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== 治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病的病因==
越来越多的研究证明，治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病的发生与原发病治疗方案、原发病的类型、疾病的持续时间密切[[相关]]。继发性急性髓系白血病（secondary acute myelocytic leukemia,SAML）发生的危险性取决于治疗方案：①化疗（伴或不伴放疗）危险性高，单独放疗危险性最低；②全身照射[[比大]][[剂量]]局部照射的危险性高；③[[患者]]或实验动物接受治疗的强度与白血病发生的[[危险度]]之间存在正相关。治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病发生的危险程度与原发病类型的关系尚无法估计，有报道主要原发病类型为：①[[血液病]]：包括[[霍奇金病]]（[[HD]]）、[[多发性骨髓瘤]]（[[MM]]）、[[非霍奇金淋巴瘤]]（[[NHL]]）、[[急性淋巴细胞白血病]]（ALL）、[[急性早幼粒细胞白血病]]（[[APL]]）和骨髓增殖性疾病等，也包括上述疾病[[造血干细胞移植]]后；②非血液病：乳腺癌、卵巢癌、睾丸癌等。治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病[[病因]]与以下因素有关。 === 电离辐射===
[[电离辐射]]（ionizing radiation）有明确增加人类及实验动物发生AML的危险性。广岛核爆炸产生的400cGy以下的核辐射导致白血病发生率大约为2例/（106人·年·kg），而接受300～1500cGy[[脊髓]]照射的[[强直性脊柱炎]]患者白血病发生率与之相同；从事临床放射职业人员和接受放射治疗患者的流行病调查以及小剂量慢性照射在实验动物可致白血病的结果表明，放疗与治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病发生关系直接而密切。最近，关于霍奇金病的研究表明，接受单纯放疗的患者比接受单纯化疗的治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病发生率低；大剂量局部放疗比全身放疗所致治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病发生率低得多；大剂量放疗比小剂量多次放疗致治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病发生率低，后者已被小剂量慢性照射实验动物致治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病的实验结果所证实，大剂量照射对骨髓细胞有致死[[作用]]，而小剂量照射更易导致非致死性骨髓[[损伤]]及[[突变]]发生。
最具代表的[[依托泊苷]]（Etoposide，VP16）和[[替尼泊苷]]（Teni-poside，VM26）。[[鬼臼毒素]]类是一类非插入性的[[DNA拓扑异构酶]]Ⅱ（TopoⅡ）的强[[抑制]]剂，它作用于TopoⅡ，使TopoⅡ与DNA以[[共价键]]结合形成[[稳定]]的“药物-酶-DNA”[[三元]]复合物，阻碍TopoⅡ对DNA双链再连接，导致DNA缺失和重排，染色体断裂和姐妹[[染色单体]]交换。实[[验证]]明，VP-16致治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病缺乏剂量依赖性和剂量累积的依据，白血病的发生与治疗方案选择以及患者自身因素与药物的[[相互作用]]所致的可能性更大。 ②蒽环类药物
如[[阿霉素]]、[[表柔比星]]（[[表阿霉素]]）、[[米托蒽醌]]和阿[[克拉霉素]]等，这类药物通过形成稳定的拓扑异构酶Ⅱ-DNA复合体，抑制[[DNA修复]]导致DNA单链和双链的断裂，阻止DNA和RNA的合成。它们是治疗ALL、NHL、睾丸癌的主要药物，常需联合应用烷化剂或放射治疗，因此，尚不能明确蒽环类药物单独应用是否致治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病发生。近几年来，随着急性早幼粒细胞白血病（APL）治疗成功，APL治疗后治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病病例已报道10余例，考虑与使用蒽环类和VP-16等药物有关。
