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本病指一组兼有[[抗体]]免疫缺陷和[[细胞免疫]]缺陷的[[临床表现]]的[[疾病]]。又可分为[[严重联合免疫缺陷病]]和部分性[[联合免疫缺陷病]]，病情严重程度变化较大。
==联合免疫缺陷病的预防和治疗方法==
1.[[免疫缺陷病]]的[[筛检]]和认证
(1)病史调查：了解患儿在出生前其母在[[妊娠期]]间有无风疹[[感染]]、[[巨细胞病毒感染]]等，是否服过可能致畸的药物。
(2)发病年龄：患儿最早出现[[感染症]]状的时间，感染次数，如[[腹泻]]、皮肤上的脓性斑点等;发育缓慢的时间，[[婴儿]]出生后6个月的前后比较。
(3)家族史：免疫缺陷病儿如没有致畸因素，常伴有家族病史。有的是伴性[[染色体]][[遗传]]，若其母系中有此病患者，则对诊断有助。有的是[[常染色体隐性遗传]]。
(4)[[体格检查]]：体格检查及[[X线]]检查可对既往感染和[[支气管扩张]]及其[[后遗症]]取得证明。免疫缺陷病患儿共同表现发育不良。连续记录的身高、体重曲线，可能越来越接近、直至低于正常范围的下限。触摸不到[[淋巴结]]或[[扁桃体]]小于正常。有些[[细胞免疫]]缺陷[[综合征]]和[[抗体]]缺陷综合征患儿，可发生[[淋巴结病]];[[共济失调性毛细血管扩张]]症患者，有毛细[[血管扩张]]和[[共济失调]]表现。[[联合免疫]]缺陷症者，可能呈现[[短肢]][[侏儒症]]。Chédiak-Higashi综合征患者有眼及[[皮肤]]白化症。
选择性抗体缺陷综合征常见的感染是[[化脓]]症和[[呼吸道感染]]。其病原多为[[葡萄球菌]]、[[链球菌]]、[[流感]][[杆菌]]等。细胞免疫缺陷者易患[[真菌感染]]，如[[念珠菌感染]]。[[病毒感染]]者预后不良，如麻疹、[[肺炎]]等。
(5)[[实验室检查]]：①[[血细胞]]计数：免疫缺陷病患者，[[白细胞]]总数可能减少。[[中性粒细胞]]与[[淋巴细胞]]比例有异常变化。正常人的淋巴细胞为1.5～3.0×109/L，小儿可能偏高一些。经[[淋巴细胞分离液]]分离的单个核[[细胞]]，用E[[玫瑰花]]结反应和EAC玫瑰花结反应鉴别T、[[B细胞]]比例。或用[[荧光素]]标记抗体法进行OKT试验，检测T3阳性细胞，确定[[T细胞]]比例。同时，用荧光素标记抗体法检测[[T4]]和T8[[表面抗原]]的T细胞，以确定TH和TS的比值。正常人的TH与TS之比为1.2∶1～1.4∶1。②[[免疫球蛋白]]检测及[[免疫]]试验：取患者[[血清]]作免疫球蛋白的测定，主要测定[[IgG]]及其[[亚类]]含量，[[IgA]]和[[IgM]]含量，并收集[[唾液]]检测SIgA含量。正常人的IgG亚类分γ1、γ2、γ3和γ4，总量为600～1600mg/100ml，平均为1240mg/100ml;血清IgA含量为200～500mg/100ml，平均为280mg/100ml;IgM含量为60～200mg/100ml，平均为120mg/100ml。免疫试验是检测患者抗体功能的。用患儿血清测量链球菌[[溶血素]][[效价]](抗“O”试验)，因为婴儿出生后绝大多数都能受到乙型[[链球菌感染]]。也可以用破[[伤风]][[类毒素]](或噬细体?Xl74)给患儿[[接种]]，3周后检查[[抗毒素]](或?X174抗体)产生情况，以确定Ig效应。特别是当血清Ig含量和种类无大的异常变化时，更应进一步证明抗体的特异性效应。③细胞免疫试验：除前述的淋巴细胞数T和B的比例、TH和TS比例检查外，还需进行以下功能检查：T细胞转化试验、白细胞趋化试验、[[吞噬细胞]]的吞噬和[[杀菌]]功能试验、B细胞转化试验、各种[[细胞毒试验]]等。细胞免疫功能体内测定法是直接反映[[免疫细胞]]的功能试验。可采用迟发型皮肤超敏试验，如患儿接种过[[卡介苗]]后可用[[结核菌素]](OT)试验，或毛[[癣]]菌素、念珠菌素皮肤试验。也可以用[[二硝基氯苯]](或[[二硝基氟苯]])涂布[[前臂]]法，使受试者[[致敏]]，2～3周后再检查其[[皮肤过敏]]反应。[[植物血凝素]]的皮内试验，也可以检查其细胞免疫功能。④血清中[[补体]]检测：首先检测[[血清总补体]]活性。用致敏绵羊[[红细胞]]，加受试者不同量的新鲜血清，测定出[[溶血]]曲线。再按公式计算出受试者血清总补体活性。
