528,223
个编辑
更改
无编辑摘要
==利德尔综合征的预防和治疗方法==
本病是一种少见的[[常染色体显性遗传病]]，目前尚无有效的预防方法。在对[[高血压]]的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗，防止[[并发症]]的发生。
===利德尔综合征的西医治疗===
(一)治疗
本病对限盐和钠通道[[阻滞剂]](保钾[[利尿药]])敏感，保钾利尿药[[氨苯蝶啶]]、[[阿米洛利]]疗效好，可直接抑制远曲小管和集合管腔膜ENaC，抑制[[Na]]+[[重吸收]]，使尿钠增加，尿钾减少。严格的限盐或中度限盐加保钾[[利尿剂]]可使[[血压]]恢复正常，且恢复[[血浆]]肾素和[[醛固酮]]的水平。利尿药用量：氨苯蝶啶100～300mg/d或阿米洛利5～20mg/d。
[[噻嗪类]]利尿剂也可有效地治疗[[利德尔综合征]]，其机制为通过加重[[低钾血症]]而纠正高钠，但需要大量补充[[氯化钾]];或者限制摄入钠盐，并服用噻嗪类利尿剂或氨苯蝶啶或阿米洛利。
治疗过程中要经常监测血压和血钾，根据血压和血钾情况调整治疗方案，如果[[血压升高]]，就要利尿剂加量或进一步限制钠盐摄入。如果血钾水平低，就要补充氯化钾，增加氨苯蝶啶或阿米洛利用量。要用氯化钾而不能用[[碳酸氢钾]]，因为该[[病本]]身就存在[[碱中毒]]，故不可用碱性钾盐。
因血浆肾素和醛固酮的水平低，[[盐皮质激素]][[受体]][[拮抗药]][[螺内酯]]对其无效，且长期应用可导致[[低钠血症]]。
(二)预后
利德尔综合征的主要[[症状]]是由于[[高血压]]和慢性低钾引起的，积极正确的治疗，就可能预防[[并发症]]的发生，其状况可如常人。如果不治疗，该病无自愈的可能，可因[[疾病]]本身或并发症而早亡。因为利德尔综合征是[[家族性疾病]]，故患者的所有血缘亲戚都应该检查血压和血钾。
虽然利德尔综合征是一种罕见病，对其病因的研究可以帮助我们理解其他常见类型的高血压的病因。可能一些[[盐敏感性高血压]]的病因也是因为ENaC[[亚单位]]或[[调节蛋白]]的微小的[[突变]]，使ENaC活性或数量增加而引起的。ENaC的3个亚单位可作为寻找[[原发性高血压病]]因的候选[[基因]]。Baker等最近研究了伦敦的206名黑人高血压患者和142名血压正常的黑人个体，发现高血压患者ENaC的β亚单位存在T594M突变者显著高于正常血压个体(8%∶2%)，T594M突变的个体中，血浆肾素水平较低，钠的回吸收增加。因此，T594M突变在一定程度上可解释黑人盐敏感性高血压。
==利德尔综合征的病因==
(一)发病原因
==利德尔综合征的并发症==
[[利德尔综合征]]与其他任何原因的[[高血压]]一样，可引起各种[[并发症]]，利德尔综合征家庭成员夭亡于[[脑卒中]]、[[心肌梗死]]、[[心律失常]](尤其是在伴有[[冠状动脉]][[疾病]]时)和[[心力衰竭]]的危险性增高;也可出现肾进行性[[硬化]]，[[肾功能衰竭]]，但这是因为高血压所致还是该[[病本]]身的特征还不清楚。长期[[低血钾]]性[[碱中毒]]可致Kaliopenic[[肾病]]，伴有[[近曲小管]]云雾样[[肿胀]]和远侧[[肾小管]]功能改变，使[[肾脏]]酸化尿液、排除酸负荷及浓缩尿液的能力降低。
==参看==
*[[家庭诊疗/利德尔综合征]]
[[分类:心血管内科疾病]]