包括苯及苯的[[衍生物]]、[[汽油]]、[[有机溶剂]]、[[杀虫剂]]、[[染发剂]]、砷剂、涂料等，[[长期接触]]苯的人群治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病的发生率[[比对]]照组高出20倍，中位发病时间9.7年，其中发生急性白血病前6个月～6年有[[全血]]细胞减少。
== 发病机制==
治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病的发[[病机]]制尚未阐明，许多研究证明多重作用导致治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病的发生和发展。 === DNA序列及DNA调控异常===
所有烷化剂和电离辐射是强致突变剂，它们的致突变作用可能与其致癌性及细胞[[毒作用]]有关。研究证明：治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病累及许多[[基因]]，[[癌基因]]激活或[[抑癌基因]]失活及抑制凋亡是白血病发生的重要机制。由于DNA的[[遗传]][[信息]]改变导致白血病发生的危险性增加，它们可引起许多类型的染色体异常，包括染色体断裂、复杂重排、染色体部分或全部丢失。由于化学致癌剂和放射线的作用，使位于染色体可遗传[[变异]]区的癌基因表达增加，通过DNA点突变和DNA修饰或通过染色体的重排，从而改变细胞癌基因调控，使造血[[干细胞]]染色体断裂或重排，产生异常的[[功能]][[蛋白质]]，如ras，myc和c-fms等。许多t-MDS/AML患者存在不[[平衡]]染色体改变可使染色体部分或全部丢失，事[[实证]]明，在丢失区可能存在某种抑癌基因。拓扑异构酶Ⅱ抑制剂所致的t-MDS/AML中常累及21号染色体[[转录因子]]CBFα2（AMlL-1），此处最易出现易位，并累及8、12、3号染色体。MLL（myeloid-lymphoid leukemia）基因是调节果蝇trithorax基因，与人类[[同源]]的基因，MLL基因在[[控制]]早期造血干细胞分化上起着重要作用。业已证实，累及11q23[[染色体易位]]有20余种，如VP16诱导带有MLL基因的t（9；11）易位，产生的新的融合基因直接引起明显的[[生长]]失控和白血病发生。具体[[比较]]见表1。
通过对高发白血病倾向的[[遗传性疾病]]研究发现，这类患者对于[[紫外线]]和化学致癌剂（如烷化剂）的致突变作用十分[[敏感]]，这是由于其DNA修复功能缺陷，如Fanconi[[贫血]]，Bloom[[综合征]]及Kostmann[[粒细胞缺乏症]]。这类疾病易发生白血病的可能原因是存在某个与白血病[[遗传易感性]]有关基因杂[[合子]]。如Li-Fraumeni综合征患者带有p53肿瘤抑癌基因[[胚胎]]突变的杂合子，这些患者的白血病发生率增加。
== 治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病的临床表现==
起病较慢，有明显的原发病病史和化学药物使用和（或）放疗史，年龄和性别同原发病，大多数患者在诊断时表现为不同程度的骨髓衰竭。 === 一般特点=== 约70%继发于使用烷化剂或放疗后，患者有白血病前期的表现，典型的白血病前期阶段持续约11.2个月。患者有[[乏力]]、疲倦等贫血相关[[症状]]，可伴有[[皮肤]]淤点、淤斑、[[鼻出血]]等[[出血]]症状，可有[[发热]]但无明显[[感染]]征象；鬼臼毒素类（VP16或VM26）或其他的拓扑异构酶Ⅱ抑制剂导致的治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病，常无白血病前期阶段表现。 === 骨髓衰竭===
患者由白血病前期进入急性白血病期，常呈现典型的骨髓衰竭表现。临床表现为病情明显加重且进展迅速，治疗效果差，如不积极治疗，患者可[[短期]]死亡。由于严重的骨髓衰竭，出现贫血、出血以及发热感染等症状，表现乏力、[[头晕]]、[[心慌]]、[[呼吸困难]]；皮肤淤点、淤斑、[[牙龈出血]]、[[口腔]]血泡、鼻出血，[[血尿]]、[[便血]]少见，严重者可因颅内出血迅速死亡；感染常见，可有低热或[[高热]]，部分患者可有明确的[[局部感染]]病灶，还有部分患者无明显感染部位，感染严重者，可出现[[感染性休克]]、[[败血症]]、脓毒血症等表现，是治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病的常见死亡原因。仅5%患者有肝、脾、[[淋巴结]]肿大。