此外，还可以检测各补体成分C1～C9的存在与否，主要是测定C3和C1q。
2.一级预防措施
(1)预防遗传性[[免疫缺陷]]：免疫缺陷的[[遗传因素]]占很大[[比重]]，尤其以严重者为最。因此，对有免疫缺陷倾向者，如反复罹患多发性化脓症者，无明显传染因子的腹泻者，经常使用[[抗生素]]抗感染者等，在婚前应作[[免疫学]]检查。提请免疫实验室进行免疫细胞、[[血清免疫]]因子及有关的[[细胞因子]]检测，以及体外、体内[[免疫功能]]检查。同时，要作遗传查询，包括男女双方的个人既往史、家族史、[[畸形]]体等。对有[[腭裂]]、[[唇裂]]者可进一步检查[[胸腺]]和胸腺功能;皮肤白化者要检查其与Wiskott-Aldrich综合征的关系。
(2)预防致畸性的婴儿免疫缺陷：为避免[[胎儿]]致畸引起的免疫缺陷，除查询胎儿父母的个人既往史、家族史、畸形体等外，还要避免母亲在孕期受[[风疹病毒]]、[[巨细胞病毒]]等感染，防止服用有致畸倾向的药物，防止有害[[射线]]，如γ射线、[[X射线]][[辐照]]等等。[[产前检查]]中，要注意胎儿有否畸形，畸形儿可以中断[[妊娠]]。
(3)预防[[继发性免疫缺陷]]：加强体育锻炼，保持身心健康。防止[[过度疲劳]]和营养不良。积极治疗可能导致免疫缺陷的[[传染性疾病]]，正确使用治疗药物、[[免疫抑制剂]]或[[免疫调节]]剂;必要时补充缺失的免疫因子，保证免疫功能正常。
3.免疫缺陷病的[[二级预防]]措施 当怀疑为免疫缺陷疾患时，应尽早做出诊断，提请免疫实验室做检查。如果是婴儿要做好罹患感染和身体发育的记录，防止在6个月后的重症感染。
(1)抗感染：抗感染性治疗及防感染的清洁环境[[隔离]]，减少人际接触。
(2)输注[[非特异性免疫]]因子：婴儿可输注母血和正常人[[血浆]]。对严重细胞免疫缺陷者，不可输入全血，以防止[[移植物抗宿主病]](GVHD)的发生。
(3)[[特异性免疫]]因子的补充：免疫球蛋白的补充，对[[体液免疫]]缺陷者抗感染是有效的。免疫球蛋白的输注，一般以每周50mg/kg体重为宜。也可以2周输注一次，剂量加倍即可。
(4)[[骨髓移植]]或胎[[肝细胞移植]]：这种方法对[[严重联合免疫缺陷病]]患者预防感染曾获得成功。其成功的关键是[[组织相容性]]配型要准确，否则，发生GVHD，预后不良。
(5)胎[[胸腺移植]]：对Di George综合征患者[[移植]]4～6个月的胎儿胸腺，可使患儿在1～3周内，细胞免疫功能部分转为正常或改善。这种移植仍存在着GVHD的危险。
(6)其他[[疗法]]：用[[胸腺肽]](素)治疗某些细胞免疫功能缺陷者，有过成功的报道，它能使患儿淋巴细胞在体外试验中，许多项目得到改善，其血清免疫球蛋白浓度也增高。[[转移因子]]治疗Wiskott-Aldrich综合征或慢性黏膜、[[皮肤念珠菌病]]，半数受者临床上有进步，实验室检查有明显的改善。[[白细胞介素]]2([[IL-2]])，具有很强的免疫增强作用，多种免疫缺陷病IL-2水平降低，有人试用外源性IL-2治疗SCID取得了一定的效果。Pahwa等(1989)用IL-2治疗31例于6个月时被诊断为SCID的女婴，结果使患婴的T细胞免疫功能明显增强，临床[[症状]]显著改善。对严重联合免疫缺陷病，美国已有两例[[基因治疗]]成功的报道。这项复杂的疗法如果能使[[子代]]遗传[[基因]]正常，将是最好的预防方法。
==联合免疫缺陷病的病因==
(一)发病原因
4.伴[[免疫球蛋白]]合成异常的[[细胞免疫]]缺陷病，可并发卡氏肺孢子虫病、[[风疹病毒]]、[[巨细胞病毒感染]]。可有淋巴肿大，慢性肺部[[真菌感染]]及恶性肿瘤。
===联合免疫缺陷病的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:风湿科疾病]]
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