2,360
个编辑
更改
无编辑摘要
==小儿肝豆状核变性的预防和治疗方法==
是否为缺陷[[基因]][[携带者]]可检出本症[[杂合子]]，以便做[[遗传咨询]]；本病[[产前诊断]]已有可能，必要时可终止妊娠。
===小儿肝豆状核变性的中医治疗===
在30多年的研究期间，肝豆汤(片)共治疗HLD患者近3000例，观察表明其对为临床[[症状]]有明显的缓解作用。临床和实验研究均表明 该方具有显著的尿及[[胆汁]]排铜作用;在长期的临床实践中逐步发现HLD患者除多数存在热象以外，尚有其它[[中医]]证型。为此，拟订了肝豆汤(片)II号，临床获得良疗效，为HLD提供了一种有效、低毒、费用低廉的治疗方法。
===小儿肝豆状核变性的西医治疗===
(一)治疗
原则是促进铜的[[排泄]]及减少铜的吸收。建立铜[[代谢]]的负平衡。
1、驱铜治疗：主要使用[[螯合剂]]。
(1)[[青霉胺]]：为含[[巯基]]的[[氨基酸]]，是一种强效的[[金属络合剂]]，可螯合铜自尿排出。剂量每天为20～30mg/kg。[[症状]]明显改善后可逐渐减量并定期监测[[肝功能]]、血铜、尿铜，症状复发者应恢复原量。一般需终身服药。[[副作用]]有：
①[[恶心]]，[[呕吐]]、[[食欲不振]]。
②[[发热]]、[[皮疹]]、[[淋巴结肿大]]、[[关节痛]]。
③[[自身免疫性疾病]]，如[[类风湿]]、[[红斑狼疮]]、[[重症肌无力]]、[[淋巴瘤]]等。
④[[维生素B6]]缺乏。大约10%患者不能耐受该药。
(2)[[二巯丙醇]]：青霉胺不能耐受者可以选用。每天2、5～5mg/kg，分～2次[[肌注]]。每1～2周为一疗程，停药1～2周可重复治疗。疗效较差。
(3)[[二巯丁二酸]](dimercaptosuccinicacid，DMSA)和二巯丁二酸钠(sodiumdimercaptosuccinate，[[Na]]-DMS)Na-DMS[[静注]]后，血浓度迅速达高峰，4小时排泄80%，无蓄积作用。优点为：①Na-DMS排铜量较高，不仅尿排铜量较疗前平均增高7.7±1.4μmol/24h且[[胆汁]]排铜平均增加1.5倍;②DMSA除轻度胃肠反应及[[出血倾向]]外，[[副反应]]较少，可作为长期维持用药。缺点为：Na-DMS出血倾向较重，易引致严重[[鼻衄]]及[[皮肤紫癜]]。
(4)[[二巯丙磺酸钠]](Sodiumdimercaptosulphonate，DMPS)DMPS对重金属[[解毒作用]]与BAL相似，但[[毒性]]较BAL低约20倍，排铜效果远强于BAL。优点为：在各种排铜药物中，尿排铜量最高，副反应少。缺点为：偶见[[粒细胞缺乏症]]。
(5)[[D-青霉胺]](penicillamine，PCA)PCA[[化学]]名为β，β-二甲[[半胱氨酸]](β，β-dimethylcysteine)，它是[[青霉素]]的[[水解产物]]，临床主要应用右旋青霉胺(D-penicillamine)和正-[[乙酰]]消旋青霉胺(N-acetyl-DL-penicillamine)。优点为：尿排铜增加达24、4μmol/24h，仅次于DMPS，而强于BAL、Na-DMS、DMSA及锌制剂等。缺点为：(1)副反应多，早期易发生[[过敏反应]]和[[白细胞减少]]，长期服药可发生SLE、MG、穿通性匐行弹性组织[[变性]]、粒细胞缺乏症及[[再生障碍性贫血]]等严重副反应;(2)长期服用，排铜作用逐渐衰减。因此，尽管中国外仍将PCA作为HLD的首选和常规治疗，但由于多种副反应，使需要终身服用排铜的HLD，往往被迫停药。因此，倡导多种排铜药[[中西医]]结合综合治疗为佳。
(6)[[依地酸二钠]]钙(calciumdisodiumedtate，CaNa2EDTA)口服吸收差，临床常采用肌内或[[静脉注射]]，于注射后1小时左右均匀地分布全身[[细胞]]外液，但不能进入[[红细胞]]内，药物属水溶性，故不易透过血-脑屏障，脑内浓度极低。优点为：价格低廉，副反应小，尿排铜高于BAL。缺点为：(1)因与锌、铁络合远高于铜;(2)连续使用，尿排铜作用渐减弱;(3)长期大剂量应用，可引起[[肾脏损害]];(4)排锌、铁远高于排铜。
(7)三乙烯羟化四甲胺(triethylenetetraminedihydrochloride，trientine，TETA)TETA是一种多胺类金属络合剂，1982年国食品与药物管理局([[FDA]])指定为对不能耐受PCA的HLD患者的治疗药物。本品极易吸收，迄今尚无有关TETA在体内代谢的研究报道。有人TETA在体内可能通过与[[球蛋白]]竞争和铜络合，使尿排铜增加。优点为：TETA排铜效果较高。缺点为：价格昂贵，可能致肾脏损害、EPS等严重副反应。
(8)锌制剂多数学者证明，食物中的锌抑制铜的吸收，[[血液]]中铜和锌的含量呈[[负相关]]，[[血浆]]锌浓度增高，铜含量相应减少。对49例HLD口服[[硫酸锌]]治疗，36例于治疗3周后尿铜明显增高;1989年观察20例HLD[[口服葡萄糖]]酸锌，均于4周内尿排铜显著增高。表明锌制剂对体内贮积的铜有一定的清除作用。
2、锌剂阻止铜在[[肠道]]的吸收并促进铜的排泄。常用硫酸锌或[[醋酸]]锌口服。疗效肯定，副作用轻微。近年来日益受到重视。硫酸锌剂量一般为135～600mg/d。分3次服。醋酸锌每次量为25mg元素锌，4次/d。
3、对症治疗：根据[[神经]]精神方面的不同症状可选用[[苯海索]]([[安坦]])、[[左旋多巴]]、安定类或[[抗精神病药物]]等。
(二)预后
取决于诊断及治疗是否及时。早期诊断，及时而正确的治疗是改善预后的关键。早期治疗尤其在症状前即开始治疗，则绝大多数预后良好。否则预后不良。
==小儿肝豆状核变性的病因==
(一)发病原因
肝豆状核变性患者在肝硬化失[[代偿]]期有门[[静脉]][[高压]]合并[[食管]]胃低[[静脉曲张]]者，易出现急性[[上消化道出血]]，甚至发生[[出血性休克]];少数[[肝脏]]的[[解毒]]能力下降，易出现[[肝性脑病]]、[[肝肾综合征]]等;亦有患者由于脑部损害而合并癫痫发作。上述种种[[并发症]]往往加重病情，严重影响了治疗效果，使患者住院时间延长，如不及时、准确的处理，部分患者预后较无并发症的患者差。
==小儿肝豆状核变性吃什么好？==
低铜饮食每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物[[内脏]]、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。
[[分类:儿科疾病]]
