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先天代谢障碍的概念由英国医师A.E.加罗德1902年提出，指由于控制某一代谢步骤的酶的活性降低或丧失所致的终生疾患。1949年L.C.波林又提出“[[分子病]]”的概念，指蛋白质[[分子]]结构异常所致的疾病。至今仍有人认为这是两个不同的概念，即“先天代谢障碍”是[[酶蛋白]]异常造成代谢过程改变而产生的疾病，而“分子病”是蛋白质分子数量或结构异常而直接导致的疾病。但是，已经明确:酶的本质也是蛋白质，而任何一种蛋白质都是由基因控制合成的，况且目前已证实有些先天代谢障碍并不是酶蛋白分子本身的异常，而是活性分子异常、[[受体蛋白]]异常、载体[[蛋白]]异常、转运蛋白异常等所致。因此，广义来说，先天代谢障碍和分子病的本质是相同的，即都是由于[[DNA]]突变造成的蛋白质异常导致的疾病。
==治疗和预防==
大多数先天代谢障碍至今尚无特异[[疗法]]，只有支持和对症方法。只有为数有限的几种代谢障碍可能针对不同代谢环节给予治疗：①补充所缺乏的代谢物，如苯丙酮酸尿症用[[左旋多巴]]治疗；②限制在体内累积的代谢物的摄入，如患苯酮酸尿症时，限制[[苯丙氨酸]]的摄入；③用抑制代谢的药物减少某些代谢物的生成；④使用合剂加速有害代谢物的排出，如用[[青霉胺]]促使酮的排出，治疗[[肝豆状核变性]]；⑤大剂量补充辅酶，从提高缺陷酶的活性，主要是大剂量[[维生素]]的应用，用于有机酸代谢病；⑥酶的补充在目前仍处于实验阶段，有很多实验问题有待解决，例如足够量提纯酶的来源不易，酶补充后在体内很快降解失效，反复应用引起[[免疫反应]]，不能透过[[血脑屏障]]因而不能改善脑部症状等。根本的治疗应该是[[遗传工程]]的方法，从基因的水平给予纠正，但是这方面还有许多理论和技术问题仍在探索、研究之中，离实际应用还有相当的距离。目前主要还是对先天代谢障碍进行预防，最重要的是杂合子检出，产前诊断和限制病人的生育。
[[分类:疾病]]
==机理==
先天性代谢障碍的另一类诊断内容是异常基因[[携带者]]的检出，因为绝大多数先天代谢障碍属常染色体隐性遗传，有一部分人体内有一个异常基因，虽然本人未患病，但与人群中其他带有同种异常基因的[[杂合子]]婚配后，子女中却有25％的可能患病，所以杂合子的检出有很大意义。一般必须进行代谢物或酶活性的特异性检查，方法比较复杂，目前可以进行此项检查的先天代谢障碍已达数十种。
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