染]]或进行性[[肾功能衰竭]]死于儿童期。最终发展至终末[[肾衰]],偶有活至成年的患者。如能维持治疗度过儿童期,病情有可能随年龄增长而减轻。
===小儿眼-脑-肾综合征的西医治疗===
尽管本病的致病[[基因]]已明确,但其详细的[[病理]]生理过程并不非常清楚,目前治疗上尚无突破,仍以对症、支持治疗为主。
4.抗感染治疗 [[感染]]是重要的死因之一。本病患儿易并发各种感染,因此需积极控制感染这也是。
1.眼疾治疗 针对本病眼部表现可相应行[[晶体]]切开、小梁切除以及前[[玻璃体]]切除手术。
3.[[肾脏]]病治疗 有[[高钙尿症]]者还需口服[[氢氯噻嗪]],降低尿钙,以免形成肾脏[[钙化]]及[[肾结石]]。还需要纠正[[酸中毒]]、补足液体量、补磷、给予[[维生素D]]制剂等以维持[[酸碱平衡]],缓解[[佝偻病]]表现。
2.[[神经系统]][[症状]]治疗 本征存在的各种神经系统[[畸形]],一般不需[[外科]]处理,全身[[惊厥]]者可给予止痉药口服,均能收到良好效果;而对于各种行为异常以及智能低下,尚缺乏有效治疗药物。
==小儿眼-脑-肾综合征的病因==
(一)发病原因现已知本病是一种X染色体隐性[[遗传]],[[基因定位]]于Xp24-p26,编码位于[[高尔基体]]的一种[[磷酸酶]]。
晚期发生[[慢性肾功能衰竭]] 又称[[慢性肾功能不全]],是指各种原因造成的慢性进行性[[肾实质]]损害,致使[[肾脏]]明显[[萎缩]],不能维持其基本功能,临床出现以[[代谢]]产物[[潴留]],水、电解质、[[酸碱平衡失调]],全身各系统受累为主要表现的临床[[综合征]],也称为[[尿毒症]]。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]