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== 概述==
抽动-秽语综合征的发[[病机]]制尚不清楚，基因缺陷可导致神经[[解剖]]异常及神经[[生化]][[功能]]紊乱，多数学者推测本病与基底核、前额叶、[[边缘系统]]等部位[[神经元]]功能紊乱有关，其发病可能是遗传因素、神经生化[[代谢]]及[[环境]]因素，在[[发育]]过程中[[相互作用]]的结果。
=== 遗传因素===
很多研究认为遗传因素在该病发生中起重要[[作用]]。本病有明显的家族倾向，65%～90%的抽动-秽语综合征病例是家族性的，[[单卵]][[孪生]]抽动-秽语综合征的发病率（53%～56%）明显高于双卵孪生（8%）。
对抽动-秽语综合征的遗传方式存在着很大争议，现多认为是一种常染色体显性遗传伴不完全外显率的疾患，且外显率存在性别差异，男性外显率高（0.5～0.9），女性外显率低（0.2～0.8）。抽动-秽语综合征患者出现强迫性症状或[[行为障碍]]较为常见，其家族中[[精神病]]病史也较多见，[[遗传学]]研究认为抽动-秽语综合征与[[强迫症]]在遗传学上存在[[相关]]，可能为同一[[基因异常]]的不同表现。
抽动-秽语综合征患者存有基因缺陷，但到目前为止，对抽动-秽语综合征患者基因的定位研究，尚未得出肯定的结论。1998年Simonic对一个南非Afrikaner人群中的抽动-秽语综合征患者和非抽动-秽语综合征患者的对照研究发现，生于南非的欧洲人的抽动-秽语综合征连锁基因，可能位于2p11、8q22及11q23～24。
=== 中枢神经系统的器质性损伤===
抽动-秽语综合征患者[[大脑]]的[[影像]]学改变主要在基底核。[[难产]]、[[窒息]]、[[早产]]、[[抽搐]]及头部[[外伤]]等造成的儿童器质性脑[[损伤]]，可能是导致抽动-秽语综合征发病的危险因素。约50%的抽动-秽语综合征患者有[[肌张力改变]]，或精细运动缺损等轻微的[[神经系统]]体征，[[脑电图]]可见非[[特异性]]的异常改变，这些均支持本病可能为[[器质性疾病]]。
=== 中枢神经递质系统异常===
（1）[[多巴胺]][[活动]]过度或多巴胺[[受体]]超敏：因多数抽动-秽语综合征患者的运动和发声抽动，对选择性[[中枢]]多巴胺D2受体拮抗药[[氟哌啶醇]]等治疗有较好的疗效，因而多数学者认为抽动-秽语综合征的发生机制，与大脑基底核及边缘系统的皮质多巴胺活动过度，或是[[突触]]后多巴胺能受体超敏，以及多巴胺更新率降低而致功能过盛有关。
（2）[[性激素]]及[[兴奋性]][[氨基酸]]的作用：最近的研究认为[[基底神经节]]和边缘系统等具有基本[[生殖]]功能的脑区发育异常，可能与抽动-秽语综合征有关。这些特殊脑区的发育异常均在性激素的[[控制]]之下，抽动-秽语综合征患者的抽动，如触摸、摩擦、吸吮、嗅、[[骨盆]]挺伸与秽亵[[行为]]，可能是生殖行为的不恰当表现，而秽语及爆发性喉音如犬声、喘气声，这些含性内容的声音，则可能也是生殖行为的不恰当表现。
（3）[[去甲肾]]上腺上腺上腺素（[[NE]]）功能失调[[假说]]：小[[剂量]][[可乐定]]可使抽动-秽语综合征患者的症状减轻，故认为本症的病理机制与NE能[[系统]]受累有关，小剂量可乐定具有[[刺激]]突触前α2受体作用，从而[[反馈]][[抑制]]中枢蓝斑区NE的合成释放，使抽动症状减轻。
=== 精神因素===
本病可能与社会[[心理]]因素有关。[[精神创伤]]、[[生活事件]]（如不良的家庭环境、不正确的教育[[方法]]、亲子不融洽）、[[精神]]过度紧张、[[应激]]或[[情绪]]波动，可诱发或加重抽动症状。抽动可能是愿望被[[压抑]]和反抗心理的表现。
=== 感染及免疫因素===
昏睡性脑炎伴动眼危象和[[疱疹]]脑炎的患者，可有抽动-秽语综合征的临床表现，这些患者的病[[理解]]剖和影像学[[检查]]发现，颞叶、基底核、[[丘脑]]、中[[脑盖]]部及中脑水管周围有病变，提示基底核或边缘系统的[[病毒]][[感染]]，可能与抽动-秽语综合征的发生有关。[[链球菌]]感染后自体[[免疫]]过程，可能与儿童抽动及强迫症状有关；研究也发现（Muller等，2001），成人抽动-秽语综合征患者链球菌M12、M19[[抗体]]滴度升高。
主要病理变化：有关抽动-秽语综合征患者的神经病理报道甚少。Balthasar（1957）在1例抽动-秽语综合征的尸检中发现，纹状体富含多巴胺的[[细胞]]群中有一种异常类型的细胞，这种改变可能是抽动-秽语综合征的[[病理学]]基础。
Haber对1例抽动-秽语综合征患者尸检脑[[标本]]的免疫[[组织化学]]研究发现，苍白球外侧段背部和苍白球腹侧dynorphin阳性绒毛[[纤维]]完全缺乏或明显减少，提示从纹状体纤维[[投射]]至苍白球中的[[神经纤维]]存在异常。
== 抽动-秽语综合征的临床表现==