== 治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病的并发症==
主要见于[[肺部感染]]，败血症、感染[[中毒]]性[[休克]]。
皮肤黏膜出血、[[脑出血]]。
== 实验室检查==
该期的骨髓[[形态学]]的特征之一是三系细胞异常增生，以红系增生更为明显。其次，难以用FAB分型来诊断t-MDS，若以FAB分型对t-MDS进行标准分型，诊断为RAEB的患者明显高于[[原发性]]MDS。1/3～1/2的患者骨髓增生明显或极度活跃，1/3的患者为增生减低，少数患者的[[骨髓增生程度]]正常；红系异常增生包括红细胞巨幼样变，环形铁粒幼细胞数量增加，偶可见环形铁粒幼细胞为主，原始[[红细胞数]]量增加，出现核[[出芽]]、核碎裂和双核红细胞，胞质染色不均匀，多嗜性或点彩红细胞、[[豪-周]]小体易见；粒[[细胞系]]可见胞质颗粒增多、过少或无，核分叶过少或过多或不分叶出现Pelger-Hǔet样异常，幼稚粒细胞比例增加；巨核细胞系可见小巨核细胞，巨核细胞颗粒减少，幼稚巨核细胞数量可增加。在此期可出现不同程度的[[骨髓纤维化]]。
[[AS]]-D萘酚酯酶20% t-AML的患者该酶阳性，阳性率低于原发性
AML，后者达47%。 === 染色体检查===
通过染色体[[G带]]染色及姐妹染色体交换等技术可[[检测]]到。76%～90%治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病患者原始细胞存在[[克隆]][[性染色体]]异常，而原发性AML仅有48%～66%，原发性MDS为38%～60%。治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病的复合染色体异常为75%，高于原发性AML（45%）和MDS（25%）。49%的治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病患者有异常[[核型]]（[[AA]]），36%的患者为正常核型与异常核型嵌合体（AN），15%的患者为正常核型（NN）。在染色体数目异常中，常为亚[[二倍体]]染色体，超二倍体少见，而原发性AML多为二倍体或超二倍体，烷化剂使用后的治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病多出现复合染色体异常，最常见为-5/5q-，-7/7q-，继发于拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病最易累及11q23或2lq22，致染色体易位。治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病的[[细胞遗传学]]异常见表2。
染色体易位实质是形成特定的融合基因，多累及核结合因子（CBF）、HOX家族成员、ETS家族成员和其他[[转录调节]]因子，其结果出现新转录因子或转录因子[[受体]]，导致异常的分化、增殖和凋亡。t-MDS/AML染色体易位见表3。
治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病患者的原始[[细胞培养]]示CFU-GM集落生成减少或不生成，而集簇数目增多，与原发性白血病患者[[相似]]，认为白血病前期的髓系集落形成率降低具有诊断和预后意义，但对临床治疗价值有限。
== 辅助检查==
== 鉴别诊断==
在诊断治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病时，还应与以下疾病相鉴别。 === 原发性急性白血病===
起病急，通常无明显的白血病前期表现，贫血、感染、出血及[[组织]][[器官]][[浸润]]，染色体异常少见，初治化疗敏感，缓解率高，鉴别要点见表4。
有时与继发性MDS相混淆，但前者骨髓中原始细胞不增多，幼红细胞的PAS染色呈阴性，无继发性致白血病因素存在。
== 治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病的治疗==
