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原发性免疫缺陷病

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[[原发性]]免疫缺陷的预防仅限于对已知的经[[检定]]的[[遗传]][[基因]]进行[[遗传咨询]]。以培养的[[羊水细胞]]或[[胎儿]]血作[[产前诊断]]可用于少数几种[[免疫缺陷]]，诸如X连锁无γ[[球蛋白]][[血症]]，Wiskott-Aldrich[[综合征]]，大多数严重联合免疫缺缺，伴[[腺苷脱氨酶缺陷]]以及[[慢性肉芽肿病]]。性别检定有助于除外X连锁性缺陷。在有些原发性免疫缺陷可检测到[[杂合子]]。
===原发性免疫缺陷病的西医治疗===
[[免疫缺陷病]]的一般治疗需要超常量的医护以维护最佳健康和营养状态，处理[[感染]]发作，预防与[[疾病]]有关的情绪问题(参见第151节)，妥善安排医疗费用。必须尽量不让病人[[接触感染]]，睡卧在自己的床上，最好有自己的卧室。在有一定[[抗体]]功能的情况下，应定期给予[[死疫苗]]。牙齿有病需妥为修复。
 
[[抗生素]]治疗感染发作至关紧要。抗生素的选择和剂量与通常相同。然而由于免疫缺陷病人可能迅速死于感染，因此出现[[发热]]及其他感染征象都要考虑是[[细菌性感染]]的继发表现，需立即开始[[抗菌治疗]]。如果感染对最初选用的抗生素不敏感，或者感染的是非常见[[微生物]]时，尤其必要在治疗前作[[咽喉]]，[[血液]]及其他培养。
 
持续预防性给予抗生素治疗，对于[[免疫缺陷]]常是有利的，尤其是当有突发摧毁性感染的危险(如Wiskott-Aldrich[[综合征]]，无脾综合征);或其他类型的[[免疫治疗]]不能奏效(如[[吞噬细胞]]缺陷)或无效(如无γ[[球蛋白]][[血症]]的反复感染用γ球蛋白治疗无效);或者当有特殊感染(如[[细胞免疫]]缺陷时的[[卡氏肺囊虫病]]感染)的高度危险时。
 
抗病毒治疗，包括用[[金刚烷胺]]或[[金刚乙胺]](rimantadine)治疗感染，[[阿昔洛韦]]治疗[[疱疹]]感染(包括[[水痘]]-带状疱疹)，[[利巴韦林]](ribavirin)治疗[[呼吸道]]合孢[[病毒]]。
 
[[免疫球蛋白]](IG)是对绝大多数类型抗体缺陷病有效的替代[[疗法]]。这是一种含16。5%[[IgG]]和微量[[IgM]]，[[IgA]]的溶液，供[[肌肉注射]]或[[皮下注射]]，或是3%~6%的[[静脉注射]]液(IGIV)。常用量为200mg/kg［16。5%制品为1。4ml/kg，5%制品为400mg/kg(8ml/kg)］，分或3次，用药2~5日，此后每间隔一个月再给予100mg/kg［16。5%制品为0。7ml/kg或5%制品为200mg/kg(4ml/kg)］。较小剂量无治疗效果。因为100mg/kgIgG仅使[[血清]]IgG浓度增加大约100mg/dl。某些病人需更大剂量或更频繁给药。一个部位的最大肌肉注射量成人为10ml，儿童为5ml，因而可能需要在不同部位作多点注射。某些抗体缺陷病人对常规[[剂量反应]]欠佳，可改为每月给予400~800mg/kg的较大剂量免疫球蛋白静脉注射可能有效，特别见于慢性[[肺部疾病]]。给高剂量IGIV的目的是使血IgG能达到正常水平(即>500mg/dl)。缓慢皮下注射IgG或10%IVIG每周间隔一次，已用于作为高剂量IgG治疗(即每月>400mg/kg)。
 
[[血浆]]曾用来代替IG，然而因有传递疾病的危险，现已少用。血浆除含各种免疫球蛋白外，还含多种因子，因此对失[[蛋白]][[肠病]]，[[补体]]缺陷和顽固[[腹泻]]的病人特别有效。无IgA的血浆已成功地应用于对IG制品中IgA[[过敏]]的病人。
 