[[抽动-秽语综合征]]（tics-coprolalia syndrome）又称Gilles de la Tourelte[[综合征]]或Tourette 综合征（Tourette’s syndrome，TS）、[[慢性多发性抽动]]（chronicmultiple tic）等。Itard（1825）最早报道，法国[[神经]]病学家Georges Gilles de La Tourette1885 年首先详细描述，后来以其名字命名。
抽动-秽语综合征可能是常[[染色体]][[显性]]遗传伴外显率[[表现度]][[变异]]的疾病；Cornings等认为是[[多基因遗传病]]。患者有50%的机会将[[遗传因子]][[传递]]给他（她）的后代，遗传[[素质]]在子代中不一定完全表现抽动-秽语综合征病症，患者可只表露轻微抽动及[[强迫行为]]（obsessive compulsive behavior，OCB），也可能只将[[基因]]遗传给子代而不显示临床[[症状]]。
== 发病机制==
1.本病有家族遗传倾向，发病年龄2～18岁，多在4～12岁起病，至青春期后逐渐减少。症状呈波动性，数周或数月内可有变化。病程较长，为慢[[性病]]程，至少持续1年。多发性抽动是早期主要症状，一般首发于面部，逐渐向上肢、躯干或下肢发展，表现[[眼肌]]、[[面肌]]、颈肌或[[上肢肌]]反复迅速的不规则抽动（运动痉挛），如眨眼、撅嘴、皱眉、抽动鼻子、扮鬼脸、甩头、点头、颈部伸展和耸肩等，症状加重出现肢体及躯干暴发性[[不自主运动]]，如上肢[[投掷运动]]、转圈、踢腿、顿足、躯干弯曲和扭转动作等，抽动频繁每[[天可]]达10余次甚至数百次，情绪[[激动]]、精神紧张时加重，精神松弛时减轻，[[睡眠]]时消失。
== 诊断==
抽动-秽语综合征为一种复杂的神经精神障碍，诊断主要根据病史和临床症状。 === 《国际疾病和分类》第10版（ICD-10）标准===
诊断要点如下：
（5）抽动症状一天发作多次，几乎天天如此，或间歇发作病程超过1年，在同一年之中，症状缓解不超过2个月。
（6）排除[[风湿性舞蹈病]]、Huntington舞蹈症、[[肝豆状核变性]]、肌阵挛、[[手足徐动症]]及其他锥体外系统疾病等。 === 修订的中国精神疾病分类方案及诊断标准（CCMD-2-R）===
1994年泉州会议通过,内容如下：
== 抽动-秽语综合征的治疗==
一般症状较轻的患者可无须治疗，对已经确诊者则应早期采用[[药物]]疗法。治疗原则为：开始治疗可以用小剂量，缓慢增加药量，减轻[[副作用]]，尤其在应用神经阻滞药或可乐定时更重要。治疗要有一定的疗程，适宜的剂量，不宜过早更[[换药]]物。当使用单一药物仅部分症状改善，或抽动-秽语综合征有复杂的伴随症状时，可考虑联合用药。然而，多种用药并不是最佳手段，应持慎重态度。关于维持治疗问题，由于药物治疗是对症性的，故应进行一定时期的维持治疗。维持治疗时间要根据每个患者的具体情况而定，对于较轻的患者维持治疗需6～12个月，对于重症患者，应维持治疗1～2年或更长时间。维持治疗量一般为治疗量的1/2～2/3。 === 药物治疗===
（1）氟哌啶醇（haloperidol）：为选择性中枢多巴胺受体阻滞药。1961年Seignot报道用氟哌啶醇治疗抽动获得成功，其后有不少报道证实此药确有疗效，现已广泛用于抽动-秽语综合征，为首选药物，疗效可达60%～90%，主要对运动和发声抽动有效，可使许多抽动-秽语综合征患者恢复常态，但对抽动-秽语综合征的一些伴随症状效果不明显。开始时，氟哌啶醇每次口服0.25～0.5mg， 2～3次/d，或0.5mg/d，睡前一次服用，逐渐加量，一般每隔3～5天增加1次，有效量往往达5～30mg/d，一般2～10mg/d。通常剂量儿童为1.5～14mg/d[0.25～0.5mg/ （kg·d）]，成人16mg/d[0.5mg/（kg·d）]，可1次或分次口服。症状控制后，剂量应逐渐减少至每天维持量在10mg以下。
关于联合用药，多在下列情况下应用：一是患者的症状用氟哌啶醇单一治疗不能控制或不良反应太大不能继续治疗；二是患者用可乐定后，运动和发声症状仍存在。常用氟哌啶醇和可乐定合用，优点在于二者均为很小剂量，即可达到满意的效果，而不良反应较少。也可联用氟哌啶醇和硫必利（ 泰必利）。
本病对[[人格]]的不良影响十分常见，因而患者会受到高度精神病理学的影响，有的在抽动控制后仍不能[[适应]]社会。所以应强调对因、[[对症治疗]]的同时，注意精神心理的治疗。
③松弛训练：让患者学会放松和呼吸调节，把紧张的肌肉松弛下来，可使抽动减轻，对改善焦虑情绪也有作用。
④行为反向训练：行为反向训练是应用一种与抽动[[相反]]的或不一致的对抗反应来控制抽动。对抗反应可通过拉紧与抽动相对应的肌肉以阻止运动抽动发生。采用紧闭嘴，通过[[鼻腔]]进行慢节奏[[深呼吸]]可抑制发声抽动。用慢节奏经[[口腔]]深呼吸可抑制鼻发声抽动。 === 外科治疗===
对于难治性抽动-秽语综合征可用手术治疗，多采用立体定向进行未定带、丘脑腹外侧核或丘脑中间板毁损术，对减少难治性抽动-秽语综合征抽动的严重程度有显著的远期疗效。
== 预后==
