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诊断：婴幼儿出现进行性[[运动障碍]]、视力减退和精神异常，CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶，尿[[芳基硫酸酯酶]]A活性消失，即可[[临床诊断]]。本病预后差。婴幼儿患儿发病后1-3年常因四肢瘫而卧床不起，伴严重语言和认知障碍，可存活数年。成人病例进展相对缓慢，存活时间较长。
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