无论何时诊断t-MDS/AML，治疗将是一个非常棘手的问题，尽管新的细胞[[生长因子]]和新的化疗药物使用，治疗结果仍不[[理想]]，总的来说，t-MDS/AML[[总体]]效果和预后较原发性MDS/AML差。Visai等报道根据患者的不同预后来选择治疗方案，可将治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病的预后分为三型：①疗效好组：M3型伴有t（8；21）或inv（16）染色体异常；②疗效中等组：继发于ALL治疗和拓扑异构酶Ⅱ抑制剂；③疗效差组：伴5号或7号染色体异常和继发于MDS者。针对不同的预后，提出治疗方案如下：①预后好组：采用单纯化疗；②预后中等组：采用标准剂量/大剂量化疗＋造血干细胞移植；③预后差组：若年龄＞65岁，给予支持治疗，年龄＜65岁，采用标准剂量/大剂量化疗＋支持治疗。 === 支持治疗=== 大多数患者确诊时一般情况较差，机体抵抗力较弱，[[免疫功能]]较低，既往反复的细胞[[毒性]]药物治疗使患者的骨髓造血储备[[能力]]下降，从而对进一步的化疗或放疗的[[耐受性]]明显减低，因此，对于老年患者或有显著合并症的患者，支持治疗就成为主要的治疗方案。 ==== （1）成分输血==== [[成分输血]]的目的是改善临床症状，贫血患者输注[[浓缩红细胞]]使其血红蛋白维持在80g/L以上。但反复输注浓缩红细胞可使体内铁负荷过重，甚至导致继发性[[血色病]]的发生，最终因器官功能衰竭死亡。因此，对此类患者应定期测定[[血清铁]]，运[[铁蛋白]]饱和度和铁蛋白含量。若铁负荷过多，应给予铁螯[[合剂]]治疗，加速体内铁的[[排泄]]，减轻对心、肝、胰等重要器官的损害。常用[[去铁胺]]（Deferomamine）治疗，1.5g/d，每周治疗5天，缓慢皮下注射，直至铁负荷降至正常停用。此外，还可使用铁螯合剂口服。对于血小板持续减少，PLT＜20×109/L伴有出血的患者，给予[[浓缩血小板悬液]]输注，可有效[[止血]]，但长期输注后，易使患者体内产生抗血小板相关[[抗体]]，使输注的血小板迅速破坏，引起血小板无效输注。目前，建议输注来自单一供体的血小板浓缩物，因为前者比[[随机]]多供体的血小板浓缩物能明显降低同种[[免疫]]反应的发生率。 ==== （2）预防感染==== 感染是治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病患者常见并发症，也是致死的主要原因，因此，预防感染甚为重要。适当给予小剂量[[免疫球蛋白]]制剂是必要的，常用[[静脉]]免疫球蛋白[[针剂]]5～10g/d，用5～10天，尽量减少[[糖皮质激素]]的应用，不采用白细胞输注。若发生感染，则按急性白血病的抗感染策略进行治疗。 ==== （3）叶酸==== 因治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病常常出现[[巨幼细胞贫血]]的形态学特征，非[[叶酸]]缺缺乏，补充叶酸是无效的。可用叶酸试验性治疗，以鉴别是否有叶酸缺缺乏。剂量：10mg/次，3次/d，口服，无明显[[不良反应]]。 ==== （4）维生素B6==== 有人试用大剂量的[[维生素B]]6，50～200mg/d，分次口服，结果证明部分患者仅有网织红细胞升高，[[输血]]次数减少，但对病态造血无影响。 === 诱导分化剂 === ==== （1）维A酸 ==== ①异维A酸（13-顺式维甲酸）
体外研究证明，13cisRA抑制急性早幼粒细胞白血病（APL）患者的白血病细胞增殖，诱导白血病[[细胞分化]]。该药在治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病的初期临床治疗中结果令人鼓舞，但随机研究未能取得较好的反应率，认为该药疗效不肯定。剂量：2～4mg/（kg·d）或20～125mg/（m2·d），疗程1～11个月，通常口服至少3个月以上。不良反应有肝损害（ALT、[[AST]]增高，[[胆红素]]增高），[[口唇]]干裂，皮肤过度角化，口腔炎，[[血清三酰甘油]]增高等。不良反应与剂量有关，剂量在100mg/m2之内可减少不良反应。 ②维A酸（全反式维甲酸）
