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本病需与马凡氏综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、[[心血管]]症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综合征是[[常染色体]][[显性]]遗传，指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，[[椎骨]]有双凹畸形等。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化[[代谢异常]]。　　

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