其他疗法包括[[免疫增强剂]]([[左旋咪唑]]，[[异丙肌苷]]);生物制品([[转移因子]]，[[白介素]]，[[干扰素]]);和[[激素]]([[胸腺激素]])，治疗细胞免疫或吞噬细胞缺陷疗效有限。将牛[[腺苷]]脱氨酶与[[聚乙二醇]]相结合(PEG-ADA)作为酶置换对少数[[腺苷脱氨酶缺陷]]病人有效。
 
[[干细胞]][[移植]]，通常用[[骨髓移植]]有时可完全纠正免疫缺陷。在严重联合免疫缺陷及某些多变型病人将HLA同型，混合[[白细胞]]培养(MLC)匹配的同胞[[骨髓]]进行移植而获得免疫重建的病人已达到300例以上。对细胞免疫全部或部分缺陷(如Wiskott-Aldrich综合征)的病人，必须给予[[免疫抑制剂]]以确保移植成功。若不能获得匹配的同胞供者，则来自父母的半同型(半匹配)骨髓移植也可采用。在这种情况，移植前必须去除父母骨髓中可引起GVHD的成熟[[T淋巴细胞]]，可用[[大豆凝集素]]的[[凝集]]或用[[T细胞]][[单克隆抗体]]成功地去除。另一方面，也可应用经国际骨髓移植登记的无[[亲缘关系]]但匹配的骨髓。也可从HLA匹配的同胞或HLA相容的库中取[[脐血]]作为干细胞的来源。这些特殊的操作只有在少数中心能够进行。
 
[[胎儿]][[胸腺]]，培养的[[新生儿]]胸腺，[[胸腺上皮细胞]]和胎儿[[肝移植]]有时也成功，特别是用胎儿[[胸腺移植]]时对异常的[[DiGeorge综合征]]有效。
==原发性免疫缺陷病的病因==
[[原发性免疫缺陷病]]的病因尚未十分清楚，根据这类[[疾病]]的表现多种多样，很可能是多种因素所致。[[遗传因素]]在众多原发性免疫缺陷病中起作用。
2、[[恶性肿瘤]]常见为[[Kaposi肉瘤]]，它是由[[血管]]内皮细胞和外皮[[细胞]]异常[[增生]]而形成的一种恶性肿瘤，病变多从足部[[皮肤]]开始，外观呈紫蓝或棕红色的[[多发性结节]]，然后可广泛累及其它部位。其次易并发[[恶性淋巴瘤]]。
===原发性免疫缺陷病的西医治疗===
[[免疫缺陷病]]的一般治疗需要超常量的医护以维护最佳健康和营养状态，处理[[感染]]发作，预防与[[疾病]]有关的情绪问题(参见第151节)，妥善安排医疗费用。必须尽量不让病人[[接触感染]]，睡卧在自己的床上，最好有自己的卧室。在有一定[[抗体]]功能的情况下，应定期给予[[死疫苗]]。牙齿有病需妥为修复。
 
[[抗生素]]治疗感染发作至关紧要。抗生素的选择和剂量与通常相同。然而由于免疫缺陷病人可能迅速死于感染，因此出现[[发热]]及其他感染征象都要考虑是[[细菌性感染]]的继发表现，需立即开始[[抗菌治疗]]。如果感染对最初选用的抗生素不敏感，或者感染的是非常见[[微生物]]时，尤其必要在治疗前作[[咽喉]]，[[血液]]及其他培养。
 
持续预防性给予抗生素治疗，对于[[免疫缺陷]]常是有利的，尤其是当有突发摧毁性感染的危险(如Wiskott-Aldrich[[综合征]]，无脾综合征);或其他类型的[[免疫治疗]]不能奏效(如[[吞噬细胞]]缺陷)或无效(如无γ[[球蛋白]][[血症]]的反复感染用γ球蛋白治疗无效);或者当有特殊感染(如[[细胞免疫]]缺陷时的[[卡氏肺囊虫病]]感染)的高度危险时。
 
