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==小儿遗传性共济失调的预防和治疗方法==
应对病人及其家属进行[[遗传咨询]]并应做[[基因检测]]。
===小儿遗传性共济失调的西医治疗===
(一)治疗
对大多数[[遗传性共济失调]]尚缺乏特效治疗。以[[体疗]]、[[按摩]]、[[理疗]]等改善[[症状]]为主。[[内科]]治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化[[应激]]或直接影响frataxin表达的治疗。
1、对症治疗：手术治疗[[脊柱侧弯]]应慎重，如果侧弯超过40o仍能行走的病儿，可考虑手术，术前应监测[[心肺功能]]。[[心肌病]]严重者治疗[[心力衰竭]]。有[[糖尿病]]者可试用[[胰岛素]]，但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力，做理疗。现有作者提出试用[[抗氧化剂]]、铁[[螯合剂]]、[[自由基]]清除剂等药物，尚无经验总结。
2、药物治疗：任何疗效最多只能达到中度的改善。
(1)[[维生素]]：多种维生素，特别是[[维生素B12]]的反复应用；[[维生素E]]替代能阻止和改善家族性[[维生素E缺乏症]]。
(2)[[水杨酸毒扁豆碱]]粉：口服。水杨酸毒扁豆碱为拟胆碱药，有抗胆碱[[酯酶]]作用，作用于M[[胆碱受体]]和N胆碱受体，能使[[乙酰胆碱]]蓄积而出现[[胆碱能神经]]兴奋。因[[不良反应]]多，持续时间长，临床仅用于青光眼及验光后对抗扩瞳药。
(3)[[左旋多巴]]：在SCA，特别是MJD/SCA的病人中，左旋多巴可使[[强直]]或其他[[帕金森]][[综合征]]症状得到缓解。
为[[抗震颤麻痹药]]。通过[[血脑屏障]]进入脑组织，经[[多巴]][[脱羧酶]]脱羧而转变成[[多巴胺]]，发挥作用。用于[[原发性]][[震颤麻痹]]症及非药原性震颤麻痹综合征，对中、轻度效果较好，重度或老年人较差。
(4)[[巴氯芬]](baclofen)或trizanidene：用于改善[[锥体束]]损害造成的肌张力增高的[[痉挛]]症状、不同原因造成的[[痉挛性偏瘫]]和[[截瘫]]，如[[多发性硬化]]、[[脑血管病]]、[[脊髓损伤]]和[[脊髓炎]][[后遗症]]、[[儿童脑性瘫痪]]、[[破伤风]]、难治性[[呃逆]]；改善Duchenne[[肌营养不良症]]患者中[[十二指肠梗阻]]出现的反复[[呕吐]]；缓解[[三叉神经痛]]、[[带状疱疹]]后神经痛，改善[[锥体外系损害]]后造成的肌强直如[[帕金森病]]、[[迟发性运动障碍]]以及Huntington[[舞蹈病]]的轻度改善。
(5)[[乙酰唑胺]]：可控制发作性阵发性[[共济失调]](EA1和EA2)的发作。
(6)[[苯妥英钠]]：减轻EA1的面部和手部的[[肌肉]][[颤搐]]。
(7)[[金刚烷胺]]和[[丁螺环酮]](buspirone)：可改善不同类型的[[小脑共济失调]]。
(8)防治[[感染]]：另应积极防治鼻窦、[[上呼吸道]]及[[肺部感染]]。可试用改善机体免疫功能的药物，如[[胸腺素]]、[[转移因子]]、[[球蛋白]]等，但无肯定疗效。
3、体疗与矫形：主要是针对共济失调进行体疗。
4、手术治疗：在Friedreich共济失调，[[骨科]]手术可缓解足部[[畸形]]。
基于对遗传性共济失调[[分子]]机制知识的增加，我们期望会拥有全新的特异治疗方法。
(二)预后
Friedreich共济失调是由于GAA[[内含子]][[扩增]]使frataxin[[转录]]受干扰而引起frataxin缺陷。作为扩增的后果，一条[[DNA]]链具有长段的嘌呤，另外的DNA链具有长段的[[嘧啶]]；这些具有异常的[[螺旋结构]]的[[核苷酸序列]]能抑制转录。重复越多抑制frataxin转录越明显，发病就越早，症状亦更严重。
病程逐渐进展；大部分病人在症状发生后15年不能行走，尽管进展的速度有[[变异]]。平均死亡年龄为40～60岁，多死于感染或[[心脏病]]。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。
共济失调[[毛细血管扩张症]]预后不良，多数持续进展，10岁左右多不能行走。常死于肺部感染和[[恶性肿瘤]]。平均病程15年左右。
==小儿遗传性共济失调的病因==
(一)发病原因
==小儿遗传性共济失调的并发症==
[[小儿遗传性共济失调]]可能伴随[[视神经萎缩]]，[[智力低下]]，[[弓形足]]，[[脊柱后凸]]或侧凸，[[心肌病]]，可发生[[心力衰竭]]和[[心律失常]]，[[糖尿病]]，伴有[[白内障]]，[[蓝巩膜]]，反复[[呼吸道感染]]，并发[[恶性肿瘤]]。[[橄榄]]桥小[[脑萎缩]]可出现[[帕金森]][[综合征]]，出现[[吞咽困难]]，晚期可有[[锥体束]]损害表现，[[尿失禁]]及[[视力障碍]]。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
