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== 分类一==
皮肤科 > 真皮及皮下脂肪[[组织]]病 === ICD号===
L92.1
== 分类二==
[[消化]]内科 === ICD号===
[[ICD]]:K63.8
== 流行病学==
== 肠原性脂肪代谢障碍的临床表现==
肠原性脂肪代谢障碍的皮肤损害为广泛的黑变病，小腿结节、紫癜，腹部可触及柔软无定形肿块。关节痛、关节炎可绵延数年后，而出现胃肠道症状，腹痛、脂肪痢等，面色苍白，消瘦乏力，营养不良性水肿，外周淋巴结肿大，可伴有发热，一般血沉增快、贫血。临床症状为迁延和间歇性，少数病人可于数月内死亡。绝大多数都有体重下降、疲劳和发热等。临床表现的轻重程度取决于受累的器官及病程的长短。 === 消化系统=== 腹痛占82%，腹泻占76%，隐性[[出血]]占64%，腹水占15%，腹部包块占13%。腹泻为病人的[[主诉]]，每天[[排便]]5～10次，粪便呈水样，具有恶臭，为含有大量泡沫的脂肪泻。肉眼[[血便]]较少，可能与继发吸收不良而引起的低[[凝血酶]]原血症有关。腹痛为其最常见症状，[[疼痛]]性质为痉挛性，疼痛部位不定。[[厌食]]较特发性脂肪泻常见，并且可伴有急剧消瘦，继之可导致严重恶病质。严重厌食。有腹泻的病人，若不及时纠正，可出现[[维生素]]缺乏。个别肠原性脂肪代谢障碍病人可出现腹水，这可能与低蛋白血症、非特异性腹膜炎有关，因而常被[[误诊]]为[[结核性腹膜炎]]或[[肝硬化腹水]]。[[肠系膜]]淋巴结肿大时，可在腹部触及包块，易误诊为腹腔[[恶性肿瘤]]或[[淋巴瘤]]。 === 关节炎=== 关节2/3以上肠原性脂肪代谢障碍病人有关节炎。关节炎的特征为间歇性、游走性，有时持续仅1～4 周，大、[[小关]]节均可累及。受累关节表现疼痛、红肿及局部发热。关节炎发作以多关节炎为常见，偶有单关节发作。最常受累的关节是腕关节、[[膝关]]节，其次为掌指关节、掌跖关节、踝关节、[[脊柱]]关节、[[髋关]]节、[[肩关节]]、肘关节。少数病人可发生[[强直性脊柱炎]]，表现为下背部疼痛或脊柱运动受限。 === 眼和神经系统===
可有结膜炎、角膜炎、色素膜炎、玻璃体炎、核上性眼肌麻痹与进行性脑病等。还可发生[[定向力]]障碍、[[记忆]]力消失和各种[[脑神经]]麻痹体征。这些体征包括眼肌麻痹、[[眼球震颤]]、[[面瘫]]。也可出现[[精神]]障碍与[[行为]]异常。在病程[[后期]]可发生Wernick 脑病，也有的病人可出现Alzheimer 老年前[[痴呆]]。周围[[神经]]炎表现为肢端[[感觉异常]]或过敏。
半数以上肠原性脂肪代谢障碍病人可有不同程度的发热、[[畏寒]]，多为间歇性低热，少数病人可为[[高热]]，在急性期可表现为持续性高热。也有关于发生肌炎和[[肺炎]]的报告。因吸收不良造成的低血钙可引起手足[[搐搦]]，重者可出现低血钙抽风，还可出现[[凝血]]机制障碍所造成的紫癜。严重腹泻伴有肠道蛋白丢失者，可出现低蛋白血症性周围水肿。约半数病人有淋巴结肿大。肿大的淋巴结[[质地]]坚硬，无触痛，可移动。浅表和深部淋巴结均可肿大。当出现继发性肾上腺皮质功能减退时，可发生不同程度的色素沉着、低血压、低钠血症、高钾血症和低血糖等。有时也可发生胸膜炎，伴有胸腔积液。皮肤改变除紫癜外，偶尔可见[[舌炎]]、唇炎和红色脱屑[[性皮]]疹。不少病人可有[[杵状指]]，这可能与[[营养不良]]或心脏病变有关。个别病人可有肝、脾、淋巴结肿大。
