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嘧啶5′-核苷酸缺乏症

删除164字节, 2017年3月11日 (六) 21:02
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[[嘧啶]]5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency,P5′ND)[[红细胞]]嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种[[常染色体隐性遗传]]并与[[RNA]][[分解代谢]]有关的酶缺乏症,是[[核苷酸]][[代谢异常]]最常见的酶缺陷[[疾病]]。
==嘧啶5′-核苷酸缺乏症的预防和治疗方法==
应注意预防,提倡优生,进行婚前和[[产前检查]]。
==嘧啶5′-核苷酸缺乏症的病因==
(一)发病原因
4.P5′N活性定量试验:诊断本病依赖于此试验。P5′N活性正常范围:成人12.10±2.52;[[新生儿]]19.18±3.62([[无机磷]]法);本病P5′N活性低于正常值。
==嘧啶5′-核苷酸缺乏症的预防和治疗方法==
应注意预防,提倡优生,进行婚前和[[产前检查]]。
===嘧啶5′-核苷酸缺乏症的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:血液内科疾病]]
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