抗病毒治疗，包括用[[金刚烷胺]]或[[金刚乙胺]](rimantadine)治疗感染，[[阿昔洛韦]]治疗[[疱疹]]感染(包括[[水痘]]-带状疱疹)，[[利巴韦林]](ribavirin)治疗[[呼吸道]]合孢[[病毒]]。
 
[[免疫球蛋白]](IG)是对绝大多数类型抗体缺陷病有效的替代[[疗法]]。这是一种含16。5%[[IgG]]和微量[[IgM]]，[[IgA]]的溶液，供[[肌肉注射]]或[[皮下注射]]，或是3%~6%的[[静脉注射]]液(IGIV)。常用量为200mg/kg［16。5%制品为1。4ml/kg，5%制品为400mg/kg(8ml/kg)］，分或3次，用药2~5日，此后每间隔一个月再给予100mg/kg［16。5%制品为0。7ml/kg或5%制品为200mg/kg(4ml/kg)］。较小剂量无治疗效果。因为100mg/kgIgG仅使[[血清]]IgG浓度增加大约100mg/dl。某些病人需更大剂量或更频繁给药。一个部位的最大肌肉注射量成人为10ml，儿童为5ml，因而可能需要在不同部位作多点注射。某些抗体缺陷病人对常规[[剂量反应]]欠佳，可改为每月给予400~800mg/kg的较大剂量免疫球蛋白静脉注射可能有效，特别见于慢性[[肺部疾病]]。给高剂量IGIV的目的是使血IgG能达到正常水平(即>500mg/dl)。缓慢皮下注射IgG或10%IVIG每周间隔一次，已用于作为高剂量IgG治疗(即每月>400mg/kg)。
 
[[血浆]]曾用来代替IG，然而因有传递疾病的危险，现已少用。血浆除含各种免疫球蛋白外，还含多种因子，因此对失[[蛋白]][[肠病]]，[[补体]]缺陷和顽固[[腹泻]]的病人特别有效。无IgA的血浆已成功地应用于对IG制品中IgA[[过敏]]的病人。
 
其他疗法包括[[免疫增强剂]]([[左旋咪唑]]，[[异丙肌苷]]);生物制品([[转移因子]]，[[白介素]]，[[干扰素]]);和[[激素]]([[胸腺激素]])，治疗细胞免疫或吞噬细胞缺陷疗效有限。将牛[[腺苷]]脱氨酶与[[聚乙二醇]]相结合(PEG-ADA)作为酶置换对少数[[腺苷脱氨酶缺陷]]病人有效。
 
[[干细胞]][[移植]]，通常用[[骨髓移植]]有时可完全纠正免疫缺陷。在严重联合免疫缺陷及某些多变型病人将HLA同型，混合[[白细胞]]培养(MLC)匹配的同胞[[骨髓]]进行移植而获得免疫重建的病人已达到300例以上。对细胞免疫全部或部分缺陷(如Wiskott-Aldrich综合征)的病人，必须给予[[免疫抑制剂]]以确保移植成功。若不能获得匹配的同胞供者，则来自父母的半同型(半匹配)骨髓移植也可采用。在这种情况，移植前必须去除父母骨髓中可引起GVHD的成熟[[T淋巴细胞]]，可用[[大豆凝集素]]的[[凝集]]或用[[T细胞]][[单克隆抗体]]成功地去除。另一方面，也可应用经国际骨髓移植登记的无[[亲缘关系]]但匹配的骨髓。也可从HLA匹配的同胞或HLA相容的库中取[[脐血]]作为干细胞的来源。这些特殊的操作只有在少数中心能够进行。
 
[[胎儿]][[胸腺]]，培养的[[新生儿]]胸腺，[[胸腺上皮细胞]]和胎儿[[肝移植]]有时也成功，特别是用胎儿[[胸腺移植]]时对异常的[[DiGeorge综合征]]有效。
==参看==
*[[医学免疫学/原发性免疫缺陷病]]
[[分类:风湿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 =={{zk120}}
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取自“https://baike.duguji.cn/baike/w/特殊:移动版差异/522801”

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