== 肠原性脂肪代谢障碍的并发症==
眼和神经系统可并发结膜炎、角膜炎、色素膜炎、玻璃体炎、核上性眼肌麻痹与进行性脑病等。循环系统可合并细菌性心内膜炎。当出现继发性肾上腺皮质功能减退时，可伴发低血压、低钠血症、高钾血症和低血糖等。有时也可发生胸膜炎，伴有胸腔积液。个别肠原性脂肪代谢障碍病人可出现非特异性腹膜炎，低蛋白血症性腹水，肝、脾、淋巴结肿大。
== 实验室检查==
部分肠原性脂肪代谢障碍病人[[隐血试验]]阳性。由于脂肪泻，[[大便]]苏丹Ⅲ染色呈阳性。
可有IgG、[[IgM]]、IgA下降，E-[[玫瑰花]]结形成数降低，[[淋巴]]母细胞[[转化率]]下降，[[类风湿因子]]阴性，[[LE]]细胞阴性，[[抗核抗体]]阴性。
== 辅助检查==
[[血清]]阴性的关节炎及[[复发性风湿症]]病人，如发生淋巴结肿大、中枢神经系统症状、玻璃体炎或腹泻时，应考虑到肠原性脂肪代谢障碍。根据病人出现的吸收不良综合征及其他[[器官系统]]受累的表现，淋巴结、小肠黏膜活检，以及典型的PAS染色阳性的巨噬细胞与小肠黏膜的病理特点，可以确诊肠原性脂肪代谢障碍。
== 鉴别诊断==
肠原性脂肪代谢障碍与[[原发性]]吸收不良综合征相比，二者虽在顽固性消化道症状、吸收不良所致的[[营养缺乏]]、维生素不足等方面[[相似]]，但原发性吸收不良综合征无淋巴结肿大、关节炎、发热及心肺改变。小肠黏膜活检标本无肠原性脂肪代谢障碍PAS染色阳性的巨噬细胞。胃肠钡餐检查也有明显的区别。
肠原性脂肪代谢障碍出现继发性肾上腺皮质功能不全时，应注意与原发性阿狄森病相鉴别。二者虽都有色素沉着、低血压、[[电解质]]失调，但后者无消化道症状，无前者特征性病理改变和小肠X线异常，也无关节炎、淋巴结肿大和心肺表现。
== 肠原性脂肪代谢障碍的治疗==
应用四环素族抗生素，控制症状后，可间歇使用维持量。病情严重者可酌用类固醇激素。身体衰竭者可给予支持疗法。 === 抗生素=== 惠普尔综合征经适当抗生素治疗，临床症状可很快缓解，发热和关节炎可在数天内得到控制。首选[[青霉素]]80万单位肌内注射，每6小时1次；或[[红霉素]]1.0g[[静脉]]点滴，1次/d。也可用四环素2g/d，静脉滴注；[[链霉素]]1g，分2次肌注。其他抗生素如[[氯霉素]]、[[氨苄西林]]（[[氨苄青霉素]]）、[[多西环素]]（[[强力霉素]]）及[[磺胺甲噁唑]]等，均可选用。共用7～14天。之后改为四环素2.0g/d，分4次口服。上述[[药物]]可单独使用，也可联合使用。当合并细菌性心内膜炎时，应给予大[[剂量]]有效抗生素静脉滴注，直到感染得到控制为止。 === 糖皮质激素=== 如出现继发性[[肾上腺]]功能不全，应给予替代疗法。 === 其他===
若[[脱水]]严重，应给予适当纠正，同时加强[[营养]]，纠正低蛋白血症，可输[[全血]]或[[血浆]]。长期吸收不良的病人，可造成[[维生素K]]、[[维生素B12]]、[[维生素D]]等[[多种维生素]]缺乏，同时还可出现低血钙、低血镁及低血钾等，都应给予适当补充。对合并细菌性心内膜炎的病人，在治疗过程中一旦出现[[心力衰竭]]，即应静脉注射适量[[洋地黄]]制剂加以控制。[[关节疼痛]]可用[[吲哚美辛]]等治疗。