维A酸（ATRA）是一种新的[[维生素A]]衍生物，对APL及HL-60细胞系有诱导分化作用，但对绝大多数治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病无效。剂量：20～30mg/d，口服，至少用药3个月，疗程1～9个月。不良反应：[[口干]]，唇干，皮肤过度角化，[[关节]][[酸痛]]，[[肌肉]]痛，ALT增加，胆红素升高，剂量过大可出现维A酸综合征。 ==== （2）维生素D3及其衍生物==== 通过与细胞内的[[特异性]][[维生素D]]3受体（VDR）结合，调节DNA复制和[[翻译]]，促进异常细胞分化。用[[骨化三醇]]（[[罗钙全]]）治疗t-MDS患者，未观察到临床反应。剂量：2µg/d，口服，连用4～20周。 ==== （3）小剂量阿糖胞苷（Ara-C）==== [[LD]]-[[阿糖胞苷]]（Ara-C）的作用机制是细胞分化还是细胞毒作用尚有争议，目前认为两种作用兼而有之。对治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病疗效仅有较低的反应率（10%～25%），中位反应持续时间短，通常在3～15个月。一项关于LD-阿糖胞苷（Ara-C）治疗的Meta[[分析]]显示，170名患者中27名（16%）获得[[CR]]，中位反应期10.5个月，但未能延[[长生]]存期。剂量：10～20mg/（m2·d），连用21天为一疗程，有效可继续用，也有主张在缓解后，每月维持4天，维持数月。不良反应：骨髓抑制，口腔黏膜炎。 ==== （4）地西他滨（5-氮杂-2,脱氧胞苷）==== 地西他滨（DAC）能抑制DNA甲基[[转移酶]]，降低[[DNA甲基化]]，抑制集落生长，诱导异常细胞分化，体外实验证明该药是有细胞毒作用的，因此，可能同时导致异常克隆的产生。一项研究中43例MDS患者接受地西他滨（DAC）治疗，7例为t-MDS患者，总反应率为49%，CR率为12%，总体中位生存期为13.3个月。剂量：45mg/（m2·d），连用3天为1疗程，5～7周重复1疗程。不良反应：骨髓抑制，胃[[肠道]]症状，肝功能损害。 ==== （5）诱导分化剂联合应用==== 可使用的方案有：①[[异维A酸]]（13cisRA ）60mg（m2·d）＋阿糖胞苷（Ara-C） 5mg/（m2·d），每12 h一次，皮下注射；②异维A酸（13cisRA）1mg/（kg·d）＋INF-α3×106U/d＋维生素D31μg/d；③维A酸（ATRA） 45mg/（m2·d），第1～12周＋[[G-CSF]] 5μg/（kg·d），第5～12周；④异维A酸（13cisRA） 2mg/（m2·d）＋维生素D3 0.75μg/d，连用21天＋阿糖胞苷（Ara-C）10mg/m2 每12小时1次，连用15天。 === 刺激骨髓造血药物 === ==== （1）雄激素==== [[睾酮]][[刺激]]红细胞生成的作用机制是驱使G0期的CFU-S进入增殖[[周期]]，加强了干细胞增殖与分化的作用，刺激[[红细胞生成素]]产生。以[[达那唑]]（Danazol）研究较多，剂量为600mg/d，分次口服，治疗时间至少在3个月以上，绝大多数病例显示无效。不良反应：肝功能损害。 ==== （2）肾上腺皮质激素==== 文献报道用大剂量[[甲泼尼龙]]治疗t-MDS，1g/d，连用3天，结果无效，部分患者可诱发感染。 === 细胞因子=== 随着[[细胞生物学]]和[[分子生物学]]的进展。越来越多造血因子可通过[[基因工程]]的[[方法]]大批量生产并进入临床应用。从理论上讲，造血因子可加速骨髓中残存的正常祖细胞增殖分化，诱导MDS细胞分化使之转为正常的造[[血细胞]]，促进强烈化疗后患者造血功能的恢复，改善患者全血细胞减少，但治疗结果显示，三系细胞恢复罕见，且不能清除异常克隆。目前已应用的[[细胞因子]]有以下几种。 ==== （1）红细胞生成素（EPO）==== EPO体外试验可促进MDS患者红系祖细胞的增殖，呈剂量依赖性，在100U/ml最强。EPO水平低于500U/ml的患者若接受rhEPO治疗，将有10%～20%患者贫血改善；若联合G-CSF治疗，则大多数患者[[红细胞计数]]改善，但不影响无病生存期。剂量：50～100μg/kg，3～5次/周，至少用药12周以上。不良反应：水钠潴留，[[高血压]]等。 ==== （2）粒/粒-单核细胞集落刺激因子（G-CSF/莫拉司亭（GM-CSF）==== 大部分治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病患者CFU-GM减低，体外试验证明，G-CSF、[[莫拉司亭]]（[[GM-CSF]]）促进大多数治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病患者的粒单祖细胞的增殖，促进中性粒细胞[[成熟]]，增[[强中]]性粒细胞功能，且能抑制恶性克隆增生，但有时可使原始细胞数量增加。