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“合成酶型”的病变主要见于各种[[血管]]，在各器官，包括脑组织的的[[血管内膜]]有增厚和[[纤维化]]，可有[[血栓形成]]。[[主动脉]]可有缩窄或扩张。脑内有多发性梗塞灶。本病常有晶体异位和[[骨骼畸形]]。这些病理改变的原因可能是由于过多的[[同型胱氨酸]]激活[[凝血因子]]，抑制[[胶原]]的形成，引起[[结缔组织]]异常。
==临床表现==
典型的[[症状]]见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是[[骨骼]]异常、[[晶体脱位]]、血栓形成、智力发育落后、[[惊厥]]等。
骨骼畸形有四肢和指趾细长（[[蜘蛛]]指趾），易误认为是[[马凡氏综合征]]。X线检查可见[[骨质疏松]]，椎体背侧呈双凹形，以及[[脊柱侧弯]]等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴[[青光眼]]，[[视网膜剥离]]。血栓形成可发生于任何器官，约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作，颅内血管、[[冠状动脉]]、[[肾动脉]]、肺血管、[[皮肤]]血管等均可有血栓形成，并出现相应的症状。[[神经系统]]症状较明显，可有智力低下，惊厥发作。多发性[[脑血管意外]]可致[[偏瘫]]、[[假性球麻痹]]，也可有精神症状。其他症状也可见到，如颧部潮红、皮肤大理石花纹、皮肤薄、[[毛发]]稀少易折，[[凝血酶原减少]]、[[肌病]]等。
本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，体格和智力[[发育迟缓]]，但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲在丙二[[酸尿]]症。
本病的“还原酶缺乏型”以神经系统状为主，如惊厥、[[智力低下]]、[[精神分裂症]]状、肌病等。没有骨[[畸形]]、晶体异位，无血管症状。
==诊断==
根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即[[硝普钠]]试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫[[氨基酸]]。②确诊要靠[[酶活性]]测定，可用皮肤[[成纤维细胞]]测定酶的活性，也可用此法检出[[杂合子]]。③[[产前诊断]]可测[[羊水细胞]]的酶活性。
本病需与马凡氏综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、[[心血管]]症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综合征是[[常染色体]][[显性]]遗传，指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，[[椎骨]]有双凹畸形等。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化[[代谢异常]]。
