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先天性代谢障碍的另一类诊断内容是异常基因[[携带者]]的检出，因为绝大多数先天代谢障碍属常染色体隐性遗传，有一部分人体内有一个异常基因，虽然本人未患病，但与人群中其他带有同种异常基因的[[杂合子]]婚配后，子女中却有25％的可能患病，所以杂合子的检出有很大意义。一般必须进行代谢物或酶活性的特异性检查，方法比较复杂，目前可以进行此项检查的先天代谢障碍已达数十种。