剂量为120μg/（m2·d），皮下注射持续2周，间歇2周；也可从小剂量开始，0.1μg/（kg·d），皮下注射，每2周增加剂量1次，逐渐增至3μg/（kg·d），连用6～8周。不良反应为肌肉、[[关节疼痛]]和[[毛细血管]]漏出综合征，包括[[水肿]]、[[心包]]积液、[[胸腔积液]]等，少数[[有过]]敏现象，如颜面潮红、心动过速、呼吸困难、[[寒战]]，甚至[[晕厥]]，也有极少数出现骨髓纤维化。 ==== （3）白细胞介素3（IL-3）==== IL-3能刺激造血干细胞增殖，在不同程度上促进红系、粒单系、巨核系及[[淋巴]]系祖细胞增殖，尤其对巨核细胞有较大作用。剂量为250～500g/（m2·d），皮下注射，15天为1疗程。不良反应：发热，[[头痛]]，[[骨痛]]及[[颈项]][[疼痛]]等。 ==== （4）干扰素（IFN）==== [[干扰素]]α和[[干扰素γ]]均试用于治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病，目前没有观察到明显的作用，理论讲干扰素可刺激原始粒细胞的成熟及向单核细胞分化，使细胞内癌基因c-myc表达下降，逆转细胞的恶性表型。剂量为（2～5）×106U/（m2·d）至少应用6个月以上，最好长期用药。不良反应为发热、流感样症状、血小板减少等。 === 联合化疗===
文献报道强烈联合化疗治疗治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病比LD-阿糖胞苷（Ara-C）和5-Aza有更高的CR率，644例患者采用标准的诱导化疗方案，182例（28%）达到CR。在一系列小[[样本]]研究中，已取得了30%～70%CR率。在诱导缓解阶段，这些方案伴随着明显化疗不良反应的发生和15%～30%的死亡率。年轻的患者和预后好的患者有较高的CR率和较长的持续CR时间。Kantrjian报道63例MDS采用不同强烈化疗方案，其CR率为64%，诱导缓解期死亡率为19%，中位CR时间为10个月，2年的无病生存率为25%，其中有13例为t-MDS，其CR率低于原发性MDS（31%对68%），而且5和7号染色体异常的患者[[对化]]疗反应性差。
治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病化疗的结果取决于原发的肿瘤、预先存在MDS、染色体异常、年龄和机体状态。许多报道显示大剂量阿糖胞苷（Ara-C）[HD-阿糖胞苷（Ara-C）]有高的CR率，但持续缓解期短。HD-阿糖胞苷（Ara-）C或ID-阿糖胞苷（Ara-C）分别联合[[卡铂]]、去甲氧柔红霉[[柔红霉素]]和依托泊苷的强烈诱导化疗结果见表5。
[[异基因骨髓移植]]（Allo-BMT）是治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病患者获得长期存活的惟一希望。文献报道，患者年龄＜60岁，有[[HLA]]配型相合的供体可考虑Allo-BMT，年轻患者可考虑无关供体异基骨髓[[移植]]和[[单倍体]]亲缘间骨髓移植。资料显示，它们治疗效果与原发性MDS/AML无差异。[[相反]]，另一组资料比较了原发性MDS/AML与治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病的Allo-HSCF移植后5年DFS为34.5%和7.8%，复发率24%和43%，无复发相关死亡率（NRM）为41.9%和49%，认为治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病的结果比原发性MDS/AML差，其主要原因是：NRM。最近，罗马会议上报道89例患者接受HSCT移植，81例患者死亡，28例死于复发，18例死于感染，17例死于器官功能衰竭，7例死于GVHD，4例死于[[中枢神经系统]]出血，4例原因不明，3例死于继发性肿瘤，Kaplan-meier复发率在3.1年达28.6%，Kaplan-meier生存率在6.4年处于平台期达12%。[[自体骨髓移植]]（ABMT）应用仍存在着体外净化和移植后复发率较高的问题。自体外周血干细胞移植（APB-SCT）发展较快，将骨髓中造血干细胞动员到外周血中，以采集到足够数量的外周血造血干细胞（PBSC），以保证移植后造血恢复。目前，大多数学者认为有HLA配型相合的供者的年轻患者应首先考虑异基因骨髓移植。治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病骨髓移植结果